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OssMalattieRare #Iperossaluria primitiva di tipo 1: pronto a partire lo studio di Fase III sul farmaco. I primi risultati saranno resi noti verso la fine del 2019 e se positivi, l'azienda presenterà le richieste per l'approvazione a partire dall'inizio del 2020. bit.ly/2xelqjU pic.twitter.com/ZNiWqTbelm
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OssMalattieRare “Genitori acrobati tra realtà e progetto. Persone con disabilità in equilibrio tra diritto e possibilità”. La Summer School 2019 dell’Associazione @xfragileitalia che si terrà dal 26 al 30 giugno. #xFragile bit.ly/2YbRmS7 pic.twitter.com/qaV5MTmQV7
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OssMalattieRare Una vicenda che si tinge di giallo quella di Paolo Palumbo. Il più giovane paziente europeo colpito da #SLA non parteciperà alla sperimentazione e la famiglia denuncia la truffa. bit.ly/2XtEnOt pic.twitter.com/WQvyFC1tYa
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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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Sperimentazioni

Una malattia rara non adeguatamente trattata può trasformarsi in un lungo – e, purtroppo, a volte fatale – calvario per i pazienti che, all’improvviso, si ritrovano a dover fare i conti con un’entità oscura, definita da nomi mai sentiti e spesso impronunciabili ma presente quotidianamente con sintomi fastidiosi e invalidanti che hanno un pesante impatto sulla qualità di vita. L’individuazione della corretta terapia passa attraverso le lunghe attese negli ospedali e nei centri specializzati, dove ci si sottopone ad una sequela di esami ancora più complicati da comprendere e ricordare ma dai quali ci si attende un responso chiaro, sulla base del quale iniziare il trattamento che porti all’attenuazione dei sintomi.

La maggior parte dei pazienti con trombocitopenia secondaria a una malattia autoimmune risponderebbe a rituximab: lo dimostra uno studio retrospettivo pubblicato sul Journal of Clinical Rheumatology.

USA – Medgenics ha annunciato l'arruolamento del primo paziente nello studio clinico di Fase II su MDGN-201 (TARGT-EPO®), una terapia genica sperimentale progettata per il trattamento dell'anemia in individui affetti da malattia renale allo stadio terminale (ESRD) e sottoposti a dialisi peritoneale. Garry Neil, Direttore Scientifico di Medgenics, ha dichiarato: “Iscrivere il nostro primo paziente negli Stati Uniti rappresenta un risultato significativo per la società. Non vediamo l'ora di far avanzare lo studio e continuare lo sviluppo di questa innovativa piattaforma di terapia genica”.

USA - Isis Pharmaceuticals ha annunciato di aver dato inizio allo studio clinico di Fase I/IIa di ISIS-HTTRx, una terapia sperimentale sviluppata in collaborazione con Roche per il trattamento della rara patologia neurodegenerativa conosciuta col nome di malattia di Huntington (HD). Lo studio in questione, randomizzato e controllato con placebo, è progettato per valutare la sicurezza e l'attività di dosi ascendenti di ISIS-HTTRx in pazienti affetti da HD in stadio precoce. Il farmaco verrà introdotto direttamente nel liquido cerebrospinale tramite iniezioni intratecali.

USA - Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato di aver avviato uno studio clinico di Fase I/II su ALN-AAT, una terapia sperimentale, somministrabile tramite iniezioni sottocutanee, sviluppata per il trattamento della malattia epatica correlata a deficit di alfa-1-antitripsina (AATD). Alnylam prevede di presentare i risultati preliminari di questo studio nei primi mesi del 2016.

L’anticorpo monoclonale gevokizumab non ha raggiunto l’endpoint principale di aumento del tempo alla prima esacerbazione oculare acuta nello studio di fase III EYEGUARD-B condotto in pazienti con malattia di Behçet che soffrono di uveiti. Lo ha reso noto Xoma Corporation, l’azienda che sta sviluppando il farmaco.

Un passo in avanti nella cura di un disordine rarissimo, con un’incidenza di un caso su un milione

ATENE (GRECIA) – La sindrome POEMS è un rarissimo disordine ematologico multisistemico, la cui incidenza potrebbe essere di un caso su un milione. Il termine POEMS è un acronimo, in inglese, delle sue principali manifestazioni: polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, gammopatia monoclonale e alterazioni cutanee.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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