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OssMalattieRare #Iperossaluria primitiva di tipo 1: pronto a partire lo studio di Fase III sul farmaco. I primi risultati saranno resi noti verso la fine del 2019 e se positivi, l'azienda presenterà le richieste per l'approvazione a partire dall'inizio del 2020. bit.ly/2xelqjU pic.twitter.com/ZNiWqTbelm
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OssMalattieRare “Genitori acrobati tra realtà e progetto. Persone con disabilità in equilibrio tra diritto e possibilità”. La Summer School 2019 dell’Associazione @xfragileitalia che si terrà dal 26 al 30 giugno. #xFragile bit.ly/2YbRmS7 pic.twitter.com/qaV5MTmQV7
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OssMalattieRare Una vicenda che si tinge di giallo quella di Paolo Palumbo. Il più giovane paziente europeo colpito da #SLA non parteciperà alla sperimentazione e la famiglia denuncia la truffa. bit.ly/2XtEnOt pic.twitter.com/WQvyFC1tYa
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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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Sperimentazioni

Il Dipartimento di Salute e Servizi Umani (HHS) degli Stati Uniti ha emesso una nota riportante una proposta di regolamentazione (NPRM) per garantire la trasparenza degli esiti degli studi clinici. Nello specifico nella nota si richiede l'ampliamento del campo di applicazione dei requisiti per la registrazione degli studi clinici che sono soggetti alla disposizione VIII della legge Food and Drug Administration del 2007 (FDAA) e la presentazione dei risultati dello studio di sintesi a ClinicalTrials.gov, una banca dati accessibile al pubblico, gestita dalla National Library of Medicine, facente parte dei National Institutes of Health (NIH).

Secondo due studi pubblicati recentemente su Orphanet Journal of Rare Diseases (uno preclinico e uno clinico) il segreto del successo dei farmaci per le malattie rare è l’uso in regime di combinazione. Nonostante tale approccio combinatorio sia da tempo utilizzato nella pratica clinica, questi studi rappresentano  il primo tentativo di utilizzare insieme diversi farmaci puntando sull’azione pleiotropica. Ovvero combinare i diversi farmaci sulla base della loro capacità di agire su specifici target biologici. In particolare, i ricercatori hanno testato la combinazione PXT3003, una combinazione di tre sostanze già approvate, baclofen, naltrexone e sorbitolo, rivolta al trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A).

La scoperta pubblicata sull’autorevole rivista internazionale JASN. La metodica utilizzata per un bambino affetto da una forma rara di sindrome nefrosica

Firenze - La malattia renale in una piastra di coltura. E’ stato messo a punto e brevettato dall’ospedale pediatrico Meyer un nuovo metodo per ottenere progenitori renali dalle urine dei bambini con malattie renali su base genetica. La scoperta, che apre nuovi orizzonti nella diagnosi e nello studio di queste patologie, ha permesso di arrivare a un “modello personalizzato” della malattia renale. Lo studio, che porta la firma dei team della Nefrologia e della Genetica dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze, è stato pubblicato sull’edizione online di JASN (Journal of the American Society of Nephrology), la più importante rivista internazionale di nefrologia.

Uno studio, pubblicato su Neurology, mostra che in pazienti affetti da miosite sporadica da corpi inclusi (sIBM) bimagrumab aumenta il volume del muscolo della coscia in 8 settimane.

L'anticorpo inibisce i recettori IIa e IIb dell’activina (ActRII) migliorando le funzioni muscolari e motorie e, anche se la prova è attualmente di classe I, è la base per un potenziale nuovo trattamento per la sIBM.

LIVERPOOL (REGNO UNITO) – Il registro ClinicalTrials.gov, al 27 settembre 2012, comprendeva 133.128 studi registrati. Due ricercatori del dipartimento di Biostatistica dell’Università di Liverpool hanno portato avanti un’indagine con l’obiettivo di fornire una caratterizzazione completa degli studi clinici sulle malattie rare registrati su ClinicalTrials.gov, e confrontarli con le caratteristiche degli studi sulle malattie non rare. I risultati sono stati pubblicati sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.

Secondo uno studio pubblicato sulla pagina on line Proceedings of National Academy of Sciences (PNAS) e riportato da Check Orphan, i ricercatori della San Diego School of Medicine (University of California) avrebbero ottenuto evidenze sperimentali secondo cui una terapia a base di anticorpi già sottoposta a studi clinici per il trattamento della Leucemia Linfatica Cronica (LLC) sarebbe efficace contro il cancro alle ovaie e altre forme tumorali.

Secondo quanto annunciato dal National Heart Lung and Blood Institute (NHLBI) e riportato da Check Orphan , lo studio clinico che stava indagando l’efficacia del farmaco Idrossiurea, fino ad ora utilizzato solo come antitumorale. nel trattamento dell’anemia falciforme è stato anticipatamente chiuso perché i dati conclusivi ottenuti sono stati ritenuti sufficienti per stabilire che il farmaco è sicuro ed efficace. La terapia con Idrossiurea sarebbe, inoltre, in grado di ridurre il rischio di ictus.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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