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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
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OssMalattieRare “La mano ribelle”, il libro di Carlo Iacomucci che ha trasformato gli esercizi di scrittura e disegno per contrastare la #distonia di torsione idiopatica, in un’opera d’arte. Questa particolare #malattiarara è conosciuta come “crampo dello scrivano”. bit.ly/2Kfj4tH
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Sperimentazioni

Il centro del Santa Maria della Misericordia, diretto dal dott. Bruno Bembi, è uno dei 6 al mondo in cui sarà disponibile la sperimentazione

Una nuova speranza per la Niemann–Pick, rara malattia lisosomiale dovuta al deficit dell'attività della sfingomielinasi acida, arriva oggi da un nuovo farmaco, che sarà sperimentato in 6 centri in tutto il mondo.  Grazie all’impegno del dottor Bruno Bembi, una dei maggiori conoscitori in Italia delle malattie da accumulo lisosomiale, l’ospedale Santa Maria della Misericordia di Udine parteciperà alla sperimentazione.

Si eviterebbe l’assunzione continua di calcio e vitamina D, che possono danneggiare  vari organi

La prima sperimentazione sulla sostituzione dell’ormone paratiroideo per il trattamento dell’ipoparatiroidismo è stato presentato al 94° Congresso annuale della Endocrine Society a Huston.
L’ormone paratiroideo ricombinante (rhPTH) viene prodotto in laboratorio e sembra essere identico a quello umano. Il sostituto permette la regolazione dei livelli di calcio, che in questa malattia sono decisamente inferiori al normale.

Il Reflection Paper dell’Agenzia Europea del Farmaco propone una riflessione sulla buona pratica clinica e l’etica delle sperimentazioni di medicinali per uso umano

L'Agenzia europea per i Medicinali (EMA) ha pubblicato pochi giorni fa un interessante Reflection Paper, sugli aspetti etici e di buona pratica clinica (GCP) delle sperimentazioni di medicinali per uso umano condotte al di fuori dell'Unione europea, nell’ambito di richieste di autorizzazione all'immissione in commercio presentate alle autorità regolatorie dell'UE.

La sperimentazione rientra nel progetto  “ Interreg IV” che coinvolge l’Ospedale di Bolzano

L’Università di Salisburgo, con la collaborazione dell’Ospedale di Bolzano, ha condotto un progetto interregionale dedicato ai “bambini farfalla”, affetti da Epidermiolisi bollosa. Il progetto prevede il trattamento dei piccoli pazienti con la terapia genica, e ha ottenuto risultati promettenti.

La malattia ha una mortalità del 90 per cento

L' Infectious Disease Research Institute (Idri), in collaborazione con  Gennova Biopharmaceuticals (India) ha dato il via a una prima fase di sperimentazione per la malattia infettiva, chiamata anche "kala-azar", "febbre indiana" o "splenomegalia infantile".
La leishmaniosi viscerale è una malattia parassitaria che distrugge i globluli bianchi e rossi e, se non trattata, ha una mortalità del 90 per cento. In India la malattia ha un'incidenza decisamente elevata, ma pare che ne siano affetti 500.000 individui in tutto il mondo.

E’ una delle più comuni forme di nanismo. La molecola dovrebbe promuovere la crescita ossea
L’associazione pazienti: “Ora torniamo a sperare”

La società biotecnologia americana BioMarin ha annunciato, il 3 gennaio scorso, l’avvio di un programma di sperimentazione per la molecola BMN-111, un analogo del C-peptide natriuretico di tipo (CNP), per la acondroplasia, una delle più comuni forme di nanismo. La società prevede di avviare la sperimentazione di fase 1 nel primo trimestre del 2012. L'obiettivo primario dello studio di Fase 1 è quello di valutare la sicurezza e la tollerabilità di dosi singole e multiple di BMN-111 in pazienti volontari adulti sani fino alla dose massima tollerata. La società prevede di iniziare la studio di fase 2 in soggetti pediatrici nel quarto trimestre del 2012 o il primo trimestre del 2013. La notizia è subito stata accolta con entusiasmo dall'Associazione Acondroplasia - Insieme per crescere. La malattia è la stessa da cui è affetto il bimbo abbandonato pochi giorni fa dalla madre in ospedale dopo la nascita.

Synageva BioPharma, casa biofarmaceutica americana focalizzata sullo sviluppo di nuove terapie per i pazienti con malattie rare, ha reso noto pochi giorni fa di stare ampliando i suoi trial clinici internazionali su bambini con deficit di lipasi acida lisosomiale (LaL), un gruppo di malattie causate  da accumulo lisosomiale. La molecola in sperimentazione è identificata con la sigla  SBC-102 e al momento attuale risultano trial in corso in diversi stati Usa, Repubblica Ceca, Francia e Uk ma non in Italia. Queste malattia hanno un andamento progressivo e conseguenze devastanti per neonati, bambini e adulti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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