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OssMalattieRare #Iperossaluria primitiva di tipo 1: pronto a partire lo studio di Fase III sul farmaco. I primi risultati saranno resi noti verso la fine del 2019 e se positivi, l'azienda presenterà le richieste per l'approvazione a partire dall'inizio del 2020. bit.ly/2xelqjU pic.twitter.com/ZNiWqTbelm
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OssMalattieRare “Genitori acrobati tra realtà e progetto. Persone con disabilità in equilibrio tra diritto e possibilità”. La Summer School 2019 dell’Associazione @xfragileitalia che si terrà dal 26 al 30 giugno. #xFragile bit.ly/2YbRmS7 pic.twitter.com/qaV5MTmQV7
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OssMalattieRare Una vicenda che si tinge di giallo quella di Paolo Palumbo. Il più giovane paziente europeo colpito da #SLA non parteciperà alla sperimentazione e la famiglia denuncia la truffa. bit.ly/2XtEnOt pic.twitter.com/WQvyFC1tYa
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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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Sperimentazioni

Secondo una recente notizia pubblicata su Pharmaceutical Processing, la società AstraZeneca ha iniziato un programma di sviluppo pre-clinico per valutare la capacità degli anticorpi di sperimentazione, MEDI2452, di invertire rapidamente gli effetti antipiastrinici di ticagrelor in situazioni di emergenza, come la chirurgia d'urgenza, o in caso di sanguinamento maggiore. MEDI2452 è stato sviluppato da MedImmune, ramo di AstraZeneca deputato alla ricerca e allo sviluppo.
Lo sviluppo di MEDI2452 affianca il programma clinico più ampio PARTHENON per ticagrelor, il quale comprende cinque studi registrativi che coinvolgono circa 80.000 pazienti in tutto l'ampio spettro della malattia aterotrombotica.

Clementia Pharmaceuticals ha avviato uno studio di estensione di Fase II sul palovarotene in pazienti affetti da fibrodisplasia ossificante progressiva, una rara malattia genetica grave e invalidante caratterizzata da ricorrenti e dolorosi episodi di gonfiore dei tessuti molli e formazione di nuovo osso anormale. Questo processo, noto come ossificazione eterotopica, si verifica nei muscoli, nei tendini e nei legamenti, causando patologie significative e progressiva disabilità. Lo studio di estensione è stato progettato per valutare la sicurezza a lungo termine e l’efficacia del trattamento palovarotene nei pazienti con fibrodisplasia ossificante progressiva.

Sanofi e Regeneron Pharmaceuticals hanno recentemente annunciato il lancio di un trial clinico di fase 3 su dupilumab, un trattamento sperimentale in grado di bloccare le vie di segnalazione di IL-4 e IL-13 in pazienti adulti affetti da dermatite atopica, da moderata a grave, che non rispondono adeguatamente ai trattamenti topici. Lo studio multinazionale, randomizzato in doppio cieco e controllato con placebo è denominato ‘LIBERTY AD CHRONOS’ ed è il  primo programma di studi clinici di Fase III dedicato a dupilumab.

Alnylam Pharmaceuticals, una delle principali società impiegate nella produzione di terapie di RNA interference (RNAi), ha annunciato di aver presentato, durante la 10° riunione annuale della Oligonucleotide Therapeutics Society (OTS), i nuovi dati provenienti da più studi clinici e pre-clinici. Tra questi nuovi dati presentati ci sono anche quelli provenienti dallo studio di Fase I con ALN-TTRsc, un trattamento RNAi in fase di sperimentazione per l’amiloidosi TTR-mediata (ATTR) in pazienti con amiloidosi cardiaca-TTR. Questi risultati hanno mostrato un rapido, stabile, dose-dipendente abbassamento del TTR nel siero dei pazienti (fino al 96,2%).

La prospettiva presentata il 10 settembre scorso a Roma dai massimi esperti mondiali del settore in un convegno di gastroenterologia al Policlinico A. Gemelli. Trapiantare la flora batterica di un donatore sano può divenire una strategia terapeutica con una potenza applicativa enorme

Dal diabete all’obesità, dalla sclerosi multipla all’autismo: sono solo alcune delle malattie la cui soluzione potrebbe trovarsi in una nuova metodica medica, il trapianto di flora batterica intestinale (microbiota), applicazione che oggi in Italia viene eseguita solamente al Policlinico universitario A. Gemelli di Roma dove già di routine viene usata contro infezioni intestinali potenzialmente letali.

Boeringer e CureVac hanno annunciato una collaborazione per lo sviluppo di un vaccino contro il carcinoma polmonare. Le due aziende farmaceutiche lavoreranno su un nuovo siero sperimentale basato su tecnologia mRNA di CureVac, in fase precoce di sviluppo clinico. Il vaccino brevettato da CureVac agisce direttamente sull'acido ribonucleico messaggero (mRna). Questa tecnologia, fanno sapere le due case farmaceutiche, costituisce un'importantissima innovazione nel campo dell'oncologia. Secondo i risultati emersi in laboratorio, il nuovo prodotto sarà in grado di attivare il sistema immunitario del paziente a combattere il tumore con una risposta immunologica specifica. Una terapia che dovrà comunque essere accompagnata da pratiche tradizionali come la chemioterapia e la radioterapia. Secondo l'importante rivista “Science” la terapia immunologica nella lotto contro i tumori rappresenta la più importante scoperta scientifica del 2013.

La NPS Pharmaceuticals Inc., una società biofarmaceutica che si occupa dello sviluppo di terapie per i pazienti affetti da malattie rare, ha avviato la fase 2a dello studio che mira a valutare la sicurezza e la tollerabilità di NPSP795 in pazienti adulti con ipocalcemia autosomica dominante (ADH).

Questa patologia è una malattia genetica rarissima che intacca l'omeostasi del calcio. L'ADH è causata da mutazioni del gene recettore sensibile al calcio (CaSR) che aumentano la sensibilità del recettore per il calcio sierico. NPSP795 è un antagonista del recettore del calcio selettivo, che si lega al CaSR e diminuisce la sua sensibilità al calcio sierico.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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