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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
About 19 hours ago.
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OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
About 21 hours ago.
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OssMalattieRare #BabyPelones : arrivano in Italia le bambole senza capelli per la lotta ai #tumori infantili. @juegaterapia ha attivato una collaborazione con @IstTumori . Il ricavato sarà destinato alla ricerca sullo studio molecolare dei #tumorirari dell’infanzia. bit.ly/2kIFN6t
About 22 hours ago.
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OssMalattieRare Molte persone con #Acidosi tubulare renale distale tendono a trascurarsi nella transizione dall’età adolescenziale all’età adulta. Ne abbiamo parlato con la dott.ssa Luisa Murer Il 21 e 22 settembre a Padova il primo incontro sulla patologia. bit.ly/2kIBzM8
1 day ago.
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OssMalattieRare Il rischio di #tumore del polmone non è uguale per tutti. Lo dimostra, per la prima volta, una ricerca condotta dall' @IstTumori e sostenuta da @AIRC_it . bit.ly/2koH3LB
1 day ago.

Sperimentazioni

La sperimentazione rientra nel progetto  “ Interreg IV” che coinvolge l’Ospedale di Bolzano

L’Università di Salisburgo, con la collaborazione dell’Ospedale di Bolzano, ha condotto un progetto interregionale dedicato ai “bambini farfalla”, affetti da Epidermiolisi bollosa. Il progetto prevede il trattamento dei piccoli pazienti con la terapia genica, e ha ottenuto risultati promettenti.

La malattia ha una mortalità del 90 per cento

L' Infectious Disease Research Institute (Idri), in collaborazione con  Gennova Biopharmaceuticals (India) ha dato il via a una prima fase di sperimentazione per la malattia infettiva, chiamata anche "kala-azar", "febbre indiana" o "splenomegalia infantile".
La leishmaniosi viscerale è una malattia parassitaria che distrugge i globluli bianchi e rossi e, se non trattata, ha una mortalità del 90 per cento. In India la malattia ha un'incidenza decisamente elevata, ma pare che ne siano affetti 500.000 individui in tutto il mondo.

E’ una delle più comuni forme di nanismo. La molecola dovrebbe promuovere la crescita ossea
L’associazione pazienti: “Ora torniamo a sperare”

La società biotecnologia americana BioMarin ha annunciato, il 3 gennaio scorso, l’avvio di un programma di sperimentazione per la molecola BMN-111, un analogo del C-peptide natriuretico di tipo (CNP), per la acondroplasia, una delle più comuni forme di nanismo. La società prevede di avviare la sperimentazione di fase 1 nel primo trimestre del 2012. L'obiettivo primario dello studio di Fase 1 è quello di valutare la sicurezza e la tollerabilità di dosi singole e multiple di BMN-111 in pazienti volontari adulti sani fino alla dose massima tollerata. La società prevede di iniziare la studio di fase 2 in soggetti pediatrici nel quarto trimestre del 2012 o il primo trimestre del 2013. La notizia è subito stata accolta con entusiasmo dall'Associazione Acondroplasia - Insieme per crescere. La malattia è la stessa da cui è affetto il bimbo abbandonato pochi giorni fa dalla madre in ospedale dopo la nascita.

Synageva BioPharma, casa biofarmaceutica americana focalizzata sullo sviluppo di nuove terapie per i pazienti con malattie rare, ha reso noto pochi giorni fa di stare ampliando i suoi trial clinici internazionali su bambini con deficit di lipasi acida lisosomiale (LaL), un gruppo di malattie causate  da accumulo lisosomiale. La molecola in sperimentazione è identificata con la sigla  SBC-102 e al momento attuale risultano trial in corso in diversi stati Usa, Repubblica Ceca, Francia e Uk ma non in Italia. Queste malattia hanno un andamento progressivo e conseguenze devastanti per neonati, bambini e adulti.

Il Trial clinico in 10 centri italiani a partire dall’Emilia Romagna per un totale di 650 pazienti

La sperimentazione del Prof. Paolo Zamboni - responsabile del Centro malattie vascolari, Università di Ferrara - partirà a metà novembre. Lo ha annunciato il direttore generale dell’azienda ospedaliera Universitaria S. Anna di Ferrara Gabriele Rinaldi, sottolineando che l’avvio dello studio non è in discussione: “Se qualcuno pensa di fare ostruzionismo – ha detto - è troppo tardi”.
Gisella Pandolfo, Presidente della CCSVI-SM onlus ha consegnato oggi, con emozione, i primi 50.000 euro raccolti dai volontari come contributo alla sperimentazione guidata dal prof. Paolo Zamboni, Brave Dreams (Sogni Coraggiosi), che valuterà in modo inoppugnabile il contributo dell’angioplastica venosa nel controllo della SM.
Contestualmente l’Associazione CCSVI nella Sclerosi Multipla, fatta da malati di SM e da loro familiari, ha lanciato la campagna pubblicitaria creata gratuitamente per lei da Lowe Pirella Fronzoni, rivolta al web, radio, stampa, tv. E ha presentato una raffica di spot promozionali di musicisti, cantanti e personaggi dello spettacolo: Eleonora Abbagnato, Andrea Bocelli, Andrea Griminelli, Nek e Giorgio Panariello. Il tutto per stimolare ulteriormente sottoscrizioni e contributi a questo studio ormai ai nastri di partenza.

Oltre l’80 per cento dei pazienti ha registrato miglioramenti

Una buona notizia che dà speranze ai pazienti affetti da artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA), una malattia rara che si presenta con un caso ogni 100 mila bambini, arriva da Novartis e si riferisce al Canakinumab, commercializzato come Ilaris già approvato in una cinquantina di paesi per il trattamento delle malattia rara CAPS, le febbri periodiche legate alla criopirina, e da poco disponibile anche in Italia.

L’uomo catanese è completamente immobilizzato dal 2003

Il nome di Salvatore Crisafulli è ormai noto a molti. L’uomo, 46 enne di Catania, ha vissuto in coma vegetativo in seguito ad un incidente stradale dal 2003 fino al 2009, da due anni si è risvegliato ma rimane immobilizzato. Glii è stata diagnosticata la terribile sindrome ‘Locked in’, che significa appunto ‘chiusi dentro’, quelli come lui sono quasi del tutto incapaci di comunicare e muoversi. Per lui la famiglia ha provato di tutto rifiutandosi sempre di arrendersi alla permanenza di queste condizioni e ancora di più di credere che per l’uomo non ci fosse più alcuna coscienza. Recentemente Crisafulli è stato portato a sottoporsi ad un metodo sperimentale di terapia, non in italia - dove non viene praticato - ma dal medico russo Vitali Vassilliev, autore del 'Metodo della Biocorrezione’: a quanto comunicato dalla la famiglia e in particolare ial fratello Piero per Salvatore ci sarebbero stati dei miglioramenti e  si attende la diffusione di filmati in grado di mostrarlo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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