Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Giorgia SmileDall'età di due anni ha perso l'uso delle gambe e del linguaggio a causa di una patologia senza nome, ma non smette di essere ottimista: con la sua pagina Facebook raccoglie i fondi che le permettono una costosa terapia riabilitativa

Sant'Antioco (CAGLIARI) – Giorgia sorride sempre, anche se la sua vita è piena di difficoltà: sin dall'età di due anni, una malattia rara non diagnosticata le ha gradualmente fatto perdere la deambulazione e l'uso del linguaggio, e poi costretta in sedia a rotelle. Ora ha 13 anni, frequenta la seconda media nell'isola sarda di Sant'Antioco e la sua vita è scandita da continui viaggi per ricevere delle cure efficaci, in Italia e all'estero. Per il suo ottimismo e il suo sorriso contagioso è stata ribattezzata Giorgia Smile, che è anche il nome della pagina Facebook dove racconta le sue giornate, seguita da 6.500 amici.

“Fino all'età di due anni Giorgia era una bambina come tutte, camminava e parlava normalmente. Poi, un giorno, le gambe le hanno ceduto ed è caduta: da quel momento ha iniziato a regredire, pur mantenendo un normale livello intellettivo”, racconta la mamma, Monica Serrenti. Una delle prime diagnosi fu quella di paraparesi spastica, patologia che però colpisce solo gli arti inferiori: il fenotipo di Giorgia è molto diverso, con problemi anche agli arti superiori e alla colonna vertebrale.

Probabilmente la sua condizione è di origine genetica, ma i tanti esami a cui si è sottoposta non hanno dato una risposta certa: è una di quei bambini e ragazzi sotto i 16 anni che soffrono di una malattia senza diagnosi, e che in Italia, secondo i dati dell'ospedale Bambino Gesù , sono addirittura un milione (Clicca qui per approfondire l'argomento).

Fin da piccola, Giorgia ha imparato a comunicare indicando le lettere sulla tastiera di un telefono, poi ha imparato a usare quella del computer, operazione ultimamente resa difficile dalla distonia di cui soffre: una difficoltà motoria dovuta ad atteggiamenti posturali involontari che potrebbe pregiudicare il suo prossimo intervento. Negli ultimi due anni, infatti, Giorgia ha iniziato a soffrire di scoliosi: per correggerla, il prossimo ottobre dovrà sottoporsi a un'operazione presso l'ospedale pediatrico Meyer di Firenze, il cui decorso potrebbe diventare problematico proprio a causa della distonia.

Questa è solo una tappa del suo intenso percorso riabilitativo: due volte la settimana viene portata in un centro specializzato convenzionato ASL, a Carbonia, e tre volte la settimana viene seguita a domicilio da un fisioterapista. Ma gran parte dei trattamenti si svolgono fra Roma, Firenze e Barcellona: cure molto costose e non coperte dal Servizio Sanitario Nazionale, che comprendono fisioterapia, osteopatia, agopuntura e trattamenti in piscina. Due anni fa si è sottoposta, a Barcellona, a un intervento di miotenofasciotomia selettiva chiusa, un'operazione che ha l'obiettivo di rimuovere parzialmente o totalmente la fibrosi muscolare che limita il completo movimento dell'articolazione e che, di solito, causa dolore.

“Si tratta di microincisioni nelle fasce muscolari in 28 diversi punti del corpo, che non lasciano cicatrici. Dopo questo intervento Giorgia ha avuto dei notevoli miglioramenti a gambe, ginocchia e piedi”, spiega Monica Serrenti. “A Roma, invece, si sottopone a delle sedute di CroSystem, un metodo di riabilitazione che consiste in una leggera vibrazione meccanica che si applica sui singoli muscoli”.

Sono sforzi che la famiglia di Giorgia ha potuto affrontare solo grazie alla raccolta fondi organizzata nel 2013 dalla cooperativa sociale 'Le Api'. La sua vicenda, infatti, ha commosso tanti utenti del web, compreso Gianni Morandi: in Sardegna per girare una fiction, l'ha incontrata e ha scattato con lei un selfie, poi pubblicato sulla seguitissima pagina Facebook del cantante e sul calendario che Giorgia ogni anno vende online agli amici. Il prossimo obiettivo, oltre a proseguire le cure, sarà adeguare alle sue esigenze l'appartamento dove vive, installando un ascensore al posto delle scale, che costringono la madre a portarla in braccio ogni volta che deve uscire di casa. Anche se, poi, lei la ricompensa con il suo straordinario sorriso.

Se vuoi sostenere Giorgia nella sua lotta contro la malattia, visita la pagina Facebook a lei dedicata e scopri come poter essere d'aiuto.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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