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OssMalattieRare Questa #terapiagenica sperimentale potrebbe avere un impatto significativo per i bambini affetti da #SMA1 , la forma più grave di atrofia muscolare spinale. Entro maggio del 2019 la decisione della @US_FDA sulla sua commercializzazione. bit.ly/2RUns1v pic.twitter.com/mRSCc589Qz
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OssMalattieRare Quando l’esordio della malattia è alla nascita, lo #screeningneonatale è utile per iniziare subito una terapia. Questo problema può essere però identificato anche in fase prenatale. #deficitdicblC www.osservatorioscreening.it/acidemia-metilmalonica-con-omocisitinuria-con-lo-screening-possibile-la-presa-in-carico-immediata/
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OssMalattieRare La mente può rifiutare le informazioni se queste sono 'non volute'. In occasione del Festival delle scienze sociali 2018 @ESRC , l'argomento delle #fakenews è stato affrontato da un punto di vista originale: quello psicosociale e neuroscientifico. bit.ly/2SGJk0b pic.twitter.com/HShe71PgOX
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OssMalattieRare#RareLives . Il significato di vivere con una malattia rara” un viaggio fotografico che racconta le gioie e le conquiste quotidiane di chi vive la rarità. Dicembre Monza bit.ly/2QM3Nna pic.twitter.com/CMaKL9ZpDx
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OssMalattieRare #Talassemia : con la #celocentesi una diagnosi prenatale molto precoce. L'informazione è determinante per una scelta libera e consapevole: la testimonianza di Salvo e Delia. @CutinoOnlus youtu.be/wBEszpR75jo
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Sperimentazioni

USA – Nel corso del 20° International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders, tenutosi a Berlino (Germania) dal 19 al 23 giugno di quest'anno, sono stati presentati i risultati di un trattamento ospedaliero in cui la terapia sperimentale RE-024, sviluppata dalla società farmaceutica Retrophin, è stata testata su 2 pazienti adulti affetti da 'neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi' (PKAN), una malattia rara conosciuta anche col nome di sindrome di Hallervorden-Spatz. Tali dati, sebbene non provengano da un vero e proprio studio clinico e non siano stati pubblicati su nessuna rivista scientifica, sembrano tuttavia indicare che la terapia RE-024, oltre ad essere sicura e ben tollerabile, sia potenzialmente in grado di indurre significativi benefici nelle persone colpite da questa grave patologia.

Il farmaco, tuttavia, è stato associato ad una maggiore tendenza al sanguinamento, rispetto al placebo

MILANO – Uno studio clinico di fase II ha mostrato che il farmaco caplacizumab è in grado di indurre un tempo di risposta più rapido, rispetto al placebo, nei pazienti con porpora trombotica trombocitopenica acquisita, un raro disordine di coagulazione del sangue. Tuttavia, caplacizumab è anche apparso associato a un'aumentata tendenza ad eventi emorragici. Allo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, hanno partecipato anche la prof.ssa Flora Peyvandi e il dr. Andrea Artoni, del Centro Emofilia e Trombosi “Angelo Bianchi Bonomi” del Policlinico di Milano.

COPENHAGEN, Danimarca – AbbVie, un’azienda biofarmaceutica globale, ha presentato i nuovi dati sul suo farmaco in fase di sperimentazione venetoclax, un inibitore della proteina BCL-2 (B-cell Limphoma-2), e duvelisib, un inibitore in fase di sperimentazione delle forme delta e gamma della fosfoinositide-3-chinasi (PI3K), al 21° Congresso Annuale dell’Associazione Europea di Ematologia (EHA) che si è tenuto dal 9 al 12 giugno a Copenhagen, Danimarca. Sono stati presentati dati relativi ad alcune delle forme più comuni di neoplasie ematologiche maligne, tra cui la leucemia linfatica cronica (LLC), il mieloma multiplo (MM), la leucemia mieloide acuta (LMA) e il linfoma follicolare.

GERMANIA - MorphoSys ha confermato, insieme alla compagnia partner Novartis, che lo studio clinico di Fase IIb/III sull'uso del farmaco sperimentale bimagrumab (BYM338) per il trattamento della forma sporadica di miosite da corpi inclusi (sIBM) non ha raggiunto l'endpoint primario prefissato. I dati provenienti dallo studio sono attualmente in via di revisione e, nel corso dei prossimi mesi, verranno resi noti i provvedimenti relativi al programma di sviluppo clinico di bimagrumab.

USA - Baxalta Incorporated ha annunciato i positivi risultati emersi dallo studio clinico di Fase I condotto per valutare il profilo di sicurezza e la farmacocinetica di BAX 930, una terapia in corso di sperimentazione per il trattamento di pazienti affetti da grave porpora trombotica trombocitopenica ereditaria (hTTP). BAX 930 è a base di una forma ricombinante di ADAMTS13, il tipo di enzima congenitamente carente nelle persone colpite da hTTP, un disturbo della coagulazione del sangue che risulta essere potenzialmente fatale.

USA – Secondo quanto annunciato da Aldeyra Therapeutics, in un recente studio clinico di Fase II, condotto su pazienti affetti da uveite anteriore non infettiva, il farmaco sperimentale NS2 ha dimostrato la capacità di ridurre la conta delle cellule infiammatorie presenti nella camera anteriore dell'occhio con un'efficacia pari all'attuale standard di cura, rappresentato da corticosteroidi topici. I risultati sembrano suggerire che, nel trattamento dell'uveite, NS2 sia potenzialmente utilizzabile per diminuire o sostituire l'impiego degli stessi corticosteroidi, che sono spesso associati a fenomeni di tossicità oculare.

L'Agenzia europea interviene dopo la morte di un paziente. Confronto pubblico entro dicembre

Presto l'Unione europea potrebbe darsi nuove linee guida per la sperimentazione clinica dei farmaci sull'uomo. L'Agenzia europea per i medicinali-EMA ha annunciato ufficialmente di aver iniziato l'istruttoria per arrivare a una revisione delle raccomandazioni vigenti. La procedura sarà svolta in stretta collaborazione con la Commissione europea e le autorità sanitarie dei Ventotto Stati membri. L'Ema ha deciso di intervenire dopo la morte e il ricovero di cinque persone coinvolte in una sperimentazione portata avanti in Francia. Incidente verificatosi durante lo scorso mese di gennaio.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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