Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Congratulazioni alla dott.ssa Grazia Pertile vincitrice del premio Relja Zivojnovic, assegnato ogni anno a uno specialista che si è distinto a livello mondiale nella chirurgia del segmento posteriore dell’occhio. bit.ly/2DFaBxF pic.twitter.com/DBeRLnprAd
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il portfolio di @amicusrx1 ora include dieci nuovi programmi in fase clinica e preclinica, principalmente per la #malattiadiBatten , ma anche per la #NiemannPick tipo C, la #Wolman , la #TaySachs e altre patologie da accumulo lisosomiale. #TerapiaGenica bit.ly/2DqZok8 pic.twitter.com/IFNik35hue
About 14 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Persone non solo Pazienti, una piattaforma di dialogo promossa da Fondazione Roche insieme a 16 Associazioni Pazienti afferenti a diverse patologie a forte impatto sociale. 26 Settembre, Roma bit.ly/2pyye0P pic.twitter.com/BcBQejaqOS
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Lo studio internazionale coordinato dal Policlinico Gemelli IRCCS @Unicatt #Fibrosipolmonareidiopatica bit.ly/2O4gI2r pic.twitter.com/oJj4HstV16
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare XXII Congresso Nazionale SIMRI (Società Italiana per le Malattie Respiratorie Infantili) @pediatria_simri 27-29 Settembre 2018, Pisa bit.ly/2MFmx1p pic.twitter.com/Ds3MBJdNhH
1 day ago.

Sperimentazioni

L'effetto è significativo nella forma ipokaliemica, mentre resta dubbio in quella iperkaliemica

MILANO – Le paralisi periodiche sono un gruppo di patologie muscolari caratterizzate da una variazione dei livelli di potassio nel sangue: nella forma ipokaliemica (HOP) si riducono causando paralisi, mella forma iperkaliemica (HYP) portano a debolezza muscolare. La prima ha una prevalenza stimata in circa 1/100.000, la seconda in circa 1/200.000; in entrambi i casi  gli attacchi possono durare da poche ore a 24-48 ore.

USA - MyoKardia ha annunciato i positivi dati clinici provenienti da 2 studi di Fase I che sono stati recentemente condotti per investigare gli effetti del farmaco sperimentale MYK-461 in pazienti con cardiomiopatia ipertrofica (HCM), una condizione ereditaria che, provocando l'ispessimento delle pareti cardiache, finisce per compromettere la normale funzionalità del cuore. Sulla base di questi risultati, MyoKardia ha reso nota l'intenzione di avviare, nella seconda metà del 2016, una nuova sperimentazione di Fase II denominata PIONEER-HCM, che valuterà MYK-461 in un gruppo di persone affette da cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (oHCM).

Su 14 pazienti, 9 sono morti, e il trial in Sierra Leone è stato sospeso

OXFORD (REGNO UNITO) – Delusione per i risultati del trial sul farmaco sperimentale anti-Ebola TKM-130803, pubblicati sulla rivista PLOS Medicine. Alla dose somministrata, infatti, il farmaco ha dimostrato di non migliorare la sopravvivenza rispetto ai controlli storici.

USA - Sanofi Genzyme ha annunciato che un primo paziente è stato già arruolato e dosato in un nuovo studio clinico di Fase II/III, denominato ASCEND, in cui la terapia enzimatica sostitutiva olipudase alfa verrà sperimentata per il trattamento di un gruppo di pazienti adulti affetti da carenza di sfingomielinasi acida (ASMD) con manifestazioni non-neurologiche, una patologia rara che è più comunemente nota come malattia di Niemann-Pick di tipo B (NPD B).

Il farmaco, un antiepilettico, è stato associato a un tasso di difetti alla nascita significativamente più alto

LOSANNA (SVIZZERA) – Il pregabalin potrebbe essere rischioso in gravidanza. Il farmaco è un antiepilettico-anticonvulsivante utilizzato anche contro il disturbo d'ansia generalizzato (GAD) e contro il dolore neuropatico periferico causato da complicanze dell'algodistrofia. Uno studio multicentrico, osservazionale, prospettico di coorte ha confrontato l'esito della gravidanza in donne esposte a pregabalin con quelle di controlli appaiati (non esposti ad alcun farmaco noto per essere teratogeno o ad eventuali farmaci antiepilettici).

USA – Nel corso del 20° International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders, tenutosi a Berlino (Germania) dal 19 al 23 giugno di quest'anno, sono stati presentati i risultati di un trattamento ospedaliero in cui la terapia sperimentale RE-024, sviluppata dalla società farmaceutica Retrophin, è stata testata su 2 pazienti adulti affetti da 'neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi' (PKAN), una malattia rara conosciuta anche col nome di sindrome di Hallervorden-Spatz. Tali dati, sebbene non provengano da un vero e proprio studio clinico e non siano stati pubblicati su nessuna rivista scientifica, sembrano tuttavia indicare che la terapia RE-024, oltre ad essere sicura e ben tollerabile, sia potenzialmente in grado di indurre significativi benefici nelle persone colpite da questa grave patologia.

Il farmaco, tuttavia, è stato associato ad una maggiore tendenza al sanguinamento, rispetto al placebo

MILANO – Uno studio clinico di fase II ha mostrato che il farmaco caplacizumab è in grado di indurre un tempo di risposta più rapido, rispetto al placebo, nei pazienti con porpora trombotica trombocitopenica acquisita, un raro disordine di coagulazione del sangue. Tuttavia, caplacizumab è anche apparso associato a un'aumentata tendenza ad eventi emorragici. Allo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, hanno partecipato anche la prof.ssa Flora Peyvandi e il dr. Andrea Artoni, del Centro Emofilia e Trombosi “Angelo Bianchi Bonomi” del Policlinico di Milano.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni