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OssMalattieRare Questa #terapiagenica sperimentale potrebbe avere un impatto significativo per i bambini affetti da #SMA1 , la forma più grave di atrofia muscolare spinale. Entro maggio del 2019 la decisione della @US_FDA sulla sua commercializzazione. bit.ly/2RUns1v pic.twitter.com/mRSCc589Qz
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OssMalattieRare Quando l’esordio della malattia è alla nascita, lo #screeningneonatale è utile per iniziare subito una terapia. Questo problema può essere però identificato anche in fase prenatale. #deficitdicblC www.osservatorioscreening.it/acidemia-metilmalonica-con-omocisitinuria-con-lo-screening-possibile-la-presa-in-carico-immediata/
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OssMalattieRare La mente può rifiutare le informazioni se queste sono 'non volute'. In occasione del Festival delle scienze sociali 2018 @ESRC , l'argomento delle #fakenews è stato affrontato da un punto di vista originale: quello psicosociale e neuroscientifico. bit.ly/2SGJk0b pic.twitter.com/HShe71PgOX
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OssMalattieRare#RareLives . Il significato di vivere con una malattia rara” un viaggio fotografico che racconta le gioie e le conquiste quotidiane di chi vive la rarità. Dicembre Monza bit.ly/2QM3Nna pic.twitter.com/CMaKL9ZpDx
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OssMalattieRare #Talassemia : con la #celocentesi una diagnosi prenatale molto precoce. L'informazione è determinante per una scelta libera e consapevole: la testimonianza di Salvo e Delia. @CutinoOnlus youtu.be/wBEszpR75jo
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Sperimentazioni

USA - Acceleron Pharma ha annunciato nuovi dati provenienti da uno studio clinico di Fase I in cui il farmaco sperimentale ACE-083, somministrato in un gruppo di volontari sani, ha dimostrato la capacità di indurre un aumento della massa e della forza del muscolo tibiale anteriore. I risultati, presentati in occasione del 14° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (Toronto, Canada, 5-9 luglio 2016), forniscono le basi scientifiche per la prossima sperimentazione di Fase II, che avrà inizio entro la seconda metà di quest'anno e valuterà l'impiego di ACE-083 in pazienti con distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD).

I ricercatori della struttura romana utilizzano un farmaco solitamente impiegato per la psoriasi

L'Idi di Roma sta applicando con successo un protocollo terapeutico per il trattamento della sindrome di Lyell. La rara patologia è nota anche come necrolisi epidermica tossica e ingenera un quadro clinico simile a quello dei grandi ustionati. La sua incidenza è molto bassa: si mostra da 0,4 a 1,2 casi per milione in ogni anno e principalmente dopo l'assunzione di particolari farmaci. Grazie a un lavoro di ricerca del team dell'IDI che lavora sulle malattie rare, coordinato da Biagio Didona, è stato possibile mettere a punto una terapia che permette di trattare con successo la sindrome: l'unica finora conosciuta. Una storia di successo raccontata anche in un articolo della prestigiosa rivista statunitense “American Journal of Dermatology”. Contributo che è possibile consultare qui.

L'effetto è significativo nella forma ipokaliemica, mentre resta dubbio in quella iperkaliemica

MILANO – Le paralisi periodiche sono un gruppo di patologie muscolari caratterizzate da una variazione dei livelli di potassio nel sangue: nella forma ipokaliemica (HOP) si riducono causando paralisi, mella forma iperkaliemica (HYP) portano a debolezza muscolare. La prima ha una prevalenza stimata in circa 1/100.000, la seconda in circa 1/200.000; in entrambi i casi  gli attacchi possono durare da poche ore a 24-48 ore.

USA - MyoKardia ha annunciato i positivi dati clinici provenienti da 2 studi di Fase I che sono stati recentemente condotti per investigare gli effetti del farmaco sperimentale MYK-461 in pazienti con cardiomiopatia ipertrofica (HCM), una condizione ereditaria che, provocando l'ispessimento delle pareti cardiache, finisce per compromettere la normale funzionalità del cuore. Sulla base di questi risultati, MyoKardia ha reso nota l'intenzione di avviare, nella seconda metà del 2016, una nuova sperimentazione di Fase II denominata PIONEER-HCM, che valuterà MYK-461 in un gruppo di persone affette da cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (oHCM).

Su 14 pazienti, 9 sono morti, e il trial in Sierra Leone è stato sospeso

OXFORD (REGNO UNITO) – Delusione per i risultati del trial sul farmaco sperimentale anti-Ebola TKM-130803, pubblicati sulla rivista PLOS Medicine. Alla dose somministrata, infatti, il farmaco ha dimostrato di non migliorare la sopravvivenza rispetto ai controlli storici.

USA - Sanofi Genzyme ha annunciato che un primo paziente è stato già arruolato e dosato in un nuovo studio clinico di Fase II/III, denominato ASCEND, in cui la terapia enzimatica sostitutiva olipudase alfa verrà sperimentata per il trattamento di un gruppo di pazienti adulti affetti da carenza di sfingomielinasi acida (ASMD) con manifestazioni non-neurologiche, una patologia rara che è più comunemente nota come malattia di Niemann-Pick di tipo B (NPD B).

Il farmaco, un antiepilettico, è stato associato a un tasso di difetti alla nascita significativamente più alto

LOSANNA (SVIZZERA) – Il pregabalin potrebbe essere rischioso in gravidanza. Il farmaco è un antiepilettico-anticonvulsivante utilizzato anche contro il disturbo d'ansia generalizzato (GAD) e contro il dolore neuropatico periferico causato da complicanze dell'algodistrofia. Uno studio multicentrico, osservazionale, prospettico di coorte ha confrontato l'esito della gravidanza in donne esposte a pregabalin con quelle di controlli appaiati (non esposti ad alcun farmaco noto per essere teratogeno o ad eventuali farmaci antiepilettici).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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