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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare "Spesso viene confusa con l’anoressia perché si ha un forte dimagrimento. Servono più dottori che siano capaci di individuare la malattia." Consuelo è membro fondatore e consigliere di #AILIP Associazione Italiana #Lipodistrofie . L'intervista youtu.be/BbBWJ7yzp-8
1 day ago.
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OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
1 day ago.
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OssMalattieRare Il corpo di Chiara ci racconta come l'arte possa e debba essere accessibile. La sua storia è quella di una performer che ha saputo andare oltre i limiti dell' #OsteogenesiImperfetta . #ComeasyouRare @bersanichiara bit.ly/2U8TcA1
10 days ago.
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OssMalattieRare Lisa Licitra è il nuovo direttore scientifico di @Fond_CNAO , unico centro italiano e uno dei sei nel mondo in grado di effettuare l’ #adroterapia sia con protoni che con ioni carbonio per il trattamenti dei #tumori . bit.ly/2I8cdBq
11 days ago.

Sperimentazioni

Lo studio sul farmaco sarà condotto a New York nei ragazzi di almeno 12 anni con una storia di epilessia

Londra (REGNO UNITO) e Filadelfia (U.S.A.) – AMO Pharma, una società biofarmaceutica privata che si concentra sui disordini neurogenetici rari e debilitanti a esordio infantile con opzioni di trattamento limitate o assenti, ha annunciato l'avvio del reclutamento dei pazienti in uno studio interventistico su AMO-01, un inibitore del percorso Ras-ERK in fase di sperimentazione nel trattamento della sindrome di Phelan-McDermid. La sperimentazione clinica è condotta dalla Icahn School of Medicine at Mount Sinai (ISMMS) di New York.

Sindrome di Crigler-Najjar, dottor Lorenzo D'AntigaIl trial clinico sarà condotto anche in due centri italiani, Bergamo e Napoli

Bergamo – Dodici ore al giorno sotto una lampada a raggi ultravioletti, per tutta la vita: è la schiavitù che devono sopportare i bambini affetti da sindrome di Crigler-Najjar, una rarissima malattia genetica del fegato. Ma la ricerca va avanti e anche in Italia, a Bergamo e Napoli, sta per essere avviato un trial clinico che prevede l'uso della terapia genica. Per questi pazienti, inoltre, è attiva l'Associazione C.I.A.M.I. Onlus (Crigler-Najjar Italia Associazione Malati Iperbilirubinemici).

In Giappone sono iniziati studi clinici di Fase III su una nuova tecnica a base di cellule staminali mesenchimali, che potrebbe prevenire l'insorgenza dell'osteoartrite in 30 milioni di persone nel mondo

Osaka (GIAPPONE) –  La cartilagine danneggiata è sempre stata ritenuta incurabile, data l'assenza di terapie efficaci. Ora, però, il panorama potrebbe cambiare, grazie alla scoperta di un gruppo di ricercatori dell'Università di Osaka: il team ha infatti sviluppato un tessuto sintetico utilizzando cellule staminali mesenchimali (MSC) derivate dalla membrana sinoviale, utile per il trattamento della cartilagine danneggiata.

Milano – MolMed S.p.A., azienda biotecnologica focalizzata su ricerca, sviluppo, produzione e validazione clinica di terapie geniche e cellulari per la cura del cancro e malattie rare, annuncia che ulteriori dati relativi al profilo di sicurezza del CAR-T CD44v6 sono emersi da uno studio, condotto dai ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, sulla sicurezza dell’immunoterapia basata sui linfociti CAR-T nel trattamento dei tumori.

Pavia – Parte dalla Francia uno studio scientifico internazionale che ha l’obiettivo di misurare l’efficacia dell’adroterapia con ioni carbonio rispetto alla radioterapia con fotoni e protoni: ad oggi in Francia è in corso l’arruolamento di pazienti colpiti da tumori, anche rari, particolarmente aggressivi e resistenti alla radioterapia ai raggi X come per esempio i carcinomi adenoido-cistici che colpiscono i tessuti della bocca e le ghiandole salivari, i sarcomi dei tessuti molli, i sarcomi ossei e i condrosarcomi.

Origgio – Novartis ha annunciato i risultati finali dello studio di Fase IIIb LIBERTY, condotto su erenumab (AMG 334) nei pazienti con emicrania episodica che in precedenza hanno fallito da due a quattro trattamenti preventivi, a causa della mancanza di efficacia o della presenza di effetti indesiderati intollerabili. I dati – presentati a Los Angeles al meeting annuale dell’American Academy of Neurology (AAN) – dimostrano il potenziale di erenumab come efficace opzione di trattamento preventivo per i pazienti che hanno tentato molteplici opzioni di trattamento senza beneficio.

Il trattamento di bluebird bio è ancora sperimentale, ma i risultati ottenuti lasciano ben sperare

Nel 1992 l’uscita in sala del film l’Olio di Lorenzo, oltre a fare da apripista ad un genere cinematografico imperniato sulla lotta di una famiglia alla malattia, ha portato sotto i riflettori l’adrenoleucodistrofia, una rara malattia causata da un difetto della beta-ossidazione degli acidi grassi a catena lunga. Questa patologia porta ad una grave insufficienza surrenalica e ad una progressiva demielinizzazione del sistema nervoso centrale. Girato con maestria da un ex medico, il film racconta della disperata lotta – vera – dei coniugi Odone che, come i Crowley alle prese con la malattia di Pompe nel film Misure Straordinarie, si trovano a dover fare i conti con i colpi di una malattia rara ed incurabile che prende d’assalto il loro figlioletto di cinque anni. Oltre 25 anni dopo quel film per l’adrenoleucodistrofia non è ancora stata trovata una terapia risolutiva e solo ora si comincia a poter sperare in una soluzione grazie alla terapia genica.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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