Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Ruggiero: “Spero che i pazienti possano essere presto visitati anche a Firenze”

Si è svolto il 3 giugno scorso il Convegno medico nazionale “Encefalomielite Mialgica, Fibromialgia e Sensibilità Chimica multipla” promosso dall’associazione M.A.R.A.. Tra i relatori del convegno il prof. Marco Ruggiero dell’Università di Firenze, il quale ha esposto l’attuale situazione italiana e internazionale inerente all’Encefalomielite Mialgica (ME), malattia che colpisce centinaia di migliaia di pazienti italiani.

Ruggiero ha presentato il proprio contributo sulla ricerca dell’ eziologia della malattia, con una relazione sul ruolo degli agenti inquinanti e dell’esposizione ai metalli pesanti, potenzialmente implicati nella genesi della patologia. Ha presentato inoltre una nuova metodologia diagnostica promettente e sicura. Si tratta dell’ecografia transcranica, grazie alla quale sarà possibile studiare la struttura della materia grigia e contribuire alla diagnosi ed alla prognosi della malattia.

Infine Ruggiero ha esposto le potenziali strategie terapeutiche multifattoriali che possono aiutare i pazienti a guarire o a migliorare. In particolare si è focalizzato sull’aspetto nutrizionale, su quale con il suo team sta svolgendo diverse ricerche, sulla base di conferme derivanti da prestigiosi studi internazionali (vedi bibliografia).

“Il convegno al quale ho preso parte - spiega Ruggiero - ha l’obiettivo primario di sensibilizzare alla conoscenza di questa patologia. Nemmeno io la conoscevo fino a qualche anno fa, ora ho scoperto un mondo di grande sofferenza. Si tratta di una sofferenza diversa dal dolore oncologico o da quello provocato da una malattia cronica come l’AIDS. Quando si tratta di ME spesso il paziente non viene creduto, viene accusato di essere millantatore e scansafatiche. Il tipo di compromissione che la malattia comporta è però spesso enorme, e il non essere creduti – a volte nemmeno dalla famiglia – non fa che aggravare le sofferenze.”

Dall’incontro con i pazienti , durante la sua esperienza negli Stati Uniti, presso la Cheney Clinic di Asheville Ruggiero ha imparato molto, “da questa esperienza è nato un grande interesse scientifico ma anche umano, che mi ha portato a collaborare con l’Associazione M.A.R.A. e a prendere parte a questo ed altri convegni di sensibilizzazione”.

Attualmente però a Firenze non esiste ancora un centro dedicato alla patologia. “Ho avuto modo di conoscere molte persone affette da questa patologia, ma al momento il mio impegno è concentrato sulla ricerca. Al convegno internazionale svoltosi a Londra qualche giorno fa (Invest in ME) è stato presentato il nostro studio sull'ecografia transcranica. Mi auguro però, e su questo stiamo lavorando tenacemente, che presto anche a Firenze i pazienti possano essere visitati e assistiti”.

Bibliografia
Brain, Behavior, and Immunity 24 (2010) 9–16
Nutrition Journal 2009, 8:4 doi:10.1186/1475-2891-8-4

Il lavoro del team di Ruggiero presentato a Londra è scaricabile da questo link (Volume 6 Issue 1).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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