Ipofosfatemia

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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
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OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
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OssMalattieRare #BabyPelones : arrivano in Italia le bambole senza capelli per la lotta ai #tumori infantili. @juegaterapia ha attivato una collaborazione con @IstTumori . Il ricavato sarà destinato alla ricerca sullo studio molecolare dei #tumorirari dell’infanzia. bit.ly/2kIFN6t
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OssMalattieRare Molte persone con #Acidosi tubulare renale distale tendono a trascurarsi nella transizione dall’età adolescenziale all’età adulta. Ne abbiamo parlato con la dott.ssa Luisa Murer Il 21 e 22 settembre a Padova il primo incontro sulla patologia. bit.ly/2kIBzM8
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OssMalattieRare Il rischio di #tumore del polmone non è uguale per tutti. Lo dimostra, per la prima volta, una ricerca condotta dall' @IstTumori e sostenuta da @AIRC_it . bit.ly/2koH3LB
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Sperimentazioni

La prospettiva presentata il 10 settembre scorso a Roma dai massimi esperti mondiali del settore in un convegno di gastroenterologia al Policlinico A. Gemelli. Trapiantare la flora batterica di un donatore sano può divenire una strategia terapeutica con una potenza applicativa enorme

Dal diabete all’obesità, dalla sclerosi multipla all’autismo: sono solo alcune delle malattie la cui soluzione potrebbe trovarsi in una nuova metodica medica, il trapianto di flora batterica intestinale (microbiota), applicazione che oggi in Italia viene eseguita solamente al Policlinico universitario A. Gemelli di Roma dove già di routine viene usata contro infezioni intestinali potenzialmente letali.

Boeringer e CureVac hanno annunciato una collaborazione per lo sviluppo di un vaccino contro il carcinoma polmonare. Le due aziende farmaceutiche lavoreranno su un nuovo siero sperimentale basato su tecnologia mRNA di CureVac, in fase precoce di sviluppo clinico. Il vaccino brevettato da CureVac agisce direttamente sull'acido ribonucleico messaggero (mRna). Questa tecnologia, fanno sapere le due case farmaceutiche, costituisce un'importantissima innovazione nel campo dell'oncologia. Secondo i risultati emersi in laboratorio, il nuovo prodotto sarà in grado di attivare il sistema immunitario del paziente a combattere il tumore con una risposta immunologica specifica. Una terapia che dovrà comunque essere accompagnata da pratiche tradizionali come la chemioterapia e la radioterapia. Secondo l'importante rivista “Science” la terapia immunologica nella lotto contro i tumori rappresenta la più importante scoperta scientifica del 2013.

La NPS Pharmaceuticals Inc., una società biofarmaceutica che si occupa dello sviluppo di terapie per i pazienti affetti da malattie rare, ha avviato la fase 2a dello studio che mira a valutare la sicurezza e la tollerabilità di NPSP795 in pazienti adulti con ipocalcemia autosomica dominante (ADH).

Questa patologia è una malattia genetica rarissima che intacca l'omeostasi del calcio. L'ADH è causata da mutazioni del gene recettore sensibile al calcio (CaSR) che aumentano la sensibilità del recettore per il calcio sierico. NPSP795 è un antagonista del recettore del calcio selettivo, che si lega al CaSR e diminuisce la sua sensibilità al calcio sierico.

Sono frutto della Ricerca&Sviluppo Dompé, azienda biofarmaceutica italiana, le nuove prospettive di trattamento delle ulcere corneali in pazienti affetti da cheratite neurotrofica, patologia oculare rara ancora oggi orfana di cura, che colpisce meno di una persona su 5.000 nel mondo. Il Nerve Growth Factor ricombinante umano (rhNGF), molecola per uso oftalmico sviluppata e messa a punto dalla Ricerca Dompé, rappresenta la prima potenziale terapia mirata per la cheratite neurotrofica ed è attualmente in fase avanzata di sviluppo nell’ambito dello studio clinico REPARO, che coinvolge 39 centri in 9 paesi europei.

Il trial con terapia genica entra finalmente nella fase clinica umana e per la sperimentazione del farmaco ISIS parte la Fase 3

Il 2014 è un anno cruciale per la cura della SMA (Atrofia Muscolare Spinale) e maggio 2014 è un mese segnato da importanti progressi della ricerca: infatti due sperimentazioni che alimentano le speranze delle famiglie a maggio compiranno un grande passo in avanti.
Si tratta innanzitutto di un promettente studio di terapia genica, condotto in Ohio al Nationwide Children’s Hospital di Columbus, il primo trial al mondo dedicato alla SMA, che tenterà di sanare il gene malato. A maggio 2014 inizierà l'arruolamento di 9 bambini tra 0 e 9 mesi, per coinvolgerli nello studio di Fase 1, a singola location, a dose crescente, per valutare la sicurezza e l'efficacia del trasferimento genico per l'Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1. I pazienti riceveranno una singola infusione terapeutica e continueranno ad essere monitorati per due anni.

I risultati di uno studio di Fase III recentemente pubblicato sulla rivista scientifica The Lancet sembrano dimostrare che, nei bambini affetti dalla cosiddetta malattia di Kawasaki, il farmaco sperimentale infliximab non sia in grado di ridurre la resistenza alla somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa (IVIg), la terapia standard per il trattamento della patologia, ma che offra comunque diversi benefici, come la riduzione della febbre e dei sintomi di infiammazione cardiaca.

La nuova normativa approvata il 3 aprile favorisce la cooperazione transnazionale per i test clinici sulle malattie rare

Lo ha deciso l’Europarlamento: aziende farmaceutiche e ricercatori universitari dell’Unione europea dovrano pubblicare i risultati di tutte le sperimentazioni cliniche europee passate e future in una banca dati accessibile a tutti. Si tratta della principale novità introdotta dall’Unione Europea sul tema. Approvata il 3 aprile a stragrande maggioranza la normativa, volta all’abrogazione della direttiva 2001/20/CE dovrebbe entrare in vigore nel 2016, facilitano anche la cooperazione. La nuova legge prevede anche che si favorisca la cooperazione transnazionale per condurre test clinici su larga scale, per poter sviluppare trattamenti anche per le patologie rare.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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