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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Federico MaspesFederico Maspes (Fondazione Hopen): “La neonata federazione SWAN Europe lotterà affinché le istituzioni riconoscano questi pazienti, oggi abbandonati in un limbo”

ROMA – Un milione di ragazzi sotto i 16 anni non ha una diagnosi certa per la propria malattia, o sta cercando di ottenerla da anni; e il 40% di loro – 400mila – non la troverà. I dati dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono spaventosi, e il dr. Federico Maspes, presidente della Fondazione Hopen (Clicca qui per approfondimenti), li cita per far capire quanto sia importante il riconoscimento di queste persone affette da una sindrome che non ha nome.

Per loro è appena stata creata la federazione SWAN Europe, della quale la Fondazione Hopen fa parte: un percorso iniziato due anni fa a Roma con i colleghi inglesi di SWAN UK, concluso a marzo nel corso di un meeting a Barcellona e annunciato lo scorso 28 aprile, Giornata dei bambini non diagnosticati. “Il problema delle sindromi senza nome è relativamente recente: il primo importante studio è stato realizzato negli Stati Uniti nel 2012, mentre in Italia noi di Hopen siamo stati i primi ad interessarci a questo tema”, spiega Maspes.

“Il sequenziamento di nuova generazione è uno strumento potentissimo, ma in più della metà dei casi non è sufficiente per identificare patologie ultra rare, o nella migliore delle ipotesi permette di individuare mutazioni che magari, nel mondo, vengono condivise da pochissimi pazienti. Così i pazienti restano senza alcun tipo di tutela e senza la possibilità di accedere al supporto dei sistemi sanitari”, continua il presidente di Hopen.

SWAN Europe si pone tre obiettivi fondamentali per contrastare questa condizione: il primo, più pratico, è quello di sostenere le famiglie, raccogliere informazioni, condividere esperienze e buone pratiche, e dare visibilità alle associazioni che ne fanno parte, anche tramite il sito internet che presto verrà messo online.

Il secondo è aumentare la consapevolezza dei professionisti sanitari, stabilire linee guida e procedure condivise, sostenere la ricerca e magari promuovere degli ambulatori specifici per i pazienti senza una diagnosi, come quello diretto dal dr. Andrea Bartuli presso l'ospedale Bambino Gesù di Roma: nato nell'ottobre 2016, è l'unico di questo tipo in Italia e ha rappresentato una grandissima novità nel panorama nazionale.

Il terzo obiettivo, quello fondamentale, lo illustra Federico Maspes: “SWAN Europe dovrà coinvolgere principalmente le istituzioni, perché alle persone non diagnosticate deve essere data un'identità, un riconoscimento. Si tratta principalmente di bambini che sono stati valutati con test di ogni tipo – metabolici, neurologici, gastroenterologici – e che alla fine di questo lungo percorso sono costretti ad accettare la condizione di non diagnosi. Non possono essere abbandonati in questo limbo”.

In Italia, secondo Maspes, c'è una dispersione di risorse: “Pensiamo al Centro Nazionale Malattie Rare, a Telethon, al Comitato Malati Invisibili e alla Fondazione Hopen: sono tutti enti che su binari diversi lavorano per gli stessi malati. Non sarebbe meglio agire sinergicamente e unire le forze?”

Leggi anche l'articolo "Sindromi senza nome, è nata la federazione SWAN Europe".

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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