Italian English French Spanish

Sperimentazioni

USA - Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato che i suoi scienziati e collaboratori presenteranno, in occasione del meeting annuale dell'American Society of Hematology (5-8 dicembre 2015, Orlando, Florida), gli ultimi risultati ottenuti dagli studi clinici in corso su ALN-AT3 e ALN-CC5, due farmaci progettati sulla base della tecnica di 'RNA interference' (RNAi) per il trattamento di alcune tipologie di malattie rare. ALN-AT3 è sviluppato da Alnylam in collaborazione con Genzyme.

USA - Un recente studio pubblicato sulla rivista Chest  ha mostrato i significativi miglioramenti dei pazienti con ipertensione polmonare associata a sarcoidosi in forma grave, a seguito della terapia a lungo termine a base di prostaciclina somministrata per via endovenosa o sottocutanea.
Lo studio, condotto presso l'Università di Chigago, ha indagato l'efficacia della terapia a base di prostaciclina attraverso uno studio retrospettivo, analizzando i dati di 46 pazienti con sarcoidosi, dei quali 26 con la malattia associata a ipertensione polmonare. Dei pazienti analizzati, 13 erano stati trattati con prostaciclina in monoterapia o in combinazione con farmaci vasodilatatori per via orale.

Una malattia rara non adeguatamente trattata può trasformarsi in un lungo – e, purtroppo, a volte fatale – calvario per i pazienti che, all’improvviso, si ritrovano a dover fare i conti con un’entità oscura, definita da nomi mai sentiti e spesso impronunciabili ma presente quotidianamente con sintomi fastidiosi e invalidanti che hanno un pesante impatto sulla qualità di vita. L’individuazione della corretta terapia passa attraverso le lunghe attese negli ospedali e nei centri specializzati, dove ci si sottopone ad una sequela di esami ancora più complicati da comprendere e ricordare ma dai quali ci si attende un responso chiaro, sulla base del quale iniziare il trattamento che porti all’attenuazione dei sintomi.

La maggior parte dei pazienti con trombocitopenia secondaria a una malattia autoimmune risponderebbe a rituximab: lo dimostra uno studio retrospettivo pubblicato sul Journal of Clinical Rheumatology.

USA – Medgenics ha annunciato l'arruolamento del primo paziente nello studio clinico di Fase II su MDGN-201 (TARGT-EPO®), una terapia genica sperimentale progettata per il trattamento dell'anemia in individui affetti da malattia renale allo stadio terminale (ESRD) e sottoposti a dialisi peritoneale. Garry Neil, Direttore Scientifico di Medgenics, ha dichiarato: “Iscrivere il nostro primo paziente negli Stati Uniti rappresenta un risultato significativo per la società. Non vediamo l'ora di far avanzare lo studio e continuare lo sviluppo di questa innovativa piattaforma di terapia genica”.

USA - Isis Pharmaceuticals ha annunciato di aver dato inizio allo studio clinico di Fase I/IIa di ISIS-HTTRx, una terapia sperimentale sviluppata in collaborazione con Roche per il trattamento della rara patologia neurodegenerativa conosciuta col nome di malattia di Huntington (HD). Lo studio in questione, randomizzato e controllato con placebo, è progettato per valutare la sicurezza e l'attività di dosi ascendenti di ISIS-HTTRx in pazienti affetti da HD in stadio precoce. Il farmaco verrà introdotto direttamente nel liquido cerebrospinale tramite iniezioni intratecali.

USA - Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato di aver avviato uno studio clinico di Fase I/II su ALN-AAT, una terapia sperimentale, somministrabile tramite iniezioni sottocutanee, sviluppata per il trattamento della malattia epatica correlata a deficit di alfa-1-antitripsina (AATD). Alnylam prevede di presentare i risultati preliminari di questo studio nei primi mesi del 2016.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan





PC | Unknown | Unknown | ?

Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni