Malattie rare, normative su salute e terapie - Immagine esemplificativaL’Associazione CBLC Onlus, supportata dallo Sportello Legale di Omar, ha deciso di far domanda affinché un farmaco di maggior dosaggio, approvato ed in commercio in Spagna ma non in Italia, venga inserito nella Lista 648 di Aifa. In questo modo non sarebbe più necessario ricorrere alla discrezionale importazione da parte delle Asl ma una migliore qualità di vita sarebbe finalmente un diritto di tutti i pazienti.

Se potessi risparmiare a tuo figlio stress e dolore non lotteresti per farlo? Ancor di più se si trattasse di un bambino affetto da una malattia rara ad esordio neonatale come il deficit da cobalamina c, conosciuto anche come acidemia metilmalonica con omocistinuria. Un nome difficile per una patologia decisamente difficile: un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina) che si manifesta, prevalentemente, in età neonatale, con letargia, anemia, ritardo della crescita e dello sviluppo fisico e cognitivo e una lunga serie di altri sintomi fortemente disabilitanti. Una malattia che se non curata degenera inesorabilmente e che colpisce in Italia circa 100 pazienti.


Oggi però grazie allo screening neonatale metabolico allargato è possibile identificare questa malattia precocemente. Per questa malattia esiste una terapia salvavita, basata sulla somministrazione di betaina per via orale e di idrossicobalamina. Tale terapia è in grado di ridurre sensibilmente i danni della patologia e la conseguente sintomatologia, pur non permettendo una completa guarigione.


“L’idrossicobalamina viene somministrata per via intramuscolare (iniezione intramuscolo) con numerose somministrazioni nel corso del mese, per tutta la vita. – spiega il Dr. Carlo Dionisi Vici, responsabile dell'Unità Operativa di Patologia Metabolica dell'ospedale Bambino Gesù di Roma e past President della SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale) - Per alcuni pazienti è necessaria anche la somministrazione giornaliera, e con la crescita del bambino è necessaria una soluzione sempre più concentrata, altrimenti si rischia di dover aumentare sensibilmente il numero di iniezioni. Per poter ridurre il numero delle iniezioni bisogna invece accedere a delle formulazione del farmaco che ad oggi non sono disponibili in Italia.”


In Italia infatti è disponibile unicamente una formulazione del farmaco, peraltro inserito in classe C e autorizzato per una diversa indicazione, quindi usato “off label” per l’acidemia metilmalonica.

Secondo quanto stabilito dal Decreto Ministeriale n. 279/2001 le persone affette da malattia rara inserite nell’elenco RCG040 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI hanno diritto all’esenzione dalla compartecipazione ai costi delle prestazioni erogate dal SSN.  Infatti, proprio in virtù di questa norma, il farmaco salvavita presente in Italia, viene validamente erogato a carico del SSN per tutti i pazienti affetti da tale patologia, pur non presentando la specifica indicazione di patologia.

L’ Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria CBLC Onlus si rivolge allo Sportello Legale Omar perché all’estero, nella fattispecie in Spagna, è disponibile una diversa formulazione del principio attivo, che permetterebbe ai piccoli pazienti una formulazione più concentrata del principio attivo e di conseguenza un ridotto numero di iniezioni intramuscolari, risparmiando loro stress e dolore.

Attualmente infatti bambini e giovani che usano la formulazione di idrossicobalamina disponibile in Italia devono sottoporsi a ripetute iniezioni intramuscolari, con ovvio impatto per la loro qualità di vita. Questo è quanto risulta dall’indagine informativa condotta da Omar in collaborazione con l’associazione CBLC Onuls. Trentadue famiglie hanno partecipato a questa indagine, certamente non significativa dal punto di vista statistico, che però ci permette di inquadrare la problematica. A rispondere alle domande sono stati sia genitori di pazienti pediatrici, che di pazienti adolescenti che giovani adulti. Ciò che accomuna quasi tutte le esperienze è un forte disagio nei confronti della somministrazione della terapia: le iniezioni intramuscolo continue sono dolorose, per i più grandi richiedono anche una certa dose di forza fisica: i ragazzi si ribellano e devono essere tenuti fermi. Il genitore di un paziente di 7 anni dichiara esplicitamente: “la puntura è un momento traumatico per ogni bambino, per noi diventa veramente difficile gestire quei momenti. In più con la crescita è sempre più complicato bloccarlo durante le iniezioni, rischiando ogni volta di spezzare l’ago”.

“Capite bene che ridurre le iniezioni possa migliorare la qualità della vita dei nostri figli e la nostra – spiega Rossella Brindisi, presidente dell’associazione Cblc Onlus -  Per questo motivo ci siamo rivolti a Omar per capire se ottenere il farmaco spagnolo è un nostro diritto o meno.”

I PAZIENTI HANNO DUNQUE DIRITTO A QUESTO FARMACO?

La risposta è sì, ma lo scenario legale è piuttosto complesso.  Sappiamo che rispettando il DM 11 febbraio 97, al DL 24 aprile 2006 e alla circolare ministeriale 23 marzo 2017 alcune ASL sparse sul territorio consentono alla famiglie di ricorrere all’utilizzo di un altro farmaco.

L’erogazione di tale farmaco non commercializzato in Italia – spiega l’avvocato Venturi dello Sportello Legale Omarnon rappresenta un obbligo da parte della ASL, in quanto l’erogazione in forma gratuita di farmaci per pazienti affetti da patologia rara può essere prevista qualora il farmaco sia ‘indispensabile e insostituibile e che in assenza del quale il paziente è a rischio di aggravamento della malattia o di pericolo di vita’ e, in questo caso, esiste un’alternativa terapeutica. Sebbene la circolare ministeriale chiarisca alcuni aspetti specifici della Legge, si tratta pur sempre di un’interpretazione della stessa.”

La normativa stabilisce in linea generale che nessun medicinale può essere immesso in commercio sul territorio nazionale senza aver ottenuto un'autorizzazione dell'Agenzia Italiana per il Farmaco o un'autorizzazione comunitaria (Decreto legislativo 219 del 2006, art. 6).
Eccezionalmente è ammessa tuttavia l'importazione, per il solo uso personale, di medicinali regolarmente autorizzati in un paese estero in due ipotesi specifiche: medicinali posti regolarmente in vendita all'estero, ma non autorizzati all'immissione in commercio sul territorio nazionale, spediti dall'estero su richiesta del medico curante; medicinali registrati all'estero, che vengono portati dal viaggiatore al momento dell'ingresso nel territorio nazionale, purché destinati ad uso personale per un trattamento terapeutico non superiore a 30 giorni.
Il Decreto ministeriale 11 febbraio 1997 stabilisce che l’importazione deve essere giustificata da oggettive ragioni di eccezionalità rinvenute nella necessità, in mancanza di una valida alternativa terapeutica, che il medico curante ritenga opportuno sottoporre un proprio paziente al trattamento terapeutico con un medicinale regolarmente autorizzato in un Paese estero.
Con la Circolare del 23 marzo 2017 si chiarisce che la mancanza di una valida alternativa terapeutica può ricorrere anche quando il medicinale del quale si chiede l’importazione, pur in presenza di analogo medicinale regolarmente autorizzato in Italia, presenti un diverso dosaggio di principio attivo, una diversa via di somministrazione, eccipienti diversi o una diversa formulazione di principi attivi o quando l’accesso al medicinale disponibile in Italia non risulti possibile per il paziente, in quanto lo stesso paziente non rientra nei criteri di eleggibilità al trattamento per l’erogazione del medicinale a carico del Servizio sanitario nazionale, ovvero per la sua eccessiva onerosità.

QUALI ALTERNATIVE DUNQUE PER ACCEDERE AL FARMACO?

Dopo aver valutato insieme allo Sportello Legale Omar le possibili soluzioni, l’Associazione ha deciso di valutare la richiesta l’inserimento del farmaco spagnolo nella lista 648 di AIFA, per fare in modo che la fornitura del farmaco non sia più discrezionale, ma possa essere offerta a tutti coloro che ne hanno necessità. La richiesta è in fase di elaborazione, sarà eventualmente presentata dall’associazione stessa e da tutti i clinici che intenderanno supportare l’iniziativa.
Secondi infatti l’art.2 del Provvedimento 20 luglio 2000 della Commissione Unica del Farmaco i medicinali possono essere inseriti nell’elenco dall’AIFA su propria iniziativa oppure su proposta di associazioni di malati, società scientifiche, aziende sanitarie, università, istituti di ricovero e cura a carattere scientifico.



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