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Ellie McGinn è affetta fin da piccola da una malattia neurologica progressiva dal nome così complesso da risultare praticamente impronunciabile. La leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale e con livelli elevati di lattato (LBSL) è una malattia a progressione lenta che produce atassia cerebellare e spasticità, accompagnata da disfunzioni della colonna vertebrale nella gran parte dei pazienti. È una condizione che si manifesta generalmente nel periodo dell’infanzia e adolescenza, come accaduto a Ellie, una splendida bambina che iniziò ad avere problemi di stabilità ed equilibrio, finendo col cadere sempre più spesso e sentirsi di giorno in giorno più stanca e dolorante.

I genitori la fecero visitare a più riprese da neurologi e specialisti senza venire a capo del problema e, nell’arco di sei mesi, i peggioramenti furono evidenti: questa malattia, infatti, è anche causa di un costante declino cognitivo e di crisi epilettiche con perdita di coscienza e, prima dei dieci anni, può costringere una buona parte dei pazienti a passare sulla sedia a rotelle i pochi anni di vita concessi.

Per Ellie e i genitori la diagnosi di malattia fu una notizia devastante che, tuttavia, affrontarono con coraggio, rivolgendosi ai medici del Kennedy Krieger Institute di Baltimora (USA). Gli specialisti diedero loro una piccola speranza, offrendo a Ellie un cocktail di vitamine e antiossidanti specifico per il trattamento della disfunzione mitocondriale che sottende alla LBSL. Infatti, l’origine di questa malattia è una mutazione a carico del gene DARS2, che codifica per l'aspartil-tRNA sintetasi mitocondriale. Tale difetto genetico è causa di un danno ai mitocondri delle cellule del cervello, che si estende alla sostanza bianca profonda. Nel giro di qualche mese, i benefici del cocktail vitaminico furono evidenti ed Ellie recuperò l’appetito e le energie, ricominciando addirittura a camminare.

Il miracolo di Ellie restituì speranza ai suoi genitori, i quali, ben consci del fatto che una cura definitiva non esisteva e che sul lungo periodo la malattia avrebbe potuto tornare all’attacco, decisero di schierarsi in prima linea a sostegno dei circa 100 bambini affetti da LBSL in tutto il mondo, creando la fondazione 'A cure for Ellie' e raccogliendo il denaro per finanziare la ricerca di una cura, fino a quel momento snobbata dalle cause farmaceutiche per spese considerate decisamente maggiori del guadagno. Un po' come avevano già fatto i coniugi Crowley, che avevano impostato un piano di ricerca di una cura per la malattia di Pompe, (clicca qui per approfondire la vicenda), i McGinn coinvolsero medici e specialisti, come il dott. Ali Fatemi, del Moses Center for Leukodystrophies, il quale, in collaborazione con esperti del Johns Hopkins Center for Nanomedicine presso il Wilmer Eye Institute, ha predisposto un progetto quinquennale nell’ambito del quale sono stati creati modelli animali della malattia e sono stati eseguiti test con le staminali ottenute da cellule cerebrali.

Parallelamente, il dott. Fatemi ha riconosciuto l’analogia con l’adrenoleucodistrofia, ritenendo che un’eventuale cura ottenuta per quest’ultima malattia avrebbe potuto portare beneficio anche ai pazienti come Ellie, affetti da LBSL. Si è capito chiaramente che il nodo della questione avrebbe potuto essere una strategia terapeutica in grado di superare la barriera emato-encefalica per prendere a bersaglio le cellule cerebrali, veicolando in maniera specifica gli antiossidanti che le proteggono dal danno. A questo proposito, gli studiosi hanno iniziato a studiare la possibilità di ricorrere all’uso di dendrimeri, composti molecolari polimerici di forma sferica e dotati di una struttura ramificata, che potrebbero riuscire a trasportare direttamente in siti specifici le molecole necessarie per contenere il danno ossidativo.

Le prospettive sono entusiasmanti perché le nanotecnologie possono rivelarsi una chiave vincente per contrastare non solo la LBSL ma anche altre patologie neurodegenerative, proponendosi anche come un futuro modello per tecniche di editing genetico. Tuttavia, ricerche come questa implicano finanziamenti continui e consistenti, che gli sforzi profusi dalle fondazioni, uniti alla generosità delle persone e al contributo degli organi pubblici, possono garantire per avvicinarsi ogni giorno di più alla scoperta di una cura definitiva.



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