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OssMalattieRare L' #osteoporosi è una complicanza comune della #colangite biliare primitiva, ma secondo uno studio, i medicinali finora utilizzati non hanno determinato benefici significativi. bit.ly/33Yvj3q pic.twitter.com/sxzSav1k3A
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : dai progetti pilota all’adeguamento del panel 10 Dicembre 2019 Ore 14:00 accrediti@rarelab.eu Il programma bit.ly/33rFeya pic.twitter.com/Q4MBKCAF6I
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OssMalattieRare Per le sindromi da iperaccrescimento e per la rarissima sindrome di #Proteus , è in corso una sperimentazione che coinvolge circa 20 Centri nel mondo, fra i quali due in Italia, il @bambinogesu e il Policlinico Gemelli di Roma. #PROS bit.ly/38aAznx pic.twitter.com/D1IcfMiMfl
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OssMalattieRare Il #Colangiocarcinoma è un tumore del fegato raro in rapida espansione. Oggi è possibile trattarlo grazie a farmaci a bersaglio. bit.ly/2DfSCdN pic.twitter.com/4MAYXGm127
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OssMalattieRare Nel #linfoma cutaneo a cellule T è di fondamentale importanza una diagnosi dermatologica precoce per avviare presto il paziente sulla strada della terapia. bit.ly/2LB4dZR
1 day ago.

USA - Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato di aver avviato uno studio clinico di Fase I/II su ALN-AAT, una terapia sperimentale, somministrabile tramite iniezioni sottocutanee, sviluppata per il trattamento della malattia epatica correlata a deficit di alfa-1-antitripsina (AATD). Alnylam prevede di presentare i risultati preliminari di questo studio nei primi mesi del 2016.

Il deficit di alfa-1-antitripsina (AATD) è una malattia ereditaria causata da una mutazione del gene SERPINA1 che provoca una mancanza di alfa-1-antitripsina (AAT), una proteina che rappresenta il principale inibitore delle proteasi seriche umane. La maggior parte dei pazienti che manifestano una grave forma di AATD presentano il cosiddetto 'genotipo PiZZ' della malattia, in cui si verifica la produzione di una forma alterata di AAT che, oltre a costituire un fattore di rischio per lo sviluppo di enfisemi e broncopneumopatie ostruttive, può provocare una serie di disfunzioni epatiche, come fibrosi, cirrosi e carcinoma epatocellulare (HCC), che caratterizzano la cosiddetta 'malattia epatica alfa-1'. Le uniche opzioni terapeutiche attualmente disponibili per i pazienti affetti da questa grave patologia associata ad AATD, sono rappresentate da cure di supporto e, nel caso di cirrosi avanzata, da trapianto di fegato.

ALN-AAT è una terapia sperimentale che sfrutta la tecnica RNAi (RNA interference) per abbattere il livello di concentrazione serica di Z-AAT, la forma anomala di AAT che, danneggiando il fegato, è all'origine della malattia epatica alfa-1.

Nel 2014, Alnylam ha stipulato un'intesa di collaborazione con Genzyme, società farmaceutica di proprietà di Sanofi, per accelerare e ampliare lo sviluppo e la commercializzazione globale di una serie di farmaci RNAi dedicati al trattamento delle malattie rare. In base all'accordo, Alnylam manterrà i diritti sui propri prodotti destinati ai mercati del Nord America e dell'Europa occidentale, mentre Genzyme ha ottenuto la facoltà di gestire i programmi di sviluppo e commercializzazione di determinate terapie genetiche di Alnylam, tra cui ALN-AAT, nel resto del mondo.

Lo studio di Fase I/II su ALN-AAT sarà suddiviso in tre parti. Nelle parti A e B sarà iscritto un numero massimo di 48 volontari sani che verranno sottoposti, rispettivamente, a dosi singole e multiple del farmaco. Nella parte C saranno arruolati fino a 24 pazienti adulti affetti da malattia epatica alfa-1 e fibrosi epatica in forma lieve o moderata, che verranno trattati con dosi multiple di ALN-AAT. L'endpoit primario dello studio consiste nel valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento, mentre tra gli endpoints secondari è inclusa l'analisi della farmacocinetica e dell'attività clinica di ALN-AAT.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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