Sperimentazioni

I progetti Asterix, IDeAl e InSPiRe, finanziati dall'Unione Europea, dal 2013 studiano il modo migliore di indagare sulle piccole popolazioni

AQUISGRANA (GERMANIA) – La maggior parte dei metodi di progettazione e di analisi statistica per la sperimentazione clinica sono stati sviluppati e valutati in ambiti in cui almeno diverse centinaia o addirittura migliaia di pazienti sarebbero stati reclutati. Questi metodi non possono essere adatti a valutare terapie se la dimensione del campione è inevitabilmente di dimensioni ridotte, ciò che di solito è definito come piccole popolazioni.

USA - Viking Therapeutics ha annunciato gli incoraggianti risultati ottenuti da una sperimentazione preclinica in cui il composto VK0214 è stato testato in un modello murino di adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD), una rara malattia perossisomiale caratterizzata da un accumulo di 'acidi grassi a catena molto lunga' (VLCFA). VK0214 è un agonista orale del 'recettore beta dell'ormone tiroideo' (TR-beta) ed è progettato per regolare l'espressione di geni che si ritiene abbiano un ruolo decisivo nella manifestazione della X-ALD.

USA - Ultragenyx Pharmaceutical ha annunciato di aver completato l'arruolamento di pazienti per uno studio clinico di Fase III, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, che valuterà l'efficacia e la sicurezza del farmaco sperimentale Ace-ER (acido sialico a rilascio prolungato) in 89 pazienti affetti da miopatia GNE (GNEM), una rara malattia muscolare precedentemente nota come miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM). I risultati della sperimentazione dovrebbero giungere nel corso del prossimo anno.

SPAGNA - Minoryx Therapeutics ha annunciato l'avvio di un trial clinico di Fase I su MIN-102, un agonista del 'PPAR-gamma' (recettore-gamma attivato dal proliferatore del perossisoma) che verrà per la prima volta testato su un gruppo di persone affette da adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD), una rara condizione neurodegenerativa che appartiene alla categoria delle cosiddette malattie perossisomiali. MIN-102 è l'unico prodotto in via di sviluppo come potenziale trattamento per tutti i principali fenotipi della patologia.

USA - Acceleron Pharma ha annunciato nuovi dati provenienti da uno studio clinico di Fase I in cui il farmaco sperimentale ACE-083, somministrato in un gruppo di volontari sani, ha dimostrato la capacità di indurre un aumento della massa e della forza del muscolo tibiale anteriore. I risultati, presentati in occasione del 14° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (Toronto, Canada, 5-9 luglio 2016), forniscono le basi scientifiche per la prossima sperimentazione di Fase II, che avrà inizio entro la seconda metà di quest'anno e valuterà l'impiego di ACE-083 in pazienti con distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD).

I ricercatori della struttura romana utilizzano un farmaco solitamente impiegato per la psoriasi

L'Idi di Roma sta applicando con successo un protocollo terapeutico per il trattamento della sindrome di Lyell. La rara patologia è nota anche come necrolisi epidermica tossica e ingenera un quadro clinico simile a quello dei grandi ustionati. La sua incidenza è molto bassa: si mostra da 0,4 a 1,2 casi per milione in ogni anno e principalmente dopo l'assunzione di particolari farmaci. Grazie a un lavoro di ricerca del team dell'IDI che lavora sulle malattie rare, coordinato da Biagio Didona, è stato possibile mettere a punto una terapia che permette di trattare con successo la sindrome: l'unica finora conosciuta. Una storia di successo raccontata anche in un articolo della prestigiosa rivista statunitense “American Journal of Dermatology”. Contributo che è possibile consultare qui.

L'effetto è significativo nella forma ipokaliemica, mentre resta dubbio in quella iperkaliemica

MILANO – Le paralisi periodiche sono un gruppo di patologie muscolari caratterizzate da una variazione dei livelli di potassio nel sangue: nella forma ipokaliemica (HOP) si riducono causando paralisi, mella forma iperkaliemica (HYP) portano a debolezza muscolare. La prima ha una prevalenza stimata in circa 1/100.000, la seconda in circa 1/200.000; in entrambi i casi  gli attacchi possono durare da poche ore a 24-48 ore.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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