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OssMalattieRare Identificata l'origine molecolare della #fibrosipolmonareidiopatica (IPF) Un recente studio americano ha dimostrato come blocco del gene FOXM1 può ridurre l'attivazione dei fibroblasti e il processo patologico della malattia. bit.ly/2J7dPvn pic.twitter.com/kRYNX4PTDN
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OssMalattieRare Una lettura facile ed esaustiva sul valore di un approccio terapeutico come quello dell' #RNAinterference per il quale, nel 2006, due ricercatori americani hanno ricevuto il premio #Nobel . Il quaderno di @PharmaStar bit.ly/2KNCcv1 pic.twitter.com/ylt3G8Ks4K
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OssMalattieRare I primi 25 anni dell’associazione @xfragileitalia . Tre giornate di studio per festeggiare e ricordare il percorso fatto in questi anni. bit.ly/2GI1AQy pic.twitter.com/V5oK3lzDVJ
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OssMalattieRare Sostenere l’innovazione e la sperimentazione non convenzionale che migliora la qualità di vita delle persone con una malattia o una disabilità, questo l’obiettivo di #MaketoCare , l’iniziativa promossa da @SanofiGenzymeIT , giunta alla sua terza edizione. bit.ly/2Lkblrz pic.twitter.com/gO4Nhm0Iw4
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OssMalattieRare Testare i livelli di caffeina nel sangue potrebbe contribuire a una diagnosi precoce del #Parkinson . Lo sostiene uno studio giapponese pubblicato recentemente sull'edizione online del @GreenJournal . bit.ly/2sbKqFM
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sarcoma di Ewing, Holly ButcherEsistono innumerevoli pellicole e infiniti volumi che attraverso storie drammatiche ci regalano messaggi di apprezzamento per quella quotidianità che tutti diamo per scontata. Tuttavia, quando il messaggio è la testimonianza autografa di una giovane donna in fin di vita l’impatto che può avere sulla nostra esistenza è molto più profondo. Holly Butcher era una giovane e splendida ragazza di Brisbane, in Australia, dal sorriso aperto e gentile che, nel pieno della sua giovinezza ha dovuto fare i conti con un male terribile. Le era stato diagnosticato un sarcoma di Ewing, un raro tumore osseo che insorge principalmente nei soggetti giovani e ha carattere altamente maligno.

Questo tipo di tumore colpisce sostanzialmente le ossa, soprattutto delle gambe e delle braccia, e si accompagna ad un dolore crescente con un impatto devastante sulla qualità di vita del paziente. Il trattamento può richiedere una combinazione di chirurgia, chemioterapia e radioterapia ma le probabilità di sopravvivenza a 5 anni sono poco più di una su due. Holly, tuttavia, non si è lasciata sconfiggere dalla malattia ma anzi, a dispetto di questa, ha saputo vivere il tempo a sua disposizione nel modo migliore. Così facendo ha capito quello che conta per essere felici e ha voluto condividerlo con il mondo intero, in una struggente lettera aperta che i suoi famigliari hanno pubblicato sul suo profilo Facebook. Poco meno di 24 ore dopo la pubblicazione di questa lettera, Holly è morta, circondata dall’affetto e dall’amore della sua famiglia, ma le sue parole sono un testamento universale e un inno commovente alla vita.

È strano realizzare e accettare di dover morire a 26 anni. È una di quelle cose che si ignorano. I giorni volano e ti aspetti semplicemente che continueranno a essercene altri. Fino a quando accade l’imprevedibile. Ho sempre immaginato che sarei invecchiata, che mi sarebbero venute le rughe e i capelli bianchi, molto probabilmente a causa della meravigliosa famiglia (con un sacco di bambini) che avevo in programma di costruire con l’amore della mia vita. Lo vorrei così tanto che fa male.

La vita è così. È fragile, preziosa e imprevedibile, e ogni giorno è un dono, non un diritto scontato. Adesso ho 27 anni. E non voglio morire. Amo la mia vita. Sono felice. Lo devo ai miei cari. Ma non sono io ad avere il controllo. Non ho iniziato questa lettera per suscitare paura della morte. Mi piace che perlopiù dimentichiamo che la morte sia inevitabile... tranne quando voglio parlarne ed essa viene considerata un argomento “tabù”, che non toccherà mai nessuno di noi... affrontare questa cosa è stato abbastanza difficile. Vorrei soltanto che la gente smettesse di preoccuparsi così tanto delle piccole e insignificanti questioni della vita e cercasse di ricordare che condividiamo tutti lo stesso destino e che dovremmo fare di tutto per rendere la nostra vita degna e grande, lasciando perdere le stupidaggini.

Ho avuto molto tempo per meditare sulla vita in questi ultimi mesi. Naturalmente, è nel cuore della notte che sono assalita da questi pensieri! Tutte le volte che iniziate a lamentarvi di cose inutili e ridicole (l’ho notato piuttosto spesso negli ultimi mesi) dovreste pensare a coloro che stanno davvero affrontando un grave problema. Dovreste essere grati che la vostra sia soltanto una piccola preoccupazione, e superarla. Fate bene a riconoscere che qualcosa non va, ma non dovreste darle troppa importanza e farla pesare a chi vi è vicino. Se dovesse capitarvi di fare ciò, uscite e respirate a pieni polmoni, guardate come è blu il cielo e quanto sono verdi gli alberi. È tutto così bello! Pensate a quanto siete fortunati a poter respirare ancora.

Oggi potreste essere rimasti intrappolati nel traffico o potreste aver dormito male perché i vostri bellissimi bambini vi hanno tenute sveglie; il parrucchiere potrebbe aver tagliato i vostri capelli troppo corti; le vostre nuove unghie finte potrebbero essersi rotte, il vostro seno potrebbe essere troppo piccolo e potreste avere la cellulite o magari un poco di pancetta. Lasciate perdere tutto quanto! Vi assicuro che non penserete a queste cose quando sarà il vostro turno di andare. Tutte queste cose cono così insignificanti quando si guarda alla vita nel suo insieme! Osservo il mio corpo che si sta consumando proprio davanti ai miei occhi senza che ci sia nulla che io possa fare, e tutto quello che desidero ora è poter passare solo un altro compleanno o un altro Natale con la mia famiglia, o solo un altro giorno con il mio ragazzo e con il mio cane. Solo uno.

Sento la gente lamentarsi di quanto sia difficile il lavoro o di quanto sia faticoso andare in palestra. Dovreste essere grati di essere fisicamente in grado di farlo. Il lavoro e l’esercizio fisico possono sembrare cose banali... finché il vostro corpo non vi permette più di fare nessuno dei due. Ho provato a vivere in maniera salutare: questa è stata, probabilmente, la mia passione più grande. Apprezzate il vostro corpo sano e funzionante, anche se non fosse della vostra taglia ideale. Prendetevene cura, fategli fare movimento e nutritelo con cibo fresco. Ma non siatene ossessionati. Ricordate che la buona salute non si limita al solo benessere del corpo. Lavorate altrettanto duramente per trovare la felicità mentale, emotiva e spirituale. In questo modo vi renderete conto di quanto sia insignificante ed effimero avere uno stupendo corpo da esibire sui social media. E visto che siamo in argomento, eliminate qualsiasi account che sia fonte di notizie che vi facciano sentire in colpa per come siete. Sbarazzatevi di questi contatti, che siano amici o meno. Non esitate, fatelo per il vostro benessere.

Siate grati per ogni giorno che trascorrete senza dolore e anche per i giorni in cui avete l’influenza, il mal di schiena o una distorsione alla caviglia: sopportate questo dolore sapendo che non metterà in pericolo la vostra vita e che passerà. Lamentiamoci di meno, gente, e aiutiamoci di più a vicenda!

Donate, donate, donate! È proprio vero che si è più felici quando si fanno le cose per gli altri piuttosto che per se stessi. Vorrei averlo fatto di più. Da quando sono malata, ho incontrato persone incredibilmente gentili e generose e ho ricevuto parole premurose e sostegno affettuoso dalla mia famiglia, dagli amici e anche dagli estranei. Più di quanto potrò mai dare in cambio. Non lo dimenticherò mai e sarò per sempre riconoscente a tutte queste persone. È una cosa strana avere soldi da spendere quando sei vicino alla fine… quando stai morendo. Non è un momento in cui di solito esci e compri qualcosa, come un vestito nuovo. Ti viene da pensare a quanto sia stupida l’idea che valga la pena spendere così tanti soldi per vestiti nuovi e per “cose materiali”. Comprate qualcosa per un amico invece di un altro vestito per voi, di un prodotto di bellezza o di un gioiello per il prossimo matrimonio: perché a nessuno interessa se indossate la stessa cosa due volte e perché questo vi farà sentire meglio. Portate fuori un amico per un pranzo o, meglio ancora, cucinateglielo. Fategli il caffè. Regalategli una pianta, un massaggio o una candela, e ditegli quanto gli volete bene nel dargli il dono.

Date valore al tempo degli altri. Non fateli aspettare perché non siete in grado di essere in orario. Preparatevi in anticipo, se siete dei ritardatari, e apprezzate il fatto che i vostri amici vogliano condividere il loro tempo con voi. Otterrete solo rispetto!

Quest’anno, la mia famiglia ha deciso di non fare regali di Natale e, nonostante l’albero sembrasse piuttosto triste e vuoto, è stato bello perché nessuno ha avuto la pressione dello shopping e ci siamo impegnati a scrivere a ciascuno una bella cartolina di auguri. Inoltre, l’immagine della mia famiglia intenta a comprarmi un regalo sapendo che probabilmente non avrei il tempo di usarlo è troppo strana! Quelle cartoline significano per me più di qualsiasi regalo. Intendiamoci, è stato più facile riuscire a fare ciò in casa nostra, perché non abbiamo bambini piccoli. In ogni caso, la morale della storia è che i regali non sono necessari per uno splendido Natale.

Utilizzate i vostri soldi per fare esperienze. O, almeno, non perdete l'occasione di fare esperienze perché avete speso tutti i vostri soldi in cose inutili. Programmate di fare quella gita di un giorno in spiaggia che continuate a rimandare. Immergete i piedi nell’acqua e scavate nella sabbia con le dita dei piedi. Bagnatevi il viso con l’acqua salata. Siate parte della natura. Provate a godere di questi momenti, invece di catturarli attraverso lo schermo del telefono. La vita non è fatta per essere vissuta attraverso uno schermo e non sta dentro i bordi di una foto perfetta. Godetevi il momento, gente! Smettetela di provare a fotografarlo per gli altri.

Una domanda retorica a caso: le ore che le donne passano a sistemarsi i capelli e il trucco ogni giorno, o per uscire la sera, valgono davvero la pena? Questa è una cosa delle femmine che non ho mai capito. Ogni tanto alzatevi presto e ascoltate gli uccelli mentre vi godete i bellissimi colori del sole che sorge. Ascoltate la musica... ascoltatela davvero. La musica è terapia. Coccolate il vostro cane. Mi mancherà questa cosa. State con i vostri amici. Mettete giù il telefono. Viaggiate se ne avete voglia, altrimenti non fatelo. Lavorate per vivere, non vivete per lavorare. Seriamente, fate ciò che vi rende felici. Mangiate torte. Zero senso di colpa. Dite no a ciò che non volete fare. Non sentitevi costretti a fare ciò che le altre persone reputano necessario per una vita appagante. Potreste anche desiderare una vita mediocre e sarebbe comunque perfetto.

Dite ai vostri cari che li amate ogni volta che ne avete la possibilità, e amateli con ogni parte di voi. Inoltre, ricordatevi che se qualcosa vi sta rendendo infelice - nel lavoro, in amore o in qualsiasi altro contesto - avete il potere di cambiarla. Abbiate il coraggio di cambiare. Non potete sapere quanto tempo vi rimanga su questa terra, quindi non sprecatelo. So che questa è una frase che viene continuamente ripetuta, ma non potrebbe essere più vera. Comunque, questi sono solo i consigli di una giovane donna. Tenetene conto o meno, non importa!

Un’ultima cosa: se potete, fate una buona azione per l’umanità (e per me) e iniziate a donare regolarmente sangue. Vi farà sentire bene e vi consentirà anche di salvare delle vite umane. Ho l’impressione che molti sottovalutino questo gesto, ma considerate il fatto che ogni donazione può salvare almeno 3 vite! È un contributo enorme che ognuno di noi può offrire ed è così semplice da fare! La donazione di sangue (tante sacche che non riesco nemmeno a ricordarmene) mi ha aiutato a rimanere in vita un anno in più – un anno che sarò per sempre grata di aver vissuto qui, sulla Terra ,con la mia famiglia, con gli amici e il mio cane. Un anno in cui ho trascorso alcuni dei momenti migliori della mia vita

…fino a quando non ci incontreremo di nuovo”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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