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Sperimentazioni

Il motivo sembra imputabile soprattutto a lungaggini burocratiche

Alla fine del Marzo scorso, dopo che l’ISS aveva dato il via libera alla sperimentazione, non c’erano dubbi che al massimo per la fine di giugno i primi pazienti, nello specifico quelli affetti da SLA, avrebbero potuto cominciare la sperimentazione con le cellule staminali cerebrali adulte guidata dal Prof. Angelo Vescovi e realizzata in collaborazione tra l’Ospedale Santa Maria di Terni e la Casa sollievo della sofferenza Opera di San Pio da Pietrelcina. Si attendeva, allora, solo il pronunciamento del comitato etico. A luglio inoltrato però questa sperimentazione non è ancora cominciata e i ritardi hanno cominciato a generare delle proteste, tanto che il Ministro della Salute Ferruccio Fazio ha dovuto risponderne al question time della Camera proprio ieri.

Si studieranno i fratelli dei bimbi che hanno già un disturbo di questi tipo.
Nasce intanto un nuovo sito internet

E’ partito il reclutamento dei bambini ad alto rischio di sviluppare uno dei disturbi dello spettro autistico (DSA). Il progetto, partito dal Dipartimento di Biologia cellulare e Neuroscienze dell’Istituto Superiore di Sanità, all’interno del Gruppo interdipartimentale sull’autismo istituito nel 2009, prevede lo studio di fratelli di bambini con DSA nei primi mesi di vita. I bambini sono stati reclutati presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e la Fondazione Stella Maris di Pisa. Studi recenti hanno dimostrato, infatti, come nel corso dei primi mesi di vita esistano numerosi indici del benessere del bambino, e tra questi la motricità spontanea (ovvero i movimenti che il bambino compie spontaneamente quando non stimolato) e le caratteristiche del pianto. Questo progetto dell’ISS si propone di studiare in un ampio campione di neonati a termine (200/2 anni) e in neonati ad alto rischio (10-15/2 anni) questi due indici attraverso registrazioni video della motricità spontanea e registrazioni audio del pianto. Le registrazioni verranno effettuate a dieci giorni dalla nascita, a 6-12-18 e 24 settimane di vita. Tutte le registrazioni avverranno a casa dei bambini che parteciperanno allo studio.

Potrebbe essere il futuro anche per altre malattie lisosomiali

Oggi i pazienti affetti da malattia di Gaucher hanno la possibilità di avere una vita pressoché normale grazie alla somministrazione, per via endovenosa, della terapia enzimatica sostituiva. Per loro però il futuro potrebbe essere ancora migliore, con la possibilità dire basta agli aghi e, almeno per gli adulti, sostituirli con una assai più comoda terapia orale. Questa possibilità viene studiata ormai da tempo dall’azienda biotecnologica Genzyme attraverso i trial clinici con eliglustat tartrato; a febbraio erano stati annunciati i risultati, ottimi, del follow up a tre anni dello studio di fase due, ora si sta procedendo all’arruolamento di pazienti adulti per ben tre trial clinici, che si svolgeranno anche in Italia. A darne la notizia è l’Amministratore Delegato e Direttore Generale di Genzyme in Italia, Riccardo Palmisano.

La linfoangiomatosi diffusa è una rara malattia congenita, con una prognosi generalmente sfavorevole, in particolare per i bambini con lesioni toraciche. Le attuali terapie includono la chirurgia, l'interferone, radioterapia, e glucocorticoidi, ma queste terapie hanno effetti collaterali, e la strategia di trattamento rimane controversa. Al contrario, per un altro tumore di origine vascolare, l’emangioma infantile, il propranololo – un farmaco in uso per angina, ipertensione e molte altre patologie – sembrerebbe poter essere una nuova opzione terapeutica. Alcuni studi hanno infatti suggerito che il fattore di crescita vascolare endoteliale (VEGF) sia non solo un fattore angiogenico, ma anche un fattore linfoangiogenico e che, essendoci la possibilità che il propranololo possa provocare una riduzione di espressione di questo fattore, il farmaco potrebbe apportare benefici anche nella linfoangiomatosi.

Per le persone affette dalla malattia di Steinert, nota anche come distrofia miotonica tipo 1 (DM1), c’è una nuova prospettiva terapeutica per contrastare  la perdita di forza e la lentezza nel rilassamento muscolare. Una notizia rilevante visto che attualmente per questa malattia non ci sono farmaci orfani appositamente approvati. La nuova opzione potrebbe venire da un farmaco già noto, la mexiletina, un analogo della lidocaina che ha un uso piuttosto comune come antiaritmico. Uno studio americano condotto all’ Università di Rochester e appena pubblicato su Neurology ha infatti mostrato i risultati incoraggianti di due studi randomizzati condotti per determinare se questo farmaco possa essere sicuro ed efficace nel ridurre la distrofia  miotonica di tipo 1, come alcuni studi preliminari sembravano aver indicato.

Ancora un trial clinico di Fase 3 interrotto per mancanza di efficacia del farmaco. Stavolta la cattiva notizia, che risale al 22 dicembre scorso, tocca i malati di fibrosi polmonare idiopatica (IPF), una malattia rara tipica dell’età adulta che colpisce circa 95 mila persone in Europa.  La casa farmaceutica Gilead Sciences ha infatti comunicato la decisione di interrompere la sperimentazione clinica di fase 3 di un farmaco che, si sperava, avrebbe potuto costituire una valida terapia: Ambrisentan. Le motivazioni dell’interruzione dello studio chiamato ARTEMIS IPF, secondo quanto si legge nella nota ufficiale, sono la conseguenza dei risultati di uno studio condotto dal Comitato di Monitoraggio del Trial che non dimostrerebbe l’efficacia del farmaco per questa malattia.

Troppi rischi, anche mortali, dovuti al danno epatico, per questo motivo il Thelin, un farmaco orfano utilizzato in Europa, Canada e Australia, ma non negli stati uniti, per la terapia della PAH, cioè l’Ipertensione arteriosa polmonare, è stato ritirato dal mercato dalla sua stessa casa Farmaceutica produttrice, la Pfizer.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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