La cistinuria è un disturbo del trasporto degli aminoacidi dei tubuli renali, che provoca una formazione ricorrente di calcoli renali di cistina, dovuto alla mutazione dei geni SLC3A1 (2p21) e SLC7A9 (19q13.11).
La prevalenza di questa rara patologia varia significativamente a livello etnogeografico: la stima media globale è di 1:7.000, oscillando da 1:2.500 nella popolazione degli Ebrei libici, a 1:100.00 in Svezia.
Questa malattia può esordire e svilupparsi a tutte le età, mentre le coliche renali da calcoli di cistina esordiscono in genere nelle prime due decadi, con un'età media di 15 anni. Nei pazienti maschi, in particolare, si osserva una tendenza a presentare la forma più aggressiva e una frequenza più elevata dei calcoli renali prima dei 3 anni. La malattia si associa infatti a un rischio di calcolosi superiore al 50%, anche se raramente si manifesta un'insufficienza renale.

Della cistinuria, si parla molto poco, come accade per tante altre malattie rare. Per questo motivo Claudia, mamma di Marta che da quattro anni è affetta da questa patologia, ha deciso di raccontare la sua testimonianza ad Osservatorio Malattie Rare, affinché “di questa malattia si sappia sempre di più, e in modo che l’AIFA, il Ministero della Salute, le ASL, e tutte le istituzioni si adoperino al fine di trattare e curare questa patologia in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale”.  

“La malattia ha esordito nel 2012, quando mia figlia Marta aveva quindici anni, inizialmente come una lombalgia: in pronto soccorso fu trattata come una colica renale, con il successivo consiglio di effettuare un’ecografia renale, la quale evidenziò la presenza di un calcolo a stampo di 27 x 26 mm nel bacinetto renale. Ci rivolgemmo subito al medico di base che ci consigliò la terapia idropinica. Sono infermiera – spiega Claudia – e sapevo che un calcolo di tali dimensioni non può essere curato in questo modo e che un simile trattamento avrebbe potuto essere causa di idronefrosi. Ci rivolgemmo quindi ad uno specialista urologo (a pagamento, visto la lista d’attesa di circa un mese per tale visita) che finalmente ci diede le giuste indicazioni, tra le quali sottoporre quanto prima Marta ad una tac per giungere all’intervento chirurgico in breve tempo.
Il medico di base non ritenne però opportuno richiedere la tac con una ‘priorità alta’, perché non ne ravvisava l’urgenza. ‘Fortunatamente’ (e lo dico con rammarico), Marta ebbe una colica renale che la portò a ricovero ospedaliero immediato e quindi la tac fu eseguita subito confermando più dettagliatamente il referto dell’ecografia.”

“Il ricovero di Marta – continua Claudia - avvenne nel gennaio 2013, per essere sottoposta ad un intervento di litotrissia percutanea endoscopica: al rientro dalla sala operatoria aveva un drenaggio nefrostomico, un catetere vescicale, e uno ureterale. Nella lettera di dimissioni c’era scritto che mia figlia era affetta da cistinuria. Confesso la mia ignoranza, non sapevo nulla di questa malattia e non sapevo neanche che desse a mia figlia il diritto ad un’esenzione per patologia (malattie rare a carico del metabolismo degli aminoacidi). Il medico dell’ospedale e quello di famiglia non me ne fecero accenno. Dell’esenzione abbiamo scoperto dopo aver fatto alcune ricerche in Internet sulla malattia e quindi solamente per iniziativa personale e per le notizie apprese da articoli letti.”

“Marta adesso sta bene ed è seguita presso il centro di nefrologia del Niguarda di Milano: deve sottoporsi ad almeno tre ecografie all’anno per tenere monitorato l’andamento della malattia che purtroppo ha delle recidive altissime; dovrebbe bere circa tre litri di liquidi al giorno per favorire l’espulsione dei cristalli di cisteina e deve assumere 6 compresse al giorno di citrato di potassio che è un integratore e quindi non è riconosciuto come farmaco per la cura della malattia, ma che noi - grazie alla mia insistenza e perseveranza - siamo riusciti ad avere come farmaco extra LEA. So bene – spiega Claudia - che questo integratore in molte ASL non viene fornito e che quindi questa terapia incide sul bilancio familiare fino a 25 euro ogni 10 giorni. Il protocollo internazionale inoltre prevede cure che rallentano la malattia a base di Penicillamina o a base di Tiopronina: in Italia si usa più frequentemente quest’ultimo farmaco, che Marta purtroppo non può assumere per allergia al principio attivo, e che attualmente le case farmaceutiche non producono perché non remunerativo ma che lo stabilimento chimico farmaceutico militare di Firenze fortunatamente produce ancora.”

“Questa breve storia – conclude Claudia - riassume in maniera piuttosto breve e abbastanza semplificata le molteplici difficoltà che le famiglie con bambini e ragazzi affetti da questa malattia, devono affrontare.
Colgo l’occasione per segnalare il gruppo Fcebook “Cistinuria - malattia rara”  grazie al quale è possibile scambiarsi notizie e aggiornamenti e tenersi in contatto”.

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