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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
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OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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Sperimentazioni

Il trattamento di AMO Pharma, in uno studio di Fase II, è risultato associato a miglioramenti nella funzione cognitiva, nella stanchezza e nei sintomi neuromuscolari

Londra (REGNO UNITO) e Durham (U.S.A.) – Nuovi risultati dallo studio clinico di Fase II sul farmaco AMO-02 per il trattamento della distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) a insorgenza neonatale e infantile: li ha annunciati AMO Pharma, una società biofarmaceutica che si occupa di malattie rare e debilitanti con opzioni di trattamento limitate o assenti. Gli ultimi dati sono stati presentati dal dr. Michael Snape, amministratore delegato e direttore scientifico di AMO Pharma, nel corso della 7ª Conferenza Internazionale di Neurologia e Malattie Neuromuscolari, che si è svolta il 22 e 23 ottobre a Madrid (Spagna).

I pazienti interessati a partecipare possono chiedere informazioni alla Segreteria Organizzativa dello studio

Cinque grandi centri di ricerca italiani lavoreranno su una rara malattia della circolazione cerebrovascolare: da qualche mese, infatti, è stato approvato lo studio Treat-CCM, un trial clinico multicentrico, randomizzato e controllato, che ha già iniziato il processo di reclutamento e che valuterà gli effetti del propranololo nel trattamento della malformazione cavernosa cerebrale (CCM). La CCM è un’affezione dei vasi sanguigni del cervello contraddistinta dalla presenza di angiomi cavernosi, anche detti cavernomi, definiti come dilatazioni dei vasi che sfociano in strutture a “bolla” gonfie di sangue e delimitate da una corona di cellule endoteliali.

Montreal (CANADA) – Clementia Pharmaceuticals ha annunciato positivi dati preliminari riguardanti la parte B del trial clinico di Fase II che l’azienda sta conducendo per la valutazione del palovarotene, un farmaco destinato al trattamento di persone affette da fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP). L’utilizzo del palovarotene, un agonista del recettore gamma dell’acido retinoico, ha dimostrato una diminuzione del volume di ossificazione eterotopica (HO), termine che si riferisce all'anomala formazione di tessuto osseo in sede extra scheletrica.

Lo studio sul farmaco sarà condotto a New York nei ragazzi di almeno 12 anni con una storia di epilessia

Londra (REGNO UNITO) e Filadelfia (U.S.A.) – AMO Pharma, una società biofarmaceutica privata che si concentra sui disordini neurogenetici rari e debilitanti a esordio infantile con opzioni di trattamento limitate o assenti, ha annunciato l'avvio del reclutamento dei pazienti in uno studio interventistico su AMO-01, un inibitore del percorso Ras-ERK in fase di sperimentazione nel trattamento della sindrome di Phelan-McDermid. La sperimentazione clinica è condotta dalla Icahn School of Medicine at Mount Sinai (ISMMS) di New York.

Sindrome di Crigler-Najjar, dottor Lorenzo D'AntigaIl trial clinico sarà condotto anche in due centri italiani, Bergamo e Napoli

Bergamo – Dodici ore al giorno sotto una lampada a raggi ultravioletti, per tutta la vita: è la schiavitù che devono sopportare i bambini affetti da sindrome di Crigler-Najjar, una rarissima malattia genetica del fegato. Ma la ricerca va avanti e anche in Italia, a Bergamo e Napoli, sta per essere avviato un trial clinico che prevede l'uso della terapia genica. Per questi pazienti, inoltre, è attiva l'Associazione C.I.A.M.I. Onlus (Crigler-Najjar Italia Associazione Malati Iperbilirubinemici).

In Giappone sono iniziati studi clinici di Fase III su una nuova tecnica a base di cellule staminali mesenchimali, che potrebbe prevenire l'insorgenza dell'osteoartrite in 30 milioni di persone nel mondo

Osaka (GIAPPONE) –  La cartilagine danneggiata è sempre stata ritenuta incurabile, data l'assenza di terapie efficaci. Ora, però, il panorama potrebbe cambiare, grazie alla scoperta di un gruppo di ricercatori dell'Università di Osaka: il team ha infatti sviluppato un tessuto sintetico utilizzando cellule staminali mesenchimali (MSC) derivate dalla membrana sinoviale, utile per il trattamento della cartilagine danneggiata.

Milano – MolMed S.p.A., azienda biotecnologica focalizzata su ricerca, sviluppo, produzione e validazione clinica di terapie geniche e cellulari per la cura del cancro e malattie rare, annuncia che ulteriori dati relativi al profilo di sicurezza del CAR-T CD44v6 sono emersi da uno studio, condotto dai ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, sulla sicurezza dell’immunoterapia basata sui linfociti CAR-T nel trattamento dei tumori.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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