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Immaginate di essere al supermercato e di passare davanti al ‘banco frigo’ per prendere un prodotto fresco. Poco dopo, entro una o due ore, vi sentite improvvisamente male: i dolori articolari vi paralizzano, la temperatura corporea si alza e venite colti dai brividi della febbre e da un esantema cutaneo. Questo è quello che provano le circa 26 persone al mondo che sono affette da sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo di tipo 2 (FCAS2).

Si tratta di una malattia infiammatoria rara i cui sintomi si manifestano in seguito ad un'esposizione generalizzata al freddo, come appunto un semplicissimo passaggio nei pressi di un refrigeratore in un negozio. La FCAS2 è causata da una mutazione del gene NLRP12 sul cromosoma 19, posizione 13. Tra le persone colpite ci sono anche Laurie e il figlio Keir: a raccontare la loro vita a EURORDIS è John, marito della donna e padre del bambino.

La FCAS2 è stata scoperta solo tra il 2008 e il 2009, ma Laurie ne soffre dal 1977 e Keir dal 2007. A 6 anni, infatti, Keir è stato indirizzato al Great Ormond Street Hospital dal Professor Paul Brogan, che gli ha finalmente diagnosticato la sindrome, confermandola anche in Keir dopo i suoi 36 anni di vita con una malattia non diagnosticata”.

Da quando hanno ricevuto la diagnosi – spiega John - mia moglie e mio figlio assumono un farmaco immunosoppressore che ha cambiato la loro vita. Questo farmaco comporta anche dei rischi, perché Keir è così esposto alle infezioni che queste possono rapidamente esitare in qualcosa di peggio. Ma in termini di gestione del dolore, sta funzionando bene. La frequenza scolastica di Keir è salita dal 40% all'80%, e può finalmente andare alle feste con i suoi amici.”

Keir e Laurie sono gli unici pazienti inglesi con FCAS2: “A Keir piace l'idea di essere l'unico figlio in tutto il Regno Unito con questa condizione, perché pensa che lo renda famoso”, spiega John. “Ci sono momenti in cui prova molto dolore ed è turbato, ma riesce a sopportarlo. È un tipico bambino della sua età, e questo nuovo farmaco gli consente di essere come tutti gli altri.”

Non sappiamo cosa accadrà in futuro – confessa John - perché non c'è un numero sufficiente di persone con questa condizione per avviare uno studio o una sperimentazione clinica. Da quando abbiamo ricevuto la diagnosi, abbiamo conosciuto altri 12 pazienti da tutto il mondo affetti dalla stessa malattia. Abbiamo un gruppo privato su Facebook in cui parliamo dei sintomi e ci sosteniamo a vicenda. Questa condizione è così rara che ne sappiamo più noi che i medici o i ricercatori. Contribuiamo alla loro ricerca rendendoli informati sui nuovi sintomi che si verificano, oppure aggiornandoli su come funzionano le diverse opzioni di trattamento”.

“Raro – prosegue John - significa spendere molti più soldi per le spese mediche rispetto alla media delle altre persone. Significa parlare con tutti i medici, gli infermieri e i professionisti della salute che trattano la mia famiglia, essendo consapevole di saperne più di loro sulla malattia. Raro è un lungo elenco di sintomi che, come genitore, desideri che in qualche modo si possa riassumere, invece di dover descrivere una mutazione che nessuno ha mai sentito, in un gene che nessuno conosce. Raro significa avere il biglietto del parcheggio pronto perché la persona amata ha avuto un attacco nel negozio in cui si trovava e devi immediatamente raggiungerla prendendo la macchina e la sedia a rotelle. Raro – aggiunge l'uomo - è qualcosa che ti spaventa e ti rende isolato. Nel mio caso, vuol dire svegliarmi ogni giorno e chiedermi quanto dolore mio figlio o mia moglie potranno sentire e, in base a questo, pianificare la giornata. Raro significa che non possiamo programmare o trascorrere le vacanze perché si potrebbe verificare un episodio acuto della sindrome. Raro vuol dire tenerci aggiornati su ogni studio genetico in corso, con la speranza che forse, ma solo forse, oggi potrebbe essere il giorno in cui qualcuno può aiutarti a eliminare o ridurre il dolore che provi. Raro è speranza, ma è anche qualcosa di frustrante, che rallenta le tue attività. Cambia il tuo modo di vedere il mondo e la scienza, ti fa rendere conto di quanto tutto sia meraviglioso, ma allo stesso tempo di quanta strada ci sia ancora da fare”.

John, per far conoscere al mondo questa malattia rara, ha recentemente creato un sito web dedicato alla FCAS2.

In Italia, i pazienti possono rivolgersi all’Associazione Italiana Febbri Periodiche.

Per conoscere le esperienze di pazienti con malattie rare, visita la nostra sezione 'Storie'.



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