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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

E’ più appropriato parlare di ME. Le linee guida si rivolgono soprattutto al medico di base

La definizione di sindrome da fatica cronica non è più valida. Lo sostiene un gruppo internazionale di medici, ricercatori, e pazienti, i quali affermano che è più appropriato parlare di encefalomielite mialgica (ME). Gli autori, provenienti da 13 diversi Paesi, sono giunti all’elaborazione dei Criteri Internazionali di Consenso sulla ME prodotti senza alcuna sponsorizzazione.
Il documento è stato elaborato per sviluppare dei criteri diagnostici oggettivi fondati sulle attuali conoscenze della malattia, stabilendo un insieme di criteri clinici selettivi che identifichino i pazienti che presentano un esaurimento neuroimmune con un livello patologico della soglia di affaticamento. Ciò potrà consentire ai pazienti una diagnosi migliore e la raccolta di dati coerenti e misurabili, che contribuiranno allo sviluppo di biomarcatori diagnostici e all’approfondimento del meccanismo e dell’eziologia della ME.

L’International Consensus Document pubblicato sul Journal of Internal Medicine a luglio, è stato ora tradotto in spagnolo, norvegese, olandese, francese e tedesco e anche in italiano, per essere messo a disposizione anche dei medici di base, i primi soggetti ad entrate in contatto con una potenziale diagnosi.
La ricerca e l’esperienza clinica – si legge nel documento - hanno dimostrato che l’encefalomielite mialgica (ME) indica una fisiopatologia sottostante alla sindrome da fatica cronica così come la conosciamo. La ME corrisponde al codice ICD G93.3 della classificazione internazionale delle malattie dell'Organizzazione Mondiale della Sanità. Si tratta di una malattia complessa che coinvolge una profonda deregolazione del sistema nervoso centrale e del sistema immunitario, la disfunzione di trasporto e del metabolismo cellulare, e alcune anomalie cardiovascolari. La fisiopatologia sottostante produce alterazioni misurabili nella funzione fisica e cognitiva e fornisce una base per la comprensione della sintomatologia.

I criteri diagnostici preesistenti sono stati utilizzati come punto di partenza, ma sono stati modificati in maniera sostanziale. I nuovi criteri, supportati da uno studio effettuato su oltre 2.500 pazienti individuano ora in maniera univoca i sintomi della ME e sono corredati da note operative e tabelle che possano servire da guida per il riconoscimento e l’interpretazione contestuale dei sintomi stessi. Ad esempio non sarà più necessario attendere 6 mesi prima di diagnosticare la ME, con grande giovamento dei pazienti che potranno vedere ridotta la gravità e l’impatto della malattia grazie a una terapia tempestiva.

Il documento prevede anche i controlli sulla predisposizione genetica, le anomalie da aumento dello stresso ossidativo, le alterazioni immunitarie e ormonali. Il gruppo lavorerà inoltre a una scala internazionale dei sintomi, per attribuire un punteggio quantitativo per ogni strumento diagnostico e per ogni fattore sintomatico misurabile.
Queste linee guida sono stati progettate specificamente per essere utilizzate anche dal medico di base, nella speranza di migliorare la diagnosi rapida e trattamento di prima linea per i fornitori di cure mediche, con particolare attenzione alla diagnosi dei pazienti pediatrici.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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