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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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OssMalattieRare Una nuova arma terapeutica, innovativa anche nel pagamento: si paga solo se la terapia funziona, “payment at result”. La prima terapia Car-T contro alcuni tumori del sangue. #CARt #Leucemia #Linfoma bit.ly/2N0FmjA pic.twitter.com/KJdYXSMJ1C
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
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OssMalattieRare Convegno “Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti” dell’Associazione #AIDEFAD 23 settembre Roma bit.ly/2YLEgKL pic.twitter.com/WDUZ1k8U2j
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Sperimentazioni

Sulla rivista Journal of Neuromuscular Diseases sono stati pubblicati i risultati di quello che sembra essere il primo studio clinico ad aver finora dimostrato che un integratore di acido sialico a rilascio prolungato possa essere in grado di stabilizzare la forza muscolare nei pazienti affetti da miopatia GNE (GNEM), una rara malattia ereditaria che provoca un'invalidante debolezza progressiva. La sperimentazione del farmaco, sviluppato da Ultragenyx col nome di Ace-ER, è stata condotta in una serie di centri medici statunitensi e israeliani.

Un nuovo approccio terapeutico per la malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) potrebbe essere potenzialmente sviluppato a partire dai risultati di una recente sperimentazione preclinica condotta presso l'Università di Notre Dame (Indiana, USA). I ricercatori hanno elaborato un nuovo composto chimico sulla base di un farmaco già esistente e, successivamente, hanno testato il trattamento su un modello murino di NPC, ottenendo esiti promettenti. Lo studio in questione è stato pubblicato sulla rivista specializzata Science Translational Medicine.

Il monito dalla MHRA inglese dopo uno studio condotto però solo sul modello animale

Dalla Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency (MHRA) inglese arriva un avvertimento: "Le donne devono evitare di assumere farmaci durante la gravidanza se non strettamente necessario e devono parlare con il loro medico, ostetrica o farmacista prima di farlo. Il paracetamolo è generalmente considerato come un trattamento sicuro per alleviare il dolore durante la gravidanza, ma dovrebbe essere preso alla dose più bassa possibile per il minor tempo."

Aifa e Farmindustria unite per favorire l'applicazione del nuovo regolamento europeo sulle sperimentazioni cliniche. Una normativa che sarà pienamente in vigore solo dal 2018. Procedure in cui i pazienti avranno un ruolo sempre più importante. Da tempo l'Ema – l'Agenzia europea per i medicinali – ha infatti invitato ministeri e agenzie a favorire l'effettiva partecipazione dei pazienti e delle loro associazioni. Oggi, istituzioni e attori del comparto farmaceutico si sono dati appuntamento per partecipare al convegno: “La ricerca clinica parla europeo, la nuova sfida per istituzioni e imprese”. Occasione durante la quale è stato fatto il punto su tutte le principali innovazioni introdotte dal Regolamento europeo 536/2014 sullo sviluppo dei nuovi farmaci.

L'Aifa ha pubblicato un rapporto dettagliato: 139 sperimentazioni riguardano patologie rare

L'Agenzia italiana del farmaco ha pubblicato il “Quattordicesimo Rapporto sulla sperimentazione clinica dei medicinali in Italia”. Un documento molto dettagliato che fotografa con precisione la situazione e fornisce una vasta gamma di dati. Nel settore delle malattie rare le sperimentazioni relative alle fasi di sviluppo dei farmaci sono significativamente più numerose rispetto a quelle di fase IV, come prevedibile, mentre è interessante vedere come le sperimentazioni profit siano in totale il 75% delle sperimentazioni nella categoria della malattie rare, dato che fa sperare nel possibile aumento di domande di registrazione per farmaci mirati a trattare queste patologie.

SVIZZERA – Novartis ha annunciato che, nel corso del 57° meeting annuale dell'American Society of Hematology (5-8 dicembre 2015, Orlando, Florida), ha presentato i dati aggiornati provenienti dal programma di sviluppo di una serie di farmaci che la società sta attualmente sperimentando per il trattamento di diverse tipologie di malattie rare. Particolare evidenza verrà data ai risultati ricavati dalla ricerca di nuove terapie in campo ematologico.

USA - Ultragenyx Pharmaceutical ha preso la decisione, in seguito ad un recente incontro con la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti, di aggiornare il piano di sperimentazione clinica del farmaco triheptanoin (UX007) nel trattamento di pazienti affetti da 'sindrome da deficit di Glut-1' (Glut1-DS), una rara malattia del metabolismo cerebrale dovuta alla mancanza di una proteina di membrana denominata 'trasportatore del glucosio tipo 1' (Glut-1).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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