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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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Il protocollo di studio che verrà applicato su 140 adolescenti si chiama FITNET

La Sindrome da Stanchezza Cronica (CFS) non è considerata attualmente una malattia rara, la sua incidenza infatti è stimata tra lo 0,4 e l’1 per cento della popolazione, colpisce le femmine 4 volte più dei maschi, si presenta in genere tra i 20 e i 40 anni e può avere un impatto molto forte, fino ad impedire le normali attività di studio o lavoro. Questo male, tuttavia, condivide con molte malattie rare il fatto di non avere un’origine chiaramente identificabile, di non avere farmaci specificamente approvati per la terapia e di essere anche piuttosto difficile da diagnosticare. Attualmente uno degli approcci più utilizzati per intervenire nelle persone affette da fatica cronica è la terapia cognitivo comportamentale, che richiede però di trovare e recarsi regolarmente da un terapeuta con competenze specifiche. Adesso, in alternativa a questo tipo di terapia, si pensa ad un approccio più ‘moderno’ che sfrutti la confidenza degli adolescenti con il web. Il protocollo terapeutico di prossima attuazione è stato appena pubblicato su BMC Nurology; si chiama FITNET e si ipotizza che possa essere una valida alternativa alla terapia cognitiva ‘faccia a faccia’.

Per valicare questa ipotesi si prevede lo svolgimento di un trial clinico randomizzato su 140 adolescenti tra i 12 e i 18 anni con diagnosi di CFS: un gruppo di questi seguirà la terapia cognitiva tradizionale mentre gli altri il programma FITNET.

Dopo 6 mesi, il gruppo precedentemente sottoposto alla terapia tradizionale avrà accesso al programma web based. Ci sarà per i soggetti partecipanti allo studio una valutazione basale, una post intervento e una a 6 mesi dalla conclusione. I principali criteri che verranno utilizzati sono la presenza a scuola, la gravità della fatica e le capacità fisiche.  Le persone affette da questa malattia, che viene considerata tale solo quando durano almeno 6 mesi, accusano comunemente, oltre alla stanchezza fisica, anche difficoltà nella concentrazione e nella memoria, tanto che alcuni lasciano o trascurano gli studi e il lavoro.

Da questo talvolta può anche scaturire una depressione che va a aggravare, e talvolta a confondere, il quadro clinico. I pazienti, infatti, insieme alla fatica presentano anche sintomi che potrebbero far pensare ad una affezione virale, come febbre, mal di gola, cefalea e debolezza muscolare. Non si esclude che tra i fattori scatenanti della malattia possa anche esserci un fattore virale ma potrebbero essere coinvolti parimenti anche squilibri ormonali o problemi del sistema immunitario. Circa il 50% dei pazienti si rimette entro cinque anni dalla comparsa dei sintomi iniziali della malattia. Tuttavia, la sindrome da stanchezza cronica spesso ha un decorso ciclico.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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