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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
2 days ago.

Sperimentazioni

Tra le figure ritenute sempre più indispensabili nei percorsi di valutazione che riguardano gli studi clinici, oltre a medici, infermieri ed esperti di bioetica, ci sono i principali destinatari di queste sperimentazioni: i pazienti. La loro partecipazione ai processi di realizzazione e approvazione di una sperimentazione clinica è preziosa ed è anche stata sancita dal Regolamento Europeo n° 536 del 2014, nel quale si afferma che, “in sede di determinazione degli organismi appropriati ai fini della valutazione della domanda di autorizzazione a condurre una sperimentazione clinica per i medicinali per uso umano, gli Stati membri dovrebbero assicurare la partecipazione di persone non addette ai lavori, in particolare di pazienti o di organizzazioni di pazienti”. Si tratta di una conquista di non poco peso che restituisce il giusto ruolo a chi, sulla propria pelle, sperimenta sia gli effetti della malattia che quelle delle terapie.

Malformazione cavernosa cerebrale

Fino alla fine di settembre i pazienti potranno prendere parte al trial Treat-CCM, in cui verrà testata l’efficacia del farmaco nella prevenzione dei sintomi

Meno di un anno fa era stata diramata la notizia dell’approvazione di un trial clinico incentrato su un farmaco, il propranololo, in via di studio per la sua capacità di ridurre i sintomi associati alla malformazione cavernosa cerebrale familiare (FCCM). La FCCM è una rara patologia che determina l’insorgenza di emangiomi cavernosi, malformazioni a danno dei grandi vasi del cervello che causano cefalee, ictus, sanguinamenti e crisi epilettiche, con gravi conseguenze per i pazienti.

In due bambini trattati, l'ipertrofia cardiaca è regredita e i parametri di laboratorio sono risultati costantemente nella norma

Montreal (CANADA) – Bassa statura, dismorfismi facciali, difetti cardiaci e ritardo nell’apprendimento: sono i sintomi della sindrome di Noonan, una rara malattia genetica che si verifica in un caso ogni 1.000-2.500 nati. Oggi per questa condizione si apre un nuovo scenario: un farmaco antitumorale, il trametinib, ha dimostrato di poter invertire la cardiomiopatia ipertrofica e l'ostruzione valvolare in pazienti con sindrome di Noonan associata al gene RIT1. Lo studio, pubblicato sul Journal of the American College of Cardiology. è stato condotto dai ricercatori dell'Università di Montreal e del CHU Sainte-Justine Research Center, il più grande centro materno-infantile del Canada.

Dopo 48 settimane, i bambini trattati hanno mostrato visibili miglioramenti

La terapia genica sta assumendo un ruolo sempre più importante nell'ambito della ricerca scientifica finalizzata alla scoperta di trattamenti efficaci per le malattie di origine genetica, in particolare quelle neuromuscolari. Di recente, nuovi risultati incoraggianti sono giunti da un trial clinico multicentrico di Fase I/II condotto allo scopo di valutare la terapia genica sperimentale AT132 in pazienti pediatrici con miopatia miotubulare legata all’X (XLMTM), una grave e rara patologia ereditaria caratterizzata da debolezza muscolare, ipotonia e insufficienza respiratoria.

Nei primi tre pazienti trattati si è osservato un aumento della proteina la cui carenza è alla base della patologia. Ora si attendono i dati funzionali

Nel corso di una conferenza a fine febbraio, Sarepta Therapeutics ha alzato il velo sui risultati ottenuti dai primi 3 pazienti arruolati nello studio clinico di Fase I/IIa che valuta la terapia genica sperimentale MYO-101 per il trattamento della distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2E (LGMD2E), una patologia che rientra nel gruppo delle distrofie muscolari dei cingoli (LGMD). Queste malattie sono caratterizzate da una progressiva debolezza muscolare associata ad un’inarrestabile degenerazione dei muscoli del cingolo pelvico e scapolare.

Il dato emerge da una sperimentazione condotta dai ricercatori dell'Ospedale San Raffaele e dell’Università Vita-Salute San Raffaele

Uno studio multicentrico pubblicato su Lancet Neurology mostra per la prima volta l’efficacia di un farmaco cannabinoide nel ridurre la spasticità e altri sintomi correlati nei pazienti con malattie del motoneurone (MND). La terapia utilizzata per lo studio - a base di derivati dalla Cannabis Sativa - è stata recentemente approvata per il trattamento sintomatico della spasticità nella sclerosi multipla.

insonnia familiare fatale, dottor Gianluigi ForloniDott. Gianluigi Forloni (Milano): “Questo studio, che era unico nel suo genere nel 2010 e lo è tuttora, ci consentirà di raccogliere informazioni per comprendere la storia e l’evoluzione della malattia”

L’insonnia familiare fatale (IFF) è una malattia genetica neurodegenerativa letale causata da una mutazione nel gene PRNP che codifica per la cosiddetta “proteina prionica”, proteina che, nella sua forma fisiologica, ha una funzione vitale per il cervello. La IFF ha caratteristiche completamente diverse dalle altre tipologie di insonnia, causate, ad esempio, da problemi di natura psichiatrica o psicologica. “In questo caso, che il sintomo più evidente e precoce sia l’insonnia, è dovuto al fatto che i centri che vengono coinvolti per primi nella degenerazione sono quelli che regolano il ritmo sonno-veglia”, spiega il dott. Gianluigi Forloni, Capo del Dipartimento di Neuroscienze e Responsabile del Laboratorio di Biologia delle Malattie Neurodegenerative presso l’Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri" di Milano.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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