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OssMalattieRare La #CharcotMarieTooth è una malattia genetica rara, «una coinquilina invadente che mi ha costretta in sedia a rotelle. Ora però apprezzo tutto ciò che davo per scontato: anche la noia!» #StorieChetiCambiano il progetto e il blog di @Corriere_Salute goo.gl/BjMgcA pic.twitter.com/9isPcXbP2i
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OssMalattieRare Una nuova alleanza tra esperti, per far emergere la rilevanza del #dolore , capirne la causa e definirne la corretta gestione nelle persone con #emofilia . Conferenza HAEMODOL - DOLORE IN EMOFILIA 20 giugno 2018 | Roma bit.ly/2MwhD7V pic.twitter.com/rHUOYrVwfW
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OssMalattieRare Le terapie che trattano la causa della #FibrosiCistica possono rallentare in modo significativo la progressione di questa malattia in giovanissima età. I dati su questi farmaci sono stati presentati nel corso della recente Conferenza Europea sulla FB bit.ly/2JFSj1x pic.twitter.com/hypAlW3mL3
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OssMalattieRare Al via la III edizione del #PremioMerck in Neurologia. Il concorso, patrocinato della Società Italiana di Neurologia (SIN), è aperto ai progetti dedicati al miglioramento della qualità di vita delle persone con #SclerosiMultipla . bit.ly/2le7wsa pic.twitter.com/iqHeu01xuj
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OssMalattieRare La richiesta di @APMARONLUS : una maggior sensibilità da parte del Governo alle #MalattieReumatiche e l’attenzione su un #decalogo di azioni concrete da promuovere bit.ly/2HQxLO4 pic.twitter.com/KoTswJgtW8
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La giovane donna è affetta da una rara malattia che associa un'inadeguata funzione delle ovaie a un ridotto senso dell'olfatto. Da cinque anni ha iniziato il percorso della procreazione assistita

Roma – Giulia oggi ha 30 anni e sa che il nome della malattia da cui è affetta è sindrome di Kallmann. Sa anche che è a causa di questa patologia che non è ancora riuscita ad avere un bambino. La strada per arrivare alla diagnosi, però, è stata lunga: i primi accertamenti sono del 2003, per l'assenza del menarca, poi nel 2005 l'esame olfattometrico evidenzia iposmia, una diminuita capacità di percepire gli odori.

La sindrome di Kallmann, infatti, è una patologia genetica dello sviluppo che associa ipogonadismo ipogonadotropo congenito (una condizione di mancato o parziale sviluppo delle gonadi, ovvero le ovaie nelle femmine e i testicoli nei maschi) a iposmia o anosmia (la perdita dell'olfatto). La prevalenza, probabilmente sottostimata, è di 1 maschio su 8.000 e di 1 femmina su 40.000. La maggior parte dei casi viene diagnosticata durante la pubertà a causa della mancanza dello sviluppo sessuale: nei casi meno gravi, un'adeguata stimolazione ormonale può indurre la pubertà, mentre non è disponibile alcun trattamento per il recupero dell'olfatto.

Nel corso degli anni, i medici prescrivono a Giulia diverse terapie sostitutive ormonali, ma nei periodi di sospensione il ciclo mestruale non arriva mai autonomamente. Nel 2011, finalmente, la donna ottiene una diagnosi, confermata l'anno successivo dall'analisi molecolare: sostituzione in eterozigosi nella sequenza dell'esone 3 del gene FGFR1. Anche suo fratello presenta la stessa sostituzione, ma non manifesta deficit olfattivi.

“Nel corso dell'adolescenza – racconta Giulia – mi è capitato di provare disagio quando tra amiche si parlava di ciclo mestruale e sviluppo, ma essendo per natura molto riservata non ho mai menzionato l'assenza del ciclo. Il problema olfattivo, invece, non è stato rilevante: penso che sia sempre stato presente, fin dalla nascita. Sapevo di avere qualche difficoltà con gli odori e i sapori, ma in famiglia ci abbiamo sempre riso sopra: gli esami hanno confermato il problema, ma per me era una condizione naturale. Per quanto riguarda l'osteopenia, cioè la riduzione della massa ossea, allora la ritenevo trascurabile, e forse non capivo nemmeno bene di cosa si trattasse; ora, invece, ha acquisito importanza: periodicamente assumo vitamina D e calcio per le ossa, ed eseguo la MOC (mineralometria ossea computerizzata)”.

“Ma la problematica più rilevante è stata l'infertilità”, prosegue Giulia. “Da adolescente è stato difficile convivere con questo peso, e per anni non ho voluto parlarne. Poi, intorno ai vent'anni, con l'inizio di una relazione che poteva essere duratura, ho dovuto fare i conti con questo problema. Con tanto coraggio, dopo quasi due anni di relazione, ho detto al mio compagno di questa malattia e delle difficoltà che avremmo potuto incontrare nell'avere un figlio. Avrei accettato un'eventuale sua decisione di concludere la nostra storia sapendo di questa difficoltà, ma volevo essere onesta e permettergli di essere libero di scegliere, in una fase in cui ancora non si parlava di figli. Fortunatamente è rimasto accanto a me e tuttora combattiamo insieme”.

Per Giulia è stata una scelta difficile iniziare questo percorso: nonostante sapesse della necessità di ricorrere alla fecondazione assistita, era spaventata dalla prospettiva di dover realizzare concretamente di non riuscire ad avere figli. “Questo è stato l'ostacolo più impegnativo di questa patologia: attualmente, dopo tre pick up (i prelievi ovocitari) e sei transfer (il trasferimento degli embrioni in utero), non sono ancora riuscita a realizzare il mio desiderio. Ho avuto quattro mancati attecchimenti e due aborti: il percorso è impegnativo soprattutto psicologicamente, e dopo cinque anni inizio a sentirne il peso e il dolore. Tra poco, comunque, inizierò nuovamente le terapie per il pick up. Non ho mai conosciuto altre persone con la sindrome di Kallmann, oltre a mio fratello, e vorrei poter parlare con altre donne affette da questa patologia, conoscere le loro storie di infertilità, sapere se hanno avuto dei figli e dove sono state seguite, nella speranza di poter realizzare il mio sogno”.

Giulia è un nome di fantasia, utilizzato per tutelare la privacy della protagonista della vicenda. Chiunque volesse mettersi in contatto con la donna può scrivere un'e-mail al seguente indirizzo: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Per approfondire l'argomento, leggi anche "Sindrome di Kallmann: è possibile individuarla in età fetale se si conosce il contesto familiare".



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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