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OssMalattieRare Per le persone affette da #retinitepigmentosa , la protesi epiretinica rappresenta oggi l’unica risposta efficace volta a migliorare la loro qualità di vita. 52 gli interventi di questo tipo eseguiti in Italia, un traguardo importante per il nostro Paese. bit.ly/2Lp1noF pic.twitter.com/mdkjGGss2R
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OssMalattieRare Ausili e protesi, per l' @ass_coscioni urge un aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e del Nomenclatore Tariffario. bit.ly/2Jqusy9 pic.twitter.com/W9wPTCgDEs
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OssMalattieRare Colpisce circa un italiano ogni 48.000. Oggi per la malattia di #Gaucher sono disponibili trattamenti efficaci e metodiche di gestione sempre più precise. #GaucherLive : l’intervista al Prof. Marco Spada, Direttore Pediatria @cittasalute_to pic.twitter.com/lWgewAml1n
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OssMalattieRare #Melanoma metastatico: approvata negli USA una nuova opzione terapeutica che ritarda la progressione della malattia e migliora la sopravvivenza globale. bit.ly/2JrsBsE pic.twitter.com/ebfohHMAuS
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OssMalattieRare Quarta edizione di 'MonitoRare' Rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia. Il 19 luglio presso la Camera dei Deputati @uniamofimronlus bit.ly/2IX6uKp pic.twitter.com/X1m4GQwHdE
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Sperimentazioni

USA - Viking Therapeutics ha annunciato gli incoraggianti risultati ottenuti da una sperimentazione preclinica in cui il composto VK0214 è stato testato in un modello murino di adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD), una rara malattia perossisomiale caratterizzata da un accumulo di 'acidi grassi a catena molto lunga' (VLCFA). VK0214 è un agonista orale del 'recettore beta dell'ormone tiroideo' (TR-beta) ed è progettato per regolare l'espressione di geni che si ritiene abbiano un ruolo decisivo nella manifestazione della X-ALD.

USA - Ultragenyx Pharmaceutical ha annunciato di aver completato l'arruolamento di pazienti per uno studio clinico di Fase III, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, che valuterà l'efficacia e la sicurezza del farmaco sperimentale Ace-ER (acido sialico a rilascio prolungato) in 89 pazienti affetti da miopatia GNE (GNEM), una rara malattia muscolare precedentemente nota come miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM). I risultati della sperimentazione dovrebbero giungere nel corso del prossimo anno.

SPAGNA - Minoryx Therapeutics ha annunciato l'avvio di un trial clinico di Fase I su MIN-102, un agonista del 'PPAR-gamma' (recettore-gamma attivato dal proliferatore del perossisoma) che verrà per la prima volta testato su un gruppo di persone affette da adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD), una rara condizione neurodegenerativa che appartiene alla categoria delle cosiddette malattie perossisomiali. MIN-102 è l'unico prodotto in via di sviluppo come potenziale trattamento per tutti i principali fenotipi della patologia.

USA - Acceleron Pharma ha annunciato nuovi dati provenienti da uno studio clinico di Fase I in cui il farmaco sperimentale ACE-083, somministrato in un gruppo di volontari sani, ha dimostrato la capacità di indurre un aumento della massa e della forza del muscolo tibiale anteriore. I risultati, presentati in occasione del 14° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (Toronto, Canada, 5-9 luglio 2016), forniscono le basi scientifiche per la prossima sperimentazione di Fase II, che avrà inizio entro la seconda metà di quest'anno e valuterà l'impiego di ACE-083 in pazienti con distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD).

I ricercatori della struttura romana utilizzano un farmaco solitamente impiegato per la psoriasi

L'Idi di Roma sta applicando con successo un protocollo terapeutico per il trattamento della sindrome di Lyell. La rara patologia è nota anche come necrolisi epidermica tossica e ingenera un quadro clinico simile a quello dei grandi ustionati. La sua incidenza è molto bassa: si mostra da 0,4 a 1,2 casi per milione in ogni anno e principalmente dopo l'assunzione di particolari farmaci. Grazie a un lavoro di ricerca del team dell'IDI che lavora sulle malattie rare, coordinato da Biagio Didona, è stato possibile mettere a punto una terapia che permette di trattare con successo la sindrome: l'unica finora conosciuta. Una storia di successo raccontata anche in un articolo della prestigiosa rivista statunitense “American Journal of Dermatology”. Contributo che è possibile consultare qui.

L'effetto è significativo nella forma ipokaliemica, mentre resta dubbio in quella iperkaliemica

MILANO – Le paralisi periodiche sono un gruppo di patologie muscolari caratterizzate da una variazione dei livelli di potassio nel sangue: nella forma ipokaliemica (HOP) si riducono causando paralisi, mella forma iperkaliemica (HYP) portano a debolezza muscolare. La prima ha una prevalenza stimata in circa 1/100.000, la seconda in circa 1/200.000; in entrambi i casi  gli attacchi possono durare da poche ore a 24-48 ore.

USA - MyoKardia ha annunciato i positivi dati clinici provenienti da 2 studi di Fase I che sono stati recentemente condotti per investigare gli effetti del farmaco sperimentale MYK-461 in pazienti con cardiomiopatia ipertrofica (HCM), una condizione ereditaria che, provocando l'ispessimento delle pareti cardiache, finisce per compromettere la normale funzionalità del cuore. Sulla base di questi risultati, MyoKardia ha reso nota l'intenzione di avviare, nella seconda metà del 2016, una nuova sperimentazione di Fase II denominata PIONEER-HCM, che valuterà MYK-461 in un gruppo di persone affette da cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (oHCM).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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