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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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OssMalattieRare Da oggi online il primo approfondimento OMaR dedicato ai diritti dei malati oncologici. #Tumorirari e #Invalidit%C3%A0Civile : quali diritti e quali prestazioni? bit.ly/31GImpX pic.twitter.com/JNp0bgY6Tr
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Sperimentazioni

Sono frutto della Ricerca&Sviluppo Dompé, azienda biofarmaceutica italiana, le nuove prospettive di trattamento delle ulcere corneali in pazienti affetti da cheratite neurotrofica, patologia oculare rara ancora oggi orfana di cura, che colpisce meno di una persona su 5.000 nel mondo. Il Nerve Growth Factor ricombinante umano (rhNGF), molecola per uso oftalmico sviluppata e messa a punto dalla Ricerca Dompé, rappresenta la prima potenziale terapia mirata per la cheratite neurotrofica ed è attualmente in fase avanzata di sviluppo nell’ambito dello studio clinico REPARO, che coinvolge 39 centri in 9 paesi europei.

Il trial con terapia genica entra finalmente nella fase clinica umana e per la sperimentazione del farmaco ISIS parte la Fase 3

Il 2014 è un anno cruciale per la cura della SMA (Atrofia Muscolare Spinale) e maggio 2014 è un mese segnato da importanti progressi della ricerca: infatti due sperimentazioni che alimentano le speranze delle famiglie a maggio compiranno un grande passo in avanti.
Si tratta innanzitutto di un promettente studio di terapia genica, condotto in Ohio al Nationwide Children’s Hospital di Columbus, il primo trial al mondo dedicato alla SMA, che tenterà di sanare il gene malato. A maggio 2014 inizierà l'arruolamento di 9 bambini tra 0 e 9 mesi, per coinvolgerli nello studio di Fase 1, a singola location, a dose crescente, per valutare la sicurezza e l'efficacia del trasferimento genico per l'Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1. I pazienti riceveranno una singola infusione terapeutica e continueranno ad essere monitorati per due anni.

I risultati di uno studio di Fase III recentemente pubblicato sulla rivista scientifica The Lancet sembrano dimostrare che, nei bambini affetti dalla cosiddetta malattia di Kawasaki, il farmaco sperimentale infliximab non sia in grado di ridurre la resistenza alla somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa (IVIg), la terapia standard per il trattamento della patologia, ma che offra comunque diversi benefici, come la riduzione della febbre e dei sintomi di infiammazione cardiaca.

La nuova normativa approvata il 3 aprile favorisce la cooperazione transnazionale per i test clinici sulle malattie rare

Lo ha deciso l’Europarlamento: aziende farmaceutiche e ricercatori universitari dell’Unione europea dovrano pubblicare i risultati di tutte le sperimentazioni cliniche europee passate e future in una banca dati accessibile a tutti. Si tratta della principale novità introdotta dall’Unione Europea sul tema. Approvata il 3 aprile a stragrande maggioranza la normativa, volta all’abrogazione della direttiva 2001/20/CE dovrebbe entrare in vigore nel 2016, facilitano anche la cooperazione. La nuova legge prevede anche che si favorisca la cooperazione transnazionale per condurre test clinici su larga scale, per poter sviluppare trattamenti anche per le patologie rare.

Berlino, 2 Aprile, 2014 - Bayer HealthCare ha annunciato oggi di aver avviato l’ arruolamento di pazienti in un nuovo studio di fase III con radio 223. Lo studio valuterà la combinazione di radio 223 con abiraterone acetato e prednisone/prednisolone per il trattamento di pazienti affetti da carcinoma della prostata resistente alla castrazione (CRPC) con prevalenza di metastasi ossee, asintomatici o moderatamente sintomatici e non trattati precedentemente con chemioterapia. Lo studio è stato disegnato per valutare gli effetti di questo trattamento in combinazione sulla sopravvivenza libera da eventi scheletrici sintomatici (SSE-FS).

La società biofarmaceutica Emmaus Medical ha annunciato di aver completato le visite di tutti i 230 pazienti coinvolti nella sperimentazione clinica di Fase III della terapia, a base di L-glutammina, sviluppata per il trattamento della cosiddetta anemia a cellule falciformi (SCD), detta anche, più semplicemente, anemia falciforme. Emmaus si aspetta che i dati provenienti dallo studio possano essere disponibili entro il primo trimestre del 2014.

La compagnia farmaceutica Kamada ha annunciato di aver completato un studio di Fase II/III sull'utilizzo della propria terapia inalatoria a base di alfa-1-antitripsina (AAT) per il trattamento di pazienti affetti dalla patologia nota col nome di “deficit di alfa-1-antitripsina” (AATD). I risultati preliminari della sperimentazione sembrerebbero dimostrare la sicurezza e la buona tollerabilità del farmaco. Kamada prevede di poter presentare i dati definitivi dello studio entro il primo trimestre del 2014.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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