Ipofosfatemia

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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
About 5 hours ago.
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
1 day ago.
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
4 days ago.
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
12 days ago.
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

Sperimentazioni

Vescica

La sperimentazione verrà condotta dai ricercatori dell’Istituto Clinico Humanitas di Milano e coinvolgerà 80 pazienti

Con circa 27.000 nuovi casi registrati in Italia nel 2017 (dati AIRTUM), la maggior parte dei quali a carico del sesso maschile, il tumore della vescica rappresenta il quarto tumore più frequente nei maschi, mentre sembra essere molto meno diffuso tra le donne. Nel nostro Paese, fortunatamente, il tasso di mortalità correlato alla malattia appare stabile e la sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi è pari al 79%. Questo valore, tuttavia, va diminuendo se si considerano le popolazioni di pazienti di maggiore età o i casi in cui il tumore si presenti in stadio avanzato.

Logo evento FIASO

Secondo uno studio FIASO, per ogni 1000 euro investiti dalle aziende farmaceutiche negli studi clinici, il sistema ne risparmia 2.200. Tra le maggiori criticità: burocrazia e comitati etici a volte lenti

La Federazione Italiana Aziende Sanitarie e Ospedaliere (FIASO), nell'ottobre scorso, in occasione della prima Convention del Management della Sanità italiana, ha resi noti i dati sugli andamenti delle sperimentazioni cliniche nel nostro Paese. Nel triennio 2013-2015, i trial riguardanti nuovi medicinali sono stati 6.332 (4.409 for profit e 1.923 no profit), a cui vanno aggiunti studi sui nuovi dispositivi medici (507, 202 for profit e 305 no profit) e osservazionali (2.865, 610 for profit e 2.986 no profit) e altre sperimentazioni (2.865, 522 for profit e 2.343 no profit), per un totale di 13.300 studi clinici, con una media di 317 studi per azienda nei tre anni: più di 100 all'anno per ognuna delle 41 Aziende Ospedaliere, Aziende Ospedaliero-Universitarie e Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) esaminati.

Tra le figure ritenute sempre più indispensabili nei percorsi di valutazione che riguardano gli studi clinici, oltre a medici, infermieri ed esperti di bioetica, ci sono i principali destinatari di queste sperimentazioni: i pazienti. La loro partecipazione ai processi di realizzazione e approvazione di una sperimentazione clinica è preziosa ed è anche stata sancita dal Regolamento Europeo n° 536 del 2014, nel quale si afferma che, “in sede di determinazione degli organismi appropriati ai fini della valutazione della domanda di autorizzazione a condurre una sperimentazione clinica per i medicinali per uso umano, gli Stati membri dovrebbero assicurare la partecipazione di persone non addette ai lavori, in particolare di pazienti o di organizzazioni di pazienti”. Si tratta di una conquista di non poco peso che restituisce il giusto ruolo a chi, sulla propria pelle, sperimenta sia gli effetti della malattia che quelle delle terapie.

Malformazione cavernosa cerebrale

Fino alla fine di settembre i pazienti potranno prendere parte al trial Treat-CCM, in cui verrà testata l’efficacia del farmaco nella prevenzione dei sintomi

Meno di un anno fa era stata diramata la notizia dell’approvazione di un trial clinico incentrato su un farmaco, il propranololo, in via di studio per la sua capacità di ridurre i sintomi associati alla malformazione cavernosa cerebrale familiare (FCCM). La FCCM è una rara patologia che determina l’insorgenza di emangiomi cavernosi, malformazioni a danno dei grandi vasi del cervello che causano cefalee, ictus, sanguinamenti e crisi epilettiche, con gravi conseguenze per i pazienti.

In due bambini trattati, l'ipertrofia cardiaca è regredita e i parametri di laboratorio sono risultati costantemente nella norma

Montreal (CANADA) – Bassa statura, dismorfismi facciali, difetti cardiaci e ritardo nell’apprendimento: sono i sintomi della sindrome di Noonan, una rara malattia genetica che si verifica in un caso ogni 1.000-2.500 nati. Oggi per questa condizione si apre un nuovo scenario: un farmaco antitumorale, il trametinib, ha dimostrato di poter invertire la cardiomiopatia ipertrofica e l'ostruzione valvolare in pazienti con sindrome di Noonan associata al gene RIT1. Lo studio, pubblicato sul Journal of the American College of Cardiology. è stato condotto dai ricercatori dell'Università di Montreal e del CHU Sainte-Justine Research Center, il più grande centro materno-infantile del Canada.

Dopo 48 settimane, i bambini trattati hanno mostrato visibili miglioramenti

La terapia genica sta assumendo un ruolo sempre più importante nell'ambito della ricerca scientifica finalizzata alla scoperta di trattamenti efficaci per le malattie di origine genetica, in particolare quelle neuromuscolari. Di recente, nuovi risultati incoraggianti sono giunti da un trial clinico multicentrico di Fase I/II condotto allo scopo di valutare la terapia genica sperimentale AT132 in pazienti pediatrici con miopatia miotubulare legata all’X (XLMTM), una grave e rara patologia ereditaria caratterizzata da debolezza muscolare, ipotonia e insufficienza respiratoria.

Nei primi tre pazienti trattati si è osservato un aumento della proteina la cui carenza è alla base della patologia. Ora si attendono i dati funzionali

Nel corso di una conferenza a fine febbraio, Sarepta Therapeutics ha alzato il velo sui risultati ottenuti dai primi 3 pazienti arruolati nello studio clinico di Fase I/IIa che valuta la terapia genica sperimentale MYO-101 per il trattamento della distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2E (LGMD2E), una patologia che rientra nel gruppo delle distrofie muscolari dei cingoli (LGMD). Queste malattie sono caratterizzate da una progressiva debolezza muscolare associata ad un’inarrestabile degenerazione dei muscoli del cingolo pelvico e scapolare.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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