Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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L’ipotesi viene da uno studio di paleopatologia pubblicato dal dott. Francesco Galassi che ha analizzato la novella del Decamerone di Boccaccio trovando alcuni segni clinici tipici della malattia.

Contrariamente a quanto si può pensare, il cancro non è una malattia esclusivamente moderna e può essere identificato anche negli scritti dello storico Erodoto quando racconta la storia di Atossa, regina di Persia. La prima descrizione di un tumore si può far risalire al 2500 a.C. ed è contenuta in un antico papiro di Imothep, uno dei più brillanti medici dell’antichità. Il testo è così sorprendente nella rigorosa compilazione dell’anamnesi e nella puntuale descrizione dei segni della malattia da far pensare che i nostri predecessori si siano trovati ad affrontare condizioni cliniche molto simili a quelle attuali. Tutto ciò dimostra che la trattazione rigorosa e metodica di un caso clinico è essenziale per comprendere a fondo la malattia e che le abilità narrative di un medico e di uno storico possono fondersi per gettare luce su alcuni interessanti misteri della nostra storia, come ad esempio la morte del giovane Gabriotto, raccontata da Boccaccio nel Decamerone.

In una recente intervista apparsa sulla rivista Forbes, il dott. Francesco Galassi, medico dell’Istituto di Medicina Evolutiva presso l’Università di Zurigo spiega il perché la paleopatologia rappresenti un utile campo d’indagine, sottolineando il contributo che questa branca di studio può apportare all’approfondimento dell’epidemiologia delle patologie e della loro evoluzione. Un’anamnesi rigorosa costituisce il primo passo verso una diagnosi precisa e richiede metodo e accuratezza. Il prof. Galassi ha affrontato non solo i casi clinici di eminenti figure storiche come Giulio Cesare ma si è anche immerso nelle descrizioni letterarie di casi meno noti ma altrettanto pregni di significato. Un esempio indicativo a questo proposito è offerto da una delle più celebri opere del XIV secolo, il Decamerone di Giovanni Boccaccio. Forte della sua abilità di narratore, l’autore toscano ha raccolto un variegato elenco di storie ironiche, alcune un po’ grottesche, molte intrise di erotismo ma tutte provenienti dalla tradizione popolare; in particolare, nella novella sesta della quarta giornata del Decamerone, Boccaccio descrive con dovizia di particolari la morte improvvisa di un giovane innamorato. Non è difficile stabilire un’analogia con i casi di cronaca dei quali è tristemente costellato soprattutto l’universo sportivo, ma grazie alla sapiente analisi condotta dal team interdisciplinare composto dai medici dott. Francesco Galassi, Prof. Frank Rühli  (Università di Zurigo), dott. Fabrizio Toscano (Università di Siena, primo autore), e da eminenti filologi ed esperti conoscitori dello stile di Giovanni Boccaccio Prof. Giovanni Spani (Colllege of the Holy Cross, Worcester, MA, USA) e Prof. Michael Papio (University of Massachusetts Amherst, MA, USA), la morte di Gabriotto è stata analizzata da un punto di vista clinico moderno, permettendo ai ricercatori di formulare alcune interessanti ipotesi sulla dipartita del giovane, una delle quali è che egli sia stato vittima di un mixoma, un rara forma di tumore cardiaco.

I mixomi, pur costituendo il 50% dei tumori cardiaci primitivi, sono tumori estremamente rari che hanno un’incidenza autoptica di 1-30: 100.000 soggetti e nel 75% dei casi interessano l’atrio sinistro. Si presentano come masse solide, estremamente vascolarizzate che possono avere origine dall’endocardio e, in diversi casi, producono prolassi. I sintomi sono molto vari e dipendono in larga misura dal grado di coinvolgimento delle strutture cardiache: dalla febbre, all’affaticamento, alla perdita di peso si può passare a sintomi più specifici e collegati all’ambito cardiaco quali dolore pleurico e pericardico, dispnea notturna parossistica, ortopnea, angina, aritmia fino all’edema polmonare. Nei casi più severi si arriva ad episodi come infarto miocardico, collasso cardiaco, riduzione delle cavità atriali e disfunzione o ostruzione valvolare.

Nell’articolo pubblicato su Circulation Research, Galassi e il suo team analizzano le diverse parti della novella soffermandosi sul racconto del sogno di Gabriotto, nel quale egli ha la sensazione che un cane gli roda il lato sinistro fino a strappargli il cuore dal petto, facendolo di fatto svegliare di soprassalto. Boccaccio si rivela preciso nel raccontare la sintomatologia consentendo a Galassi di individuare alcuni segni tipici del mixoma tra cui il dolore, l’aritmia e gli episodi di dispnea notturna. Non si può escludere che si possa essere trattato di un aneurisma dell’aorta, anziché di un tumore, visto che Boccaccio nel testo originale parla della rottura di una posta (ascesso) che avrebbe soffocato il giovane, ma ciò che conta è la possibilità di desumere in maniera tanto precisa le possibili cause della morte. Se Gabriotto fosse vissuto ai giorni nostri l’eventuale diagnosi di mixoma cardiaco avrebbe potuto essere confermata dall'ecocardiogramma, dalla tomografia computerizzata e dalla risonanza magnetica e l’intervento chirurgico di rimozione gli avrebbe probabilmente salvato la vita, tuttavia, una trattazione – seppur in chiave narrativa – così antica di una sindrome cardiaca di probabile origine neoplastica è di grande aiuto per collocare nel tempo l’origine evolutiva di tali rare forme tumorali.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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