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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
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OssMalattieRare “La mano ribelle”, il libro di Carlo Iacomucci che ha trasformato gli esercizi di scrittura e disegno per contrastare la #distonia di torsione idiopatica, in un’opera d’arte. Questa particolare #malattiarara è conosciuta come “crampo dello scrivano”. bit.ly/2Kfj4tH
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Sperimentazioni

Per partecipare c’è tempo entro il 18 febbraio

L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha appena lanciato una consultazione pubblica su come saranno applicate, nel nuovo database di studi clinici, le regole sulla trasparenza previste dal Regolamento Europeo sulle Sperimentazioni Cliniche. Tutte le persone interessate sono invitate ad inviare le proprie osservazioni entro il 18 febbraio 2015.

Newron Pharmaceuticals SpA ha annunciato l'avvio di uno studio di fase II sulla sua molecola sNN0031, rivolta al trattamento di pazienti con malattia di Parkinson (PD). sNN0031 è un fattore di crescita ricombinante umano derivato dalle piastrine (rhPDGF-BB), che viene somministrato per via intracerebroventricolare (ICV).
La somministrazione di sNN0031 in modelli animali affetti da PD ha portato ad una proliferazione dose-dipendente delle cellule subventricolari e striatali e ha anche mostrato di contrastare gli effetti comportamentali associati alla malattia.

Newron Pharmaceuticals SpA, società di ricerca e sviluppo specializzata sui nuovi trattamenti per le patologie a carico del Sistema Nervoso Centrale, ha annunciato l'avvio di uno studio di fase II sulla sua molecola sNN0029 rivolta al trattamento della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Questo studio preliminare è supportato da un finanziamento della Wellcome Trust.
sNN0029 è un fattore di crescita vascolare endoteliale ricombinante umano (rhVEGF-165), che viene somministrato per via intracerebroventricolare (ICV). La somministrazione di sNN0029 in modelli animali di SLA ha aumentato la sopravvivenza dei motoneuroni, il cui deterioramento è una delle principali cause di disabilità nei pazienti con SLA.

La glomerulopatia C3 è una malattia-prototipo dei reni mediata dal complemento. Le forme a progressione rapida di solito rispondono poco ai trattamenti convenzionali. Uno studio francese pubblicato sull’American Journal of Kidney Diseases segnala l’efficacia di eculizumab, un inibitore del complemento terminale, in tre pazienti adulti con glomerulopatia C3 a progressione rapida.
In tutti e tre i pazienti, i livelli di creatinina sierica erano aumentati più del 50% nei due mesi precedenti l’inizio del trattamento con eculizumab, nonostante l’uso di farmaci immunosoppressivi convenzionali e/o plasmaferesi in due di questi individui.

La casa farmaceutica svizzera Roche ha annunciato di aver deciso di acquistare, investendo capitale privato, l’azienda farmaceutica Trophos al fine di accedere a olesoxime, farmaco sperimentale per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA).
Secondo i termini dell'accordo con Trophos, gli azionisti della società francese riceveranno un pagamento anticipato di 120 milioni di euro (140 milioni dollari), più ulteriori pagamenti in base a determinati obiettivi predeterminati per un valore fino a 350 milioni di euro.
Olesoxime, a cui è stato riconosciuto lo status di farmaco orfano dalle autorità di regolamentazione negli Stati Uniti e in Europa, agisce proteggendo la salute delle cellule nervose motorie.

Il farmaco, prodotto da Synageva, funziona come terapia enzimatica sostitutiva per i disordini della calcificazione

Primi risultati positivi per l’enzima SBC-105, prodotto dalla compagnia biofarmaceutica Synageva. Il farmaco rappresenta una terapia enzimatica sostitutiva pioniera per i rari disordini della calcificazione, fra cui la calcificazione arteriosa generalizzata infantile (GACI), per la quale è la prima indicazione prevista. I pazienti con GACI soffrono di calcificazione delle medie e grandi arterie, che portano al restringimento arterioso e all’insufficienza cardiaca.
La malattia colpisce prevalentemente i neonati e i bambini, e la maggior parte dei pazienti colpiti muoiono nella prima infanzia.

Il Dipartimento di Salute e Servizi Umani (HHS) degli Stati Uniti ha emesso una nota riportante una proposta di regolamentazione (NPRM) per garantire la trasparenza degli esiti degli studi clinici. Nello specifico nella nota si richiede l'ampliamento del campo di applicazione dei requisiti per la registrazione degli studi clinici che sono soggetti alla disposizione VIII della legge Food and Drug Administration del 2007 (FDAA) e la presentazione dei risultati dello studio di sintesi a ClinicalTrials.gov, una banca dati accessibile al pubblico, gestita dalla National Library of Medicine, facente parte dei National Institutes of Health (NIH).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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