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OssMalattieRare Per le persone affette da #retinitepigmentosa , la protesi epiretinica rappresenta oggi l’unica risposta efficace volta a migliorare la loro qualità di vita. 52 gli interventi di questo tipo eseguiti in Italia, un traguardo importante per il nostro Paese. bit.ly/2Lp1noF pic.twitter.com/mdkjGGss2R
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OssMalattieRare Ausili e protesi, per l' @ass_coscioni urge un aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e del Nomenclatore Tariffario. bit.ly/2Jqusy9 pic.twitter.com/W9wPTCgDEs
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OssMalattieRare Colpisce circa un italiano ogni 48.000. Oggi per la malattia di #Gaucher sono disponibili trattamenti efficaci e metodiche di gestione sempre più precise. #GaucherLive : l’intervista al Prof. Marco Spada, Direttore Pediatria @cittasalute_to pic.twitter.com/lWgewAml1n
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OssMalattieRare #Melanoma metastatico: approvata negli USA una nuova opzione terapeutica che ritarda la progressione della malattia e migliora la sopravvivenza globale. bit.ly/2JrsBsE pic.twitter.com/ebfohHMAuS
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OssMalattieRare Quarta edizione di 'MonitoRare' Rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia. Il 19 luglio presso la Camera dei Deputati @uniamofimronlus bit.ly/2IX6uKp pic.twitter.com/X1m4GQwHdE
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Sperimentazioni

USA - Baxalta Incorporated ha annunciato i positivi risultati emersi dallo studio clinico di Fase I condotto per valutare il profilo di sicurezza e la farmacocinetica di BAX 930, una terapia in corso di sperimentazione per il trattamento di pazienti affetti da grave porpora trombotica trombocitopenica ereditaria (hTTP). BAX 930 è a base di una forma ricombinante di ADAMTS13, il tipo di enzima congenitamente carente nelle persone colpite da hTTP, un disturbo della coagulazione del sangue che risulta essere potenzialmente fatale.

USA – Secondo quanto annunciato da Aldeyra Therapeutics, in un recente studio clinico di Fase II, condotto su pazienti affetti da uveite anteriore non infettiva, il farmaco sperimentale NS2 ha dimostrato la capacità di ridurre la conta delle cellule infiammatorie presenti nella camera anteriore dell'occhio con un'efficacia pari all'attuale standard di cura, rappresentato da corticosteroidi topici. I risultati sembrano suggerire che, nel trattamento dell'uveite, NS2 sia potenzialmente utilizzabile per diminuire o sostituire l'impiego degli stessi corticosteroidi, che sono spesso associati a fenomeni di tossicità oculare.

L'Agenzia europea interviene dopo la morte di un paziente. Confronto pubblico entro dicembre

Presto l'Unione europea potrebbe darsi nuove linee guida per la sperimentazione clinica dei farmaci sull'uomo. L'Agenzia europea per i medicinali-EMA ha annunciato ufficialmente di aver iniziato l'istruttoria per arrivare a una revisione delle raccomandazioni vigenti. La procedura sarà svolta in stretta collaborazione con la Commissione europea e le autorità sanitarie dei Ventotto Stati membri. L'Ema ha deciso di intervenire dopo la morte e il ricovero di cinque persone coinvolte in una sperimentazione portata avanti in Francia. Incidente verificatosi durante lo scorso mese di gennaio.

CANADA – Clementia Pharmaceuticals ha riportato che il Journal of Bone and Mineral Research ha pubblicato i favorevoli risultati di uno studio preclinico sull'impiego del farmaco sperimentale palovarotene per il trattamento di un modello di topo con fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), una rara forma di miopatia che è caratterizzata dalla formazione extra-scheletrica di strutture ossee (ossificazione eterotopica o HO) che finiscono per invadere muscoli e tessuti molli. Pur non avendo sponsorizzato questa indagine, Clementia è la società che si sta occupando dello sviluppo di palovarotene.

FRANCIA - Pharnext ha annunciato l'avvio di PLEO-CMT, uno studio clinico internazionale di Fase III sulla terapia sperimentale PXT-3003, una combinazione dei principi attivi (RS)-baclofene, naltrexone cloridrato e D-sorbitolo sviluppata per il trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A). Il processo valuterà la sicurezza e l'efficacia di PXT-3003 in circa 300 pazienti con CMT1A e sarà portato avanti in 27 centri medici situati in Francia, Germania, Regno Unito, Spagna, Paesi Bassi, Belgio e Stati Uniti.

USA - Alnylam Pharmaceuticals prevede di dare inizio, entro la prima parte di quest'anno, alla fase preliminare di sperimentazione clinica su ALN-GO1, una terapia che è stata progettata sulla base della tecnica RNAi (RNA interference) per il trattamento dell'iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), una malattia ultra-rara che provoca danni renali irreparabili e che, spesso, conduce ad esiti fatali. La decisione è stata presa sulla base dei promettenti risultati ottenuti da ALN-GO1 in una serie di test condotti su modelli animali di PH1.

Sulla rivista Journal of Neuromuscular Diseases sono stati pubblicati i risultati di quello che sembra essere il primo studio clinico ad aver finora dimostrato che un integratore di acido sialico a rilascio prolungato possa essere in grado di stabilizzare la forza muscolare nei pazienti affetti da miopatia GNE (GNEM), una rara malattia ereditaria che provoca un'invalidante debolezza progressiva. La sperimentazione del farmaco, sviluppato da Ultragenix col nome di Ace-ER, è stata condotta in una serie di centri medici statunitensi e israeliani.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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