Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
1 day ago.

Ellie McGinn è affetta fin da piccola da una malattia neurologica progressiva dal nome così complesso da risultare praticamente impronunciabile. La leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale e con livelli elevati di lattato (LBSL) è una malattia a progressione lenta che produce atassia cerebellare e spasticità, accompagnata da disfunzioni della colonna vertebrale nella gran parte dei pazienti. È una condizione che si manifesta generalmente nel periodo dell’infanzia e adolescenza, come accaduto a Ellie, una splendida bambina che iniziò ad avere problemi di stabilità ed equilibrio, finendo col cadere sempre più spesso e sentirsi di giorno in giorno più stanca e dolorante.

I genitori la fecero visitare a più riprese da neurologi e specialisti senza venire a capo del problema e, nell’arco di sei mesi, i peggioramenti furono evidenti: questa malattia, infatti, è anche causa di un costante declino cognitivo e di crisi epilettiche con perdita di coscienza e, prima dei dieci anni, può costringere una buona parte dei pazienti a passare sulla sedia a rotelle i pochi anni di vita concessi.

Per Ellie e i genitori la diagnosi di malattia fu una notizia devastante che, tuttavia, affrontarono con coraggio, rivolgendosi ai medici del Kennedy Krieger Institute di Baltimora (USA). Gli specialisti diedero loro una piccola speranza, offrendo a Ellie un cocktail di vitamine e antiossidanti specifico per il trattamento della disfunzione mitocondriale che sottende alla LBSL. Infatti, l’origine di questa malattia è una mutazione a carico del gene DARS2, che codifica per l'aspartil-tRNA sintetasi mitocondriale. Tale difetto genetico è causa di un danno ai mitocondri delle cellule del cervello, che si estende alla sostanza bianca profonda. Nel giro di qualche mese, i benefici del cocktail vitaminico furono evidenti ed Ellie recuperò l’appetito e le energie, ricominciando addirittura a camminare.

Il miracolo di Ellie restituì speranza ai suoi genitori, i quali, ben consci del fatto che una cura definitiva non esisteva e che sul lungo periodo la malattia avrebbe potuto tornare all’attacco, decisero di schierarsi in prima linea a sostegno dei circa 100 bambini affetti da LBSL in tutto il mondo, creando la fondazione 'A cure for Ellie' e raccogliendo il denaro per finanziare la ricerca di una cura, fino a quel momento snobbata dalle cause farmaceutiche per spese considerate decisamente maggiori del guadagno. Un po' come avevano già fatto i coniugi Crowley, che avevano impostato un piano di ricerca di una cura per la malattia di Pompe, (clicca qui per approfondire la vicenda), i McGinn coinvolsero medici e specialisti, come il dott. Ali Fatemi, del Moses Center for Leukodystrophies, il quale, in collaborazione con esperti del Johns Hopkins Center for Nanomedicine presso il Wilmer Eye Institute, ha predisposto un progetto quinquennale nell’ambito del quale sono stati creati modelli animali della malattia e sono stati eseguiti test con le staminali ottenute da cellule cerebrali.

Parallelamente, il dott. Fatemi ha riconosciuto l’analogia con l’adrenoleucodistrofia, ritenendo che un’eventuale cura ottenuta per quest’ultima malattia avrebbe potuto portare beneficio anche ai pazienti come Ellie, affetti da LBSL. Si è capito chiaramente che il nodo della questione avrebbe potuto essere una strategia terapeutica in grado di superare la barriera emato-encefalica per prendere a bersaglio le cellule cerebrali, veicolando in maniera specifica gli antiossidanti che le proteggono dal danno. A questo proposito, gli studiosi hanno iniziato a studiare la possibilità di ricorrere all’uso di dendrimeri, composti molecolari polimerici di forma sferica e dotati di una struttura ramificata, che potrebbero riuscire a trasportare direttamente in siti specifici le molecole necessarie per contenere il danno ossidativo.

Le prospettive sono entusiasmanti perché le nanotecnologie possono rivelarsi una chiave vincente per contrastare non solo la LBSL ma anche altre patologie neurodegenerative, proponendosi anche come un futuro modello per tecniche di editing genetico. Tuttavia, ricerche come questa implicano finanziamenti continui e consistenti, che gli sforzi profusi dalle fondazioni, uniti alla generosità delle persone e al contributo degli organi pubblici, possono garantire per avvicinarsi ogni giorno di più alla scoperta di una cura definitiva.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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