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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
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OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
3 days ago.

Sperimentazioni

L'azienda biofarmaceutica Arrowhead ha annunciato di aver ricevuto il permesso di procedere, in Inghilterra e Nuova Zelanda, con la parte B dello studio di Fase I sull'impiego della terapia sperimentale ARC-AAT per il trattamento della disfunzione epatica associata alla rara malattia genetica nota col nome di 'deficit di alfa-1-antitripsina' (AATD). In attesa dell'approvazione dello studio da parte dei comitati etici, Arrowhead ha intanto iniziato l'arruolamento di pazienti in Australia.

Genzyme, società farmaceutica di Sanofi, ha annunciato che il primo paziente pediatrico ha iniziato il trattamento con olipudase alfa in uno studio clinico di Fase I/II progettato per valutare l'impiego di questo farmaco sperimentale nel trattamento di bambini affetti da carenza di sfingomielinasi acida (ASMD) con manifestazioni non-neurologiche, una rara patologia nota anche come malattia di Niemann-Pick di tipo B.

La compagnia farmaceutica BioMarin ha presentato gli incoraggianti risultati preliminari emersi da uno studio di Fase II progettato per valutare il dosaggio ideale del farmaco sperimentale BMN 111 (vosoritide) nel trattamento di bambini affetti da acondroplasia, la forma più comune di nanismo umano. BMN 111 (vosoritide) è un analogo sintetico del 'peptide natriuretico di tipo C' (CNP) e ha già ottenuto la designazione di 'farmaco orfano' sia negli Stati Uniti che in Europa.

Un gruppo di specialisti italiani guidati dal dott. Massimo Varenna, Responsabile del Centro Diagnosi e Terapia Patologie Osteometaboliche dell'Istituto Ortopedico Gaetano Pini di Milano, ha recentemente condotto uno studio per valutare l'efficacia di infusioni di neridronato nel controllo del dolore acuto associato a osteoartrite (OA) del ginocchio. Stando ai risultati ottenuti, la terapia a base di neridronato sembra comportare una diminuzione clinicamente rilevante del dolore. Lo studio in questione è stato pubblicato sulla rivista scientifica Rheumatology.

ISTANBUL (TURCHIA) – La compagnia farmaceutica Celgene ha annunciato con un comunicato stampa i risultati di una sperimentazione di fase II sull’uso del farmaco apremilast per la malattia di Behçet. Lo studio, realizzato da ricercatori turchi e americani, è stato pubblicato sul New England Journal of Medicine.

Il farmaco sperimentale BIIB033 ha raggiunto l’endpoint principale dello studio di fase II RENEW in pazienti con neuromielite ottica acuta. Il trial è il primo studio clinico a fornire evidenza di riparazione biologica a livello del sistema nervoso centrale, facilitando la rimielinizzazione a seguito di un danno infiammatorio acuto nell’uomo. I risultati dello studio, resi noti da Biogen, saranno presentati anche in occasione del 67o Meeting Annuale dell’American Academy of Neurology (AAN) a Washington.

Aldeyra Therapeutics, società di biotecnologie focalizzata sullo sviluppo di prodotti per il trattamento di malattie legate alla aldeidi libere, ha annunciato di aver arruolato il primo paziente nella fase II della sperimentazione clinica del farmaco NS2 rivolto al trattamento della Sindrome di Sjögren-Larsson (SLS).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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