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OssMalattieRare “Lavorare con le patologie più rare è qualcosa di davvero unico e motivante: l’obiettivo è riuscire a fare in modo che i pazienti ottengano diagnosi precoci e terapie adeguate.” La nostra intervista al Dott. Abdul Mullick di #KyowaKirin #RareDiseases bit.ly/2DbZcov pic.twitter.com/E2edL1n99D
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Sperimentazioni

Si studieranno i fratelli dei bimbi che hanno già un disturbo di questi tipo.
Nasce intanto un nuovo sito internet

E’ partito il reclutamento dei bambini ad alto rischio di sviluppare uno dei disturbi dello spettro autistico (DSA). Il progetto, partito dal Dipartimento di Biologia cellulare e Neuroscienze dell’Istituto Superiore di Sanità, all’interno del Gruppo interdipartimentale sull’autismo istituito nel 2009, prevede lo studio di fratelli di bambini con DSA nei primi mesi di vita. I bambini sono stati reclutati presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e la Fondazione Stella Maris di Pisa. Studi recenti hanno dimostrato, infatti, come nel corso dei primi mesi di vita esistano numerosi indici del benessere del bambino, e tra questi la motricità spontanea (ovvero i movimenti che il bambino compie spontaneamente quando non stimolato) e le caratteristiche del pianto. Questo progetto dell’ISS si propone di studiare in un ampio campione di neonati a termine (200/2 anni) e in neonati ad alto rischio (10-15/2 anni) questi due indici attraverso registrazioni video della motricità spontanea e registrazioni audio del pianto. Le registrazioni verranno effettuate a dieci giorni dalla nascita, a 6-12-18 e 24 settimane di vita. Tutte le registrazioni avverranno a casa dei bambini che parteciperanno allo studio.

Potrebbe essere il futuro anche per altre malattie lisosomiali

Oggi i pazienti affetti da malattia di Gaucher hanno la possibilità di avere una vita pressoché normale grazie alla somministrazione, per via endovenosa, della terapia enzimatica sostituiva. Per loro però il futuro potrebbe essere ancora migliore, con la possibilità dire basta agli aghi e, almeno per gli adulti, sostituirli con una assai più comoda terapia orale. Questa possibilità viene studiata ormai da tempo dall’azienda biotecnologica Genzyme attraverso i trial clinici con eliglustat tartrato; a febbraio erano stati annunciati i risultati, ottimi, del follow up a tre anni dello studio di fase due, ora si sta procedendo all’arruolamento di pazienti adulti per ben tre trial clinici, che si svolgeranno anche in Italia. A darne la notizia è l’Amministratore Delegato e Direttore Generale di Genzyme in Italia, Riccardo Palmisano.

Per le persone affette dalla malattia di Steinert, nota anche come distrofia miotonica tipo 1 (DM1), c’è una nuova prospettiva terapeutica per contrastare  la perdita di forza e la lentezza nel rilassamento muscolare. Una notizia rilevante visto che attualmente per questa malattia non ci sono farmaci orfani appositamente approvati. La nuova opzione potrebbe venire da un farmaco già noto, la mexiletina, un analogo della lidocaina che ha un uso piuttosto comune come antiaritmico. Uno studio americano condotto all’ Università di Rochester e appena pubblicato su Neurology ha infatti mostrato i risultati incoraggianti di due studi randomizzati condotti per determinare se questo farmaco possa essere sicuro ed efficace nel ridurre la distrofia  miotonica di tipo 1, come alcuni studi preliminari sembravano aver indicato.

Ancora un trial clinico di Fase 3 interrotto per mancanza di efficacia del farmaco. Stavolta la cattiva notizia, che risale al 22 dicembre scorso, tocca i malati di fibrosi polmonare idiopatica (IPF), una malattia rara tipica dell’età adulta che colpisce circa 95 mila persone in Europa.  La casa farmaceutica Gilead Sciences ha infatti comunicato la decisione di interrompere la sperimentazione clinica di fase 3 di un farmaco che, si sperava, avrebbe potuto costituire una valida terapia: Ambrisentan. Le motivazioni dell’interruzione dello studio chiamato ARTEMIS IPF, secondo quanto si legge nella nota ufficiale, sono la conseguenza dei risultati di uno studio condotto dal Comitato di Monitoraggio del Trial che non dimostrerebbe l’efficacia del farmaco per questa malattia.

Troppi rischi, anche mortali, dovuti al danno epatico, per questo motivo il Thelin, un farmaco orfano utilizzato in Europa, Canada e Australia, ma non negli stati uniti, per la terapia della PAH, cioè l’Ipertensione arteriosa polmonare, è stato ritirato dal mercato dalla sua stessa casa Farmaceutica produttrice, la Pfizer.

Per le persone affette dalla malattia di Gaucher di tipo 1, una patologia rara che causa ritardi della crescita, malformazioni ossee e  ingrossamento di alcuni organi interni, si aprono le porte, anche in Italia, della sperimentazione di un nuovo farmaco, una terapia orare invece che endovenosa. Nel nostro paese si stima vi siano circa 250 persone affette dalla malattia.

Genzyme sta sviluppando eliglustat quale trattamento orale per la Malattia di Gaucher di tipo I nei pazienti adulti con l’obiettivo di allargare le opzioni di trattamento a disposizione di medici e pazienti per raggiungere gli obiettivi terapeutici individuali. I trattamenti enzimatici sostitutivi attualmente disponibili - incluso imiglucerasi, lo standard di cura di Genzyme per la Malattia di Gaucher di tipo I - vengono somministrati per infusione endovenosa.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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