Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Una nuova arma terapeutica, innovativa anche nel pagamento: si paga solo se la terapia funziona, “payment at result”. La prima terapia Car-T contro alcuni tumori del sangue. #CARt #Leucemia #Linfoma bit.ly/2N0FmjA pic.twitter.com/KJdYXSMJ1C
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
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OssMalattieRare Convegno “Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti” dell’Associazione #AIDEFAD 23 settembre Roma bit.ly/2YLEgKL pic.twitter.com/WDUZ1k8U2j
13 days ago.

Sperimentazioni

La società biofarmaceutica Emmaus Medical ha annunciato di aver completato le visite di tutti i 230 pazienti coinvolti nella sperimentazione clinica di Fase III della terapia, a base di L-glutammina, sviluppata per il trattamento della cosiddetta anemia a cellule falciformi (SCD), detta anche, più semplicemente, anemia falciforme. Emmaus si aspetta che i dati provenienti dallo studio possano essere disponibili entro il primo trimestre del 2014.

La compagnia farmaceutica Kamada ha annunciato di aver completato un studio di Fase II/III sull'utilizzo della propria terapia inalatoria a base di alfa-1-antitripsina (AAT) per il trattamento di pazienti affetti dalla patologia nota col nome di “deficit di alfa-1-antitripsina” (AATD). I risultati preliminari della sperimentazione sembrerebbero dimostrare la sicurezza e la buona tollerabilità del farmaco. Kamada prevede di poter presentare i dati definitivi dello studio entro il primo trimestre del 2014.

Gilead Sciences ha presentato, in occasione della 55a edizione della riunione annuale della Società Americana di Ematologia (ASH) di New Orleans, i risultati ottenuti da uno studio  di Fase II, in aperto e a braccio singolo, per la valutazione di GS-9973, un inibitore orale della tirosin-chinasi della milza (spleen tyrosine kinase, Syk), utilizzabile nel  trattamento di pazienti affetti da malattie ematologiche maligne recidivanti o refrattarie, come la Leucemia Linfocitica Cronica (LLC).

In uno studio clinico di Fase I/II è stata recentemente sperimentata una terapia genica di nuova generazione utilizzata nel trattamento dell'immunodeficienza combinata grave (SCID), una classe di rare malattie caratterizzate dal mancato sviluppo dei linfociti T e dalla severa compromissione del sistema immunitario. In base ai risultati di questo studio, presentato al 55° congresso annuale dell’American Society of Hematology (ASH),  la nuova terapia sembra ripristinare il sistema immunitario dei bambini affetti da SCID senza aumentare il rischio di leucemia.

Il Ministro presente oggi al summit mondiale sulla SLA in corso a Milano

Milano, 6 dicembre 2013 – Il Ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, ha annunciato oggi all’apertura del convegno scientifico mondiale sulla SLA in corso a Milano fino all’8 dicembre e ospitato da AISLA, Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, l’avvio dei lavori per una “fast track” in Italia, con il coinvolgimento di esperti internazionali, per abbreviare i tempi delle sperimentazioni cliniche. Il Ministro ha anche espresso l’impegno a rendere il Fondo per le Non Autosufficienze, arrivato fino a 350 milioni, stabile nel tempo e non incerto ogni anno per rispondere ai bisogni dei malati e delle famiglie.

L’Humanitas Cancer Center conclude il protocollo che ha valutato l’efficacia della lenalidomide come opzione terapeutica per la malattia rara.

ROZZANO - E’ talmente rara che anche nella letteratura scientifica, bacino di utenza per medici e specialisti, sono pochi gli studi che la descrivono, ancor meno quelli che sperimentano nuovi trattamenti. A dare un contributo significativo alle scarse conoscenze sulla sindrome di POEMS (acronimo per Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, Monoclonal gammopathy and Skin changes) è lo studio condotto dagli ematologi e neurologi dall’Humanitas Cancer Center di Rozzano che ha valutato l’efficacia della lenalidomide su 18 pazienti. Avviato nel 2010 e giunto alla fase conclusiva, quello italiano è l’unico protocollo attivo per questa malattia a livello europeo e potrebbe aprire la strada a nuovi percorsi terapeutici per i pochi casi finora diagnosticati.

L’Humanitas Cancer Center conclude il protocollo che ha valutato l’efficacia della lenalidomide come opzione terapeutica per la malattia rara.

ROZZANO - E’ talmente rara che anche nella letteratura scientifica, bacino di utenza per medici e specialisti, sono pochi gli studi che la descrivono, ancor meno quelli che sperimentano nuovi trattamenti. A dare un contributo significativo alle scarse conoscenze sulla sindrome di POEMS (acronimo per Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, Monoclonal gammopathy and Skin changes) è lo studio condotto dagli ematologi e neurologi dall’Humanitas Cancer Center di Rozzano che ha valutato l’efficacia della lenalidomide su 18 pazienti. Avviato nel 2010 e giunto alla fase conclusiva, quello italiano è l’unico protocollo attivo per questa malattia a livello europeo e potrebbe aprire la strada a nuovi percorsi terapeutici per i pochi casi finora diagnosticati.

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CHE COS’E’ LA POEMS?

Secondo le stime epidemiologiche la sindrome di POEMS inciderebbe sulla popolazione con un caso su 1 milione, ma è possibile che ad ammalarsi siano molti più individui, senza diagnosi né terapie adeguate per la scarsa conoscenza della patologia anche tra il personale sanitario. A rendere poco riconoscibile la sindrome è la varietà di manifestazioni cliniche che, prese singolarmente, possono però essere ricondotte ad altre malattie. In genere, il primo segnale è neurologico: il paziente inizia ad avere difficoltà nei movimenti, soprattutto a livello degli arti inferiori, con progressivo peggioramento che può condurre, in taluni casi, a disabilità parziale e semi-totale. A questi sintomi si associano alterazioni endocrinologiche, manifestazioni cutanee, come arrossamento e angiomi, e difetti ematologici, con un aumento delle piastrine e dei globuli rossi, edemi alle caviglie e versamenti pleurici. La sindrome di POEMS colpisce in più distretti (è una malattia multisistemica) e all’esordio si presenta con un quadro clinico talmente sfumato da rimanere nascosta. Cosa c’è alla base della malattia? Non se ne conoscono ancora le cause, ma un anomalo aumento di VEGF, fattore di crescita endoteliale, riscontrato nel siero del sangue dei pazienti, sembra avere un ruolo determinante. “Questa molecola è in grado di modificare la vascolarizzazione, la neoangiogenesi e la permeabilità dei vasi. Sembra che funzioni come un interruttore in grado di accendere la malattia. Non sappiamo però che cosa produca l’eccesso di VEGF” – spiega Andrea Nozza, ematologo dell’Humanitas Cancer Center.

La terapia di elezione per la sindrome di POEMS è il trapianto autologo di cellule staminali, che ha dimostrato di indurre una remissione dei sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Il trapianto non è però un’opzione terapeutica accessibile a tutti: è necessario che i pazienti siano in buone condizioni generali e che non ci siano già dei versamenti pleurici o cardiaci, oltre che poter affrontare senza rischi la procedura di raccolta e reimpianto di cellule staminali. Per chi non è eleggibile al trapianto, sono disponibili farmaci utilizzati nel trattamento di altre patologie dalle caratteristiche simili, come il mieloma multiplo.

 

LO STUDIO

La sindrome di POEMS presenta dei tratti comuni al mieloma multiplo, anch’esso caratterizzato da un deficit ematologico, ed è presto chiaro il motivo per cui alcuni farmaci possano essere efficaci in entrambe le malattie. Dei trattamenti ‘presi in prestito’ al mieloma multiplo, quello con lenalidomide è il più promettente. A confermarlo i risultati dello studio italiano di fase II, open label, che ha valutato l’efficacia del trattamento con lenalidomide in associazione con desametasone, un corticosteroide. Al protocollo hanno partecipato 18 pazienti con sindrome di POEMS, senza benefici dai trattamenti standard oppure non eleggibili al trapianto. Prosegue Nozza: “Abbiamo ottenuto una risposta molto rapida nei pazienti e già dai primi mesi di trattamento è stato osservato un miglioramento del quadro clinico, con miglioramento della polineuropatia, riduzione degli arrossamenti cutanei e scomparsa della componente monoclonale. In alcuni casi abbiamo ottenuto risultati molto evidenti: ad esempio un paziente che a inizio trattamento era allettato e in ossigenoterapia, oggi dopo tre anni viene a fare la terapia in ambulatorio senza nemmeno le stampelle”. Lo studio non è ancora pubblicato e la lenalidomide non è ancora un trattamento approvato anche per la sindrome di POEMS, ma i risultati positivi preannunciano ulteriori passi in futuro. “E’ da mettere a punto il dosaggio della terapia. In questo protocollo abbiamo somministrato il farmaco in modo continuativo, grazie al fatto che non è neurotossico, ma la rapida risposta riscontrata ci fa credere che si possa variare la terapia. Il futuro potrebbe essere una fase di induzione con lenalidomide e desametasone, con successiva raccolta di staminali e trapianto autologo, con una  terapia di mantenimento per 1-2 anni”, conclude.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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