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OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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Sperimentazioni

USA - Agilis Biotherapeutics ha annunciato che la Taiwan Food and Drug Administration (TFDA) e il comitato etico della National Taiwan University (NTU) hanno autorizzato lo svolgimento di uno studio clinico di Fase IIb su AGIL-AADC, una terapia genica in via di sviluppo per il trattamento di una malattia rara del sistema nervoso centrale conosciuta col nome di deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, o, più semplicemente, deficit di AADC.

USA - Vtesse Inc. ha annunciato che, in Germania, è stato iniziato il trattamento del primo paziente coinvolto nello studio clinico di Fase IIb/III su VTS-270, un nuovo farmaco a base di ciclodestrina (HPbetaCD) in via di sviluppo per la terapia della malattia di Niemann-Pick di tipo C1 (NPC), una patologia rara, progressiva e fatale che provoca un accumulo dannoso di lipidi presso organi come il cervello, il fegato e la milza.

AUSTRIA – Il farmaco adalimumab, un anticorpo monoclonale attualmente indicato per i pazienti con artrite reumatoide (RA) o con morbo di Crohn, sembra essere efficace anche per il trattamento dell'uveite non infettiva, una malattia rara degli occhi. Questo è il dato che emerge dai risultati dello studio clinico di Fase III 'VISUAL-I', risultati che sono pubblicati di recente sulla prestigiose rivista medica New England Journal of Medicine.

Il progetto, lanciato da Merck, grazie a dei tutorial aiuterà i pazienti a comprendere quali sono i trials clinici attualmente in atto in Italia

ROMA – Valutare la partecipazione a un trial clinico e individuare quello più adatto alla propria patologia è spesso, per i pazienti, un compito arduo e delicato. In loro aiuto nasce oraSpot My Trial”, il primo motore di ricerca in lingua italiana disponibile gratuitamente sul sito e su APP per smartphone e tablet. Lanciato dall'azienda farmaceutica Merck, il progetto si serve del database americano dei National Institutes of Health, ClinicalTrials.gov, per aiutare quanti sono affetti da una determinata patologia a individuare le sperimentazioni cliniche in corso per quella condizione.

USA - Syros Pharmaceuticals ha annunciato il dosaggio del primo paziente nello studio clinico di Fase II sul farmaco SY-1425, un agonista selettivo del recettore alfa dell'acido retinoico (RAR-alfa) in via di sperimentazione per il trattamento di persone affette da leucemia mieloide acuta (AML) recidiva o refrattaria, o da sindrome mielodisplastica (MDS) ad alto rischio. La terapia è rivolta ad un particolare sottogruppo di pazienti risultanti positivi ad un nuovo biomarcatore, scoperto tramite la piattaforma di controllo genico progettata da Syros.

Arrowhead Pharmaceuticals spera che la molecola possa arrestare il danno e magari aiutare un recupero

USA - Arrowhead Pharmaceuticals ha annunciato di aver avviato uno studio clinico di Fase II su ARC-AAT, un farmaco sperimentale basato su RNAi (RNA interference) e sviluppato per la terapia della malattia epatica associata a deficit di alfa-1-antitripsina (AATD). La sperimentazione, denominata ARCAAT2001, è progettata per valutare la sicurezza e la tollerabilità di ARC-AAT, ma anche per testare l'effetto di dosi multiple della terapia sui livelli circolanti e intra-epatici della proteina alfa-1-antitripsina.

Il farmaco è ancora in sviluppo clinico di Fase II

USA – Nello scorso mese di giugno, Stealth BioTherapeutics ha annunciato i positivi dati ottenuti dallo studio clinico di Fase II 'MMPOWER', in cui è stato valutato il rilascio sistemico del farmaco elamipretide, utilizzato per il trattamento della debolezza muscolare (miopatia mitocondriale) in un gruppo di pazienti affetti da malattia mitocondriale primaria geneticamente confermata. I risultati hanno dimostrato che il trattamento è stato in grado di determinare miglioramenti statisticamente significativi nel 'test del cammino' da 6 minuti (6 MWT, six-minute walk test), endpoint primario della sperimentazione.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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