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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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La fantescaLa domestica ritratta nella “Camera degli sposi” era affetta da questa malattia, che però fu scoperta solo 118 anni dopo

TORINO – È accaduto spesso, in passato, che le credenze popolari intuissero le cause di una malattia o i metodi di contagio. A volte i più attenti osservatori della realtà, come scrittori e artisti, compresero e raffigurarono sintomi di patologie che la scienza avrebbe scoperto solo dopo anni o secoli.

Un esempio è l'affresco “La Camera degli Sposi” del pittore quattrocentesco Andrea Mantegna. Un particolare sembra far pensare che l'artista padovano abbia ritratto in una domestica affetta da nanismo i sintomi della neurofibromatosi di tipo 1: una malattia che fu descritta dal medico e naturalista bolognese Ulisse Aldrovandi solo 118 anni dopo, nel 1592.

A notare questo dettaglio sono stati i ricercatori del Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche (DSSPP) dell'Università di Torino, guidati da Raffaella Bianucci, antropologa e paleopatologa della Sezione di Medicina Legale. La scoperta è stata descritta nell'articolo “Painting neurofibromatosis type 1 in the 15th century”, pubblicato sulla rivista inglese The Lancet Neurology.

L'affresco, noto anche come “Camera Picta”, fu dipinto dal Mantegna tra il 1465 e il 1474 sulle pareti del Castello di San Giorgio di Mantova. Fra gli altri personaggi raffigurati appare quella che a un primo sguardo sembra solo una domestica di corte affetta da nanismo; secondo i ricercatori dell'Università di Torino, invece, mostra tutti i sintomi della neurofibromatosi di tipo 1.

La fantesca dipinta nell'affresco del Mantegna – spiegano – ha cinque neurofibromi (tumori della guaina dei nervi periferici che si presentano sotto forma di lesioni cutanee, sottocutanee o plessiformi) sul viso più un neurofibroma sul dorso della mano destra, almeno cinque macchie caffè-latte sulle guance e sul mento, svariati noduli di Lish nell'iride destra e sinistra, e una marcata riduzione della statura sconfinante in un nanismo ipofisario”.

La camera degli sposi

La neurofibromatosi di tipo 1, nota anche come malattia di Von Recklinghausen, è una patologia neurocutanea multisistemica ereditaria, con una prevalenza stimata in un caso ogni 4.000-5.000. Caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori benigni e maligni, è spesso associata a difetti scheletrici, bassa statura e ritardo mentale. Il trattamento è sintomatico e può prevedere la chirurgia per i neurofibromi, la scoliosi progressiva e la pseudoartrosi.

“L'arte – ha commentato Raffaella Bianucci – riveste un ruolo fondamentale nell'ambito della scienza medica. Le rappresentazioni artistiche permettono agli studenti di medicina di sviluppare in ambiente 'protetto' le proprie capacità di osservazione, descrizione e interpretazione, capacità che saranno loro necessarie nello svolgimento della professione”.

E quattro secoli dopo, la città di Padova conferma il suo legame particolare con la ricerca su questo gruppo di malattie: la città ha infatti appena ospitato il 17° Congresso Europeo sulle neurofibromatosi.

Sono molto attive anche le associazioni dei pazientiLINFA (Padova), ANF (Parma), ANANas (Roma) e “Io Ci Sono”. Il loro obiettivo? Far sì che un giorno i segni clinici di questa sindrome si possano vedere solo nel capolavoro del Mantegna.

NOTA: La diagnosi di neurofibromatosi di tipo 1 ipotizzata dai ricercatori è stata successivamente confutata da un nuovo studio. Clicca qui per ulteriori approfondimenti.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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