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OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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Nicolas SireauFondatore degli enti di beneficenza AKU Society e Findacure, ha due figli affetti da alcaptonuria, un raro disturbo che provoca la comparsa di gravi artriti

VUARRENS (SVIZZERA) – Nicolas Sireau è padre di due figli e pioniere nel diffondere la conoscenza delle malattie rare. È infatti presidente della AKU Society, in cui AKU sta per alcaptonuria, e fondatore e presidente di un altro ente di beneficenza chiamato Findacure, che sta costruendo un'importante community di pazienti per guidare la ricerca e sviluppare nuovi trattamenti. Nicolas Sireau è stato intervistato dalla piattaforma di crowdfunding RE(ACT) Community all'interno della sua serie di interviste #RARETalk, che coinvolgono persone attive nello scenario delle malattie rare.

L’alcaptonuria, chiamata anche “malattia delle ossa nere” o “delle urine scure”, è una patologia genetica dovuta a un difetto dell’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi, coinvolto nel metabolismo dell’aminoacido fenilalanina. Questo provoca l’accumulo progressivo di una sostanza tossica (omogentisato) nella pelle e nei tessuti connettivi del corpo, soprattutto le cartilagini articolari, con conseguente comparsa di gravi artriti. A parte queste lesioni articolari, la malattia ha un decorso benigno. L’acido lascia il corpo attraverso l’urina, che diventa marrone-nera quando viene a contatto con l’aria. Altri sintomi sono macchie sul bulbo oculare, ostruzione delle valvole cardiache, in particolare della valvola mitrale, calcoli ai reni e alla prostata.

Nicolas, come è cambiata la tua vita dopo aver scoperto che i tuoi figli erano affetti da alcaptonuria? Qual è l'insegnamento più importante che hai imparato dalla tua storia?
Ho scoperto nel 2001 che il mio bambino aveva l'alcaptonuria. Io e mia moglie gli stavano cambiando il pannolino ed era rosso e nero. Abbiamo chiamato la guardia medica e il dottore ha pensato che il bambino avesse assunto cavolo rosso attraverso il latte materno, e che l'urina fosse rossa per quel motivo. In pochi mesi abbiamo scoperto la vera diagnosi, e per me si sono aperte le porte del mondo delle malattie rare, che mi era del tutto sconosciuto. Inoltre, ho imparato che il numero di persone affette da malattie rare in tutto il mondo è veramente alto e nessuno ne parla. Ma siamo in grado di cambiare la situazione attuale e io sto cercando di farlo mettendo in contatto tutte le persone interessate alle malattie rare, al fine di spargere la voce in tutto il mondo.

In un tuo discorso hai parlato delle malattie rare come “malattie fondamentali”. Perché?
Molte malattie rare sono fondamentali per comprendere la biologia umana e possono aiutare a capire meglio le malattie comuni. L'alcaptonuria, per esempio, può aiutare a comprendere meglio l'osteoartrosi, una malattia molto comune, perciò l'alcaptonuria è una malattia fondamentale per l'osteoartrosi. Questo è il motivo per cui preferisco parlare di malattie fondamentali invece che di malattie rare.

Secondo te, quali sono le principali problematiche legate alla ricerca sulle malattie rare? In che modo la RE(ACT) Community e i progetti su cui stai lavorando possono cambiare lo scenario attuale?
La RE(ACT) Community svolge un ruolo molto importante, perché il problema principale legato alle malattie rare è la mancanza di fondi. I ricercatori faticano a trovare dei sostenitori per i loro progetti e le industrie non sono interessate a investire in questo settore. La RE(ACT) Community offre invece nuovi modi per fare crowdfunding per le malattie rare, spesso ignorate dalla gente.

Perché le persone dovrebbero essere interessate a donare per la ricerca sulle malattie orfane?
In sostanza, le persone che non sono direttamente coinvolte nelle malattie rare dovrebbero donare perché la ricerca su questo tipo di malattie può aiutare a capire meglio le malattie comuni e la genetica umana. In questo modo, la ricerca sulle malattie rare può dare una speranza più ampia per l'evoluzione della ricerca scientifica e aiutare le persone affette da malattie rare a non sentirsi più isolate.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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