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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Il prof. Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie @UniPadova illustra l’efficacia del progetto pilota di screening neonatale per le malattie lisosomiali. Dalla diagnosi alla terapia, così si cambia radicalmente la vita dei bambini. pic.twitter.com/xi6PKn9I2m
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale @DTaruscio Direttore Centro Nazionale Malattie Rare illustra attività e finalità del centro di coordinamento screening neonatale. Un organo nato per tutelare e uniformare i dati su tutto il territorio nazionale. pic.twitter.com/8Ohdo7MTrk
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Sperimentazioni

Il Trial clinico in 10 centri italiani a partire dall’Emilia Romagna per un totale di 650 pazienti

La sperimentazione del Prof. Paolo Zamboni - responsabile del Centro malattie vascolari, Università di Ferrara - partirà a metà novembre. Lo ha annunciato il direttore generale dell’azienda ospedaliera Universitaria S. Anna di Ferrara Gabriele Rinaldi, sottolineando che l’avvio dello studio non è in discussione: “Se qualcuno pensa di fare ostruzionismo – ha detto - è troppo tardi”.
Gisella Pandolfo, Presidente della CCSVI-SM onlus ha consegnato oggi, con emozione, i primi 50.000 euro raccolti dai volontari come contributo alla sperimentazione guidata dal prof. Paolo Zamboni, Brave Dreams (Sogni Coraggiosi), che valuterà in modo inoppugnabile il contributo dell’angioplastica venosa nel controllo della SM.
Contestualmente l’Associazione CCSVI nella Sclerosi Multipla, fatta da malati di SM e da loro familiari, ha lanciato la campagna pubblicitaria creata gratuitamente per lei da Lowe Pirella Fronzoni, rivolta al web, radio, stampa, tv. E ha presentato una raffica di spot promozionali di musicisti, cantanti e personaggi dello spettacolo: Eleonora Abbagnato, Andrea Bocelli, Andrea Griminelli, Nek e Giorgio Panariello. Il tutto per stimolare ulteriormente sottoscrizioni e contributi a questo studio ormai ai nastri di partenza.

Oltre l’80 per cento dei pazienti ha registrato miglioramenti

Una buona notizia che dà speranze ai pazienti affetti da artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA), una malattia rara che si presenta con un caso ogni 100 mila bambini, arriva da Novartis e si riferisce al Canakinumab, commercializzato come Ilaris già approvato in una cinquantina di paesi per il trattamento delle malattia rara CAPS, le febbri periodiche legate alla criopirina, e da poco disponibile anche in Italia.

L’uomo catanese è completamente immobilizzato dal 2003

Il nome di Salvatore Crisafulli è ormai noto a molti. L’uomo, 46 enne di Catania, ha vissuto in coma vegetativo in seguito ad un incidente stradale dal 2003 fino al 2009, da due anni si è risvegliato ma rimane immobilizzato. Glii è stata diagnosticata la terribile sindrome ‘Locked in’, che significa appunto ‘chiusi dentro’, quelli come lui sono quasi del tutto incapaci di comunicare e muoversi. Per lui la famiglia ha provato di tutto rifiutandosi sempre di arrendersi alla permanenza di queste condizioni e ancora di più di credere che per l’uomo non ci fosse più alcuna coscienza. Recentemente Crisafulli è stato portato a sottoporsi ad un metodo sperimentale di terapia, non in italia - dove non viene praticato - ma dal medico russo Vitali Vassilliev, autore del 'Metodo della Biocorrezione’: a quanto comunicato dalla la famiglia e in particolare ial fratello Piero per Salvatore ci sarebbero stati dei miglioramenti e  si attende la diffusione di filmati in grado di mostrarlo.

La sperimentazione con le staminali cerebrali per alcune malattie neurodegenerativa può cominciare, anche l’ultimo ostacolo – di ordine soprattutto burocratico – è stato superato: venerdì scorso il Comitato Etico della Regione Umbria ha infatti votato ampiamente a favore con 14 sì e solamente due astenuti. 

La Regione Umbria, attraverso l’assessorato alla Sanità, si difende delle ipotesi che le avevano attribuito un ruolo nel ritardo dell’avvio della sperimentazione delle cellule staminali cerebrali in un gruppo di pazienti affetti da Sla. Lo studio in questione è quello che verrò diretto dal prof. Angelo Vescovi e sul quale l’attenzione è molto alta. “'In merito alle notizie stampa di oggi sull'attività di produzione delle cellule staminali presso l'Azienda ospedaliera di Terni va chiarito che da parte del Ministro della Salute Ferruccio Fazio non è stato effettuato nessun sollecito nei confronti delle Giunta regionale né tanto meno, a quanto risulta, nei confronti del Comitato etico anche perchè, essendo un organo indipendente, non può subire interferenze né da organo istituzionale né da personaggi, anche autorevoli, in merito al parere da esprimere sulla sperimentazione, in questo caso quella affidata al professor Vescovi, biologo di fama internazionale''.

Il motivo sembra imputabile soprattutto a lungaggini burocratiche

Alla fine del Marzo scorso, dopo che l’ISS aveva dato il via libera alla sperimentazione, non c’erano dubbi che al massimo per la fine di giugno i primi pazienti, nello specifico quelli affetti da SLA, avrebbero potuto cominciare la sperimentazione con le cellule staminali cerebrali adulte guidata dal Prof. Angelo Vescovi e realizzata in collaborazione tra l’Ospedale Santa Maria di Terni e la Casa sollievo della sofferenza Opera di San Pio da Pietrelcina. Si attendeva, allora, solo il pronunciamento del comitato etico. A luglio inoltrato però questa sperimentazione non è ancora cominciata e i ritardi hanno cominciato a generare delle proteste, tanto che il Ministro della Salute Ferruccio Fazio ha dovuto risponderne al question time della Camera proprio ieri.

Si studieranno i fratelli dei bimbi che hanno già un disturbo di questi tipo.
Nasce intanto un nuovo sito internet

E’ partito il reclutamento dei bambini ad alto rischio di sviluppare uno dei disturbi dello spettro autistico (DSA). Il progetto, partito dal Dipartimento di Biologia cellulare e Neuroscienze dell’Istituto Superiore di Sanità, all’interno del Gruppo interdipartimentale sull’autismo istituito nel 2009, prevede lo studio di fratelli di bambini con DSA nei primi mesi di vita. I bambini sono stati reclutati presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e la Fondazione Stella Maris di Pisa. Studi recenti hanno dimostrato, infatti, come nel corso dei primi mesi di vita esistano numerosi indici del benessere del bambino, e tra questi la motricità spontanea (ovvero i movimenti che il bambino compie spontaneamente quando non stimolato) e le caratteristiche del pianto. Questo progetto dell’ISS si propone di studiare in un ampio campione di neonati a termine (200/2 anni) e in neonati ad alto rischio (10-15/2 anni) questi due indici attraverso registrazioni video della motricità spontanea e registrazioni audio del pianto. Le registrazioni verranno effettuate a dieci giorni dalla nascita, a 6-12-18 e 24 settimane di vita. Tutte le registrazioni avverranno a casa dei bambini che parteciperanno allo studio.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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