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Scarlett, francese di 13 anni, ha la sindrome di Ehlers Danlos. La diagnosi l’ha ricevuta presso il Centro di malattie genetiche rare dell’Ospedale Cervello

Scarlett Bernard-Cabrera ha 13 anni, capelli biondi, lunghi e ondulati, un sorriso contagioso e, purtroppo, una rara malattia genetica ancora poco conosciuta, la sindrome di Ehlers Danlos, che colpisce la principale proteina strutturale dell'organismo, il collagene, provocando danni ai tessuti connettivi. Di conseguenza, i suoi muscoli collassano, le ossa si lussano o fratturano e a farne le spese può essere anche il sistema circolatorio.

Scarlett deve stare attenta a mangiare o a ridere, perché la sua mandibola potrebbe danneggiarsi, e le sue spalle rischiano di slogarsi anche mentre dorme; inoltre la mancanza di collagene colpisce anche le articolazioni, e per fare qualsiasi cosa, anche solo abbottonarsi la camicia o prendere una matita, necessita di protesi. Non può dunque comportarsi come ogni ragazzina della sua età: ogni giorno Scarlett deve sopportare dolori fortissimi ed è costretta alla sedia a rotelle per muoversi.

In Francia nessuno era riuscito ad individuare la sua malattia, ma lei e la sua famiglia sono riusciti a trovare risposte proprio in Italia, a Palermo, presso il Centro di malattie genetiche rare dell’Ospedale Cervello: qui, grazie ad un’intuizione del dr. Antonio Agnello, anestesista, e della dr.ssa Maria Piccione, responsabile del Centro, hanno potuto ricevere una diagnosi precisa.

Scarlett - la cui storia è stata riportata dal quotidiano “Il Giornale di Sicilia”, in un articolo del 2 marzo a firma di Salvatore Fazio - nonostante tutto non si dà per vinta: è consapevole di dover affrontare una grande sfida ogni giorno, ma non per questo ha intenzione di rinunciare ai suoi sogni. Per questo continua a dedicarsi alle sue tre più grandi passioni, la scrittura, il cinema e il teatro, che spera – un giorno – diventino parte della sua professione.

Sono appena un centinaio i bambini affetti da Sindrome di Ehlers Danlos in Italia, quattro dei quali in cura al Centro di malattie genetiche rare di Palermo, che ogni anno offre circa 2.500 consulenze genetiche e che, nell’ultimo triennio, ha emesso circa 900 diagnosi corrispondenti ad una sessantina di malattie. Il Centro, che si è recentemente ampliato con tre nuovi locali ambulatoriali, è interamente a misura di bimbo: sale visite azzurre e gialle, un ambulatorio di odontoiatria solo per piccoli con malattie rare, fiori e foto di bambini appese ai muri. E presto la sala d’attesa si trasformerà in una ludoteca, per rendere il tempo trascorso qui più piacevole. 

Da qualche anno, la Sicilia ha cominciato ad investire sulle malattie rare, con i suoi 900 pazienti iscritti nel registro regionale e l’istituzione del coordinamento regionale delle malattie rare, costituito con decreto assessoriale lo scorso 19 gennaio, e insediatosi a metà marzo. Fra i suoi compiti c’è il coordinamento della rete regionale, la gestione del registro regionale, coordinata con il registro nazionale, lo scambio di documentazione con altri centri e organismi internazionali, la consulenza e il supporto ai medici del servizio sanitario regionale, le attività formative e di informazione ai cittadini e la verifica triennale dei centri di riferimento.



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Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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