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OssMalattieRare Questa #terapiagenica sperimentale potrebbe avere un impatto significativo per i bambini affetti da #SMA1 , la forma più grave di atrofia muscolare spinale. Entro maggio del 2019 la decisione della @US_FDA sulla sua commercializzazione. bit.ly/2RUns1v pic.twitter.com/mRSCc589Qz
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OssMalattieRare Quando l’esordio della malattia è alla nascita, lo #screeningneonatale è utile per iniziare subito una terapia. Questo problema può essere però identificato anche in fase prenatale. #deficitdicblC www.osservatorioscreening.it/acidemia-metilmalonica-con-omocisitinuria-con-lo-screening-possibile-la-presa-in-carico-immediata/
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OssMalattieRare La mente può rifiutare le informazioni se queste sono 'non volute'. In occasione del Festival delle scienze sociali 2018 @ESRC , l'argomento delle #fakenews è stato affrontato da un punto di vista originale: quello psicosociale e neuroscientifico. bit.ly/2SGJk0b pic.twitter.com/HShe71PgOX
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OssMalattieRare#RareLives . Il significato di vivere con una malattia rara” un viaggio fotografico che racconta le gioie e le conquiste quotidiane di chi vive la rarità. Dicembre Monza bit.ly/2QM3Nna pic.twitter.com/CMaKL9ZpDx
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OssMalattieRare #Talassemia : con la #celocentesi una diagnosi prenatale molto precoce. L'informazione è determinante per una scelta libera e consapevole: la testimonianza di Salvo e Delia. @CutinoOnlus youtu.be/wBEszpR75jo
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Sperimentazioni

Il trial, che si è svolto in Guinea durante il picco dell'epidemia, non ha fornito dati certi sull'efficacia del farmaco, ma ha suggerito un modo diverso di stratificare gli studi futuri

CONAKRY (GUINEA) – La malattia da virus Ebola (EVD) è una condizione altamente letale per la quale nessun trattamento specifico ha ancora dimostrato di essere efficace. Nel settembre del 2014, mentre l'epidemia di Ebola era al suo apice, l'Organizzazione Mondiale della Sanità ha pubblicato un breve elenco di farmaci adatti per la ricerca. Il favipiravir, un antivirale sviluppato per il trattamento dell'influenza grave, era uno di questi.

La conferma arriva da uno studio francese su 58 pazienti adulti

CRÉTEIL (FRANCIA) – Il primo sintomo di danno glomerulare nei pazienti con anemia falciforme è la microalbuminuria. L'effetto dell'idrossiurea sul rapporto tra albumina e creatinina (ACR) nelle urine non è chiaro e deve essere determinato, perché un numero crescente di pazienti con anemia falciforme assume questo farmaco per migliorare la funzione dei globuli rossi.

REGNO UNITO - La casa farmaceutica Mallinckrodt ha annunciato che un primo paziente è stato ufficialmente iscritto nello studio clinico di Fase III denominato 'CONFIRM', un trial randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, che valuterà l'efficacia e la sicurezza di terlipressina in un gruppo di persone affette da sindrome epatorenale (HRS) di tipo 1. L'endpoint primario dello studio è rappresentato da un'inversione verificata della patologia. Terlipressina è un analogo sintetico della vasopressina in via di sviluppo per il trattamento dell'HRS di tipo 1 negli Stati Uniti e in Canada.

I progetti Asterix, IDeAl e InSPiRe, finanziati dall'Unione Europea, dal 2013 studiano il modo migliore di indagare sulle piccole popolazioni

AQUISGRANA (GERMANIA) – La maggior parte dei metodi di progettazione e di analisi statistica per la sperimentazione clinica sono stati sviluppati e valutati in ambiti in cui almeno diverse centinaia o addirittura migliaia di pazienti sarebbero stati reclutati. Questi metodi non possono essere adatti a valutare terapie se la dimensione del campione è inevitabilmente di dimensioni ridotte, ciò che di solito è definito come piccole popolazioni.

USA - Viking Therapeutics ha annunciato gli incoraggianti risultati ottenuti da una sperimentazione preclinica in cui il composto VK0214 è stato testato in un modello murino di adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD), una rara malattia perossisomiale caratterizzata da un accumulo di 'acidi grassi a catena molto lunga' (VLCFA). VK0214 è un agonista orale del 'recettore beta dell'ormone tiroideo' (TR-beta) ed è progettato per regolare l'espressione di geni che si ritiene abbiano un ruolo decisivo nella manifestazione della X-ALD.

USA - Ultragenyx Pharmaceutical ha annunciato di aver completato l'arruolamento di pazienti per uno studio clinico di Fase III, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, che valuterà l'efficacia e la sicurezza del farmaco sperimentale Ace-ER (acido sialico a rilascio prolungato) in 89 pazienti affetti da miopatia GNE (GNEM), una rara malattia muscolare precedentemente nota come miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM). I risultati della sperimentazione dovrebbero giungere nel corso del prossimo anno.

SPAGNA - Minoryx Therapeutics ha annunciato l'avvio di un trial clinico di Fase I su MIN-102, un agonista del 'PPAR-gamma' (recettore-gamma attivato dal proliferatore del perossisoma) che verrà per la prima volta testato su un gruppo di persone affette da adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD), una rara condizione neurodegenerativa che appartiene alla categoria delle cosiddette malattie perossisomiali. MIN-102 è l'unico prodotto in via di sviluppo come potenziale trattamento per tutti i principali fenotipi della patologia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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