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OssMalattieRare Pochi giorni al #Thalathon , l'hackaton dedicato alla #Talassemia . Tra le sfide dei partecipanti, quella sulle gestione della patologia. Abbiamo parlato di questo tema con la dott.ssa Valeria Maria Pinto. 24 - 25 gennaio Roncade (TV) bit.ly/2TFcIb3 pic.twitter.com/3Gn1jelomM
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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
About 23 hours ago.
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
1 day ago.
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
3 days ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
5 days ago.

L'azienda biofarmaceutica Arrowhead ha annunciato di aver ricevuto il permesso di procedere, in Inghilterra e Nuova Zelanda, con la parte B dello studio di Fase I sull'impiego della terapia sperimentale ARC-AAT per il trattamento della disfunzione epatica associata alla rara malattia genetica nota col nome di 'deficit di alfa-1-antitripsina' (AATD). In attesa dell'approvazione dello studio da parte dei comitati etici, Arrowhead ha intanto iniziato l'arruolamento di pazienti in Australia.

Il deficit di alfa-1-antitripsina (AATD) è una malattia ereditaria causata da una mutazione del gene SERPINA1 che provoca una mancanza di alfa-1-antitripsina (AAT), una proteina che rappresenta il principale inibitore delle proteasi seriche umane. La patologia, che si trasmette con modalità autosomica recessiva, si manifesta con enfisema polmonare, cirrosi epatica e, più raramente, pannicolite (infiammazione del tessuto adiposo sottocutaneo). La maggior parte dei pazienti che manifestano una grave forma di AATD presentano il cosiddetto 'genotipo PiZZ' della malattia che, oltre a costituire un fattore di rischio per lo sviluppo di enfisemi e broncopneumopatie ostruttive, può determinare l'insorgenza di disfunzioni epatiche acute o croniche.

ARC-AAT è un farmaco sperimentale che sfrutta la tecnica RNAi (RNA interference) per bloccare l'espressione del gene SERPINA1 mutato e ridurre la produzione epatica della proteina AAT anomala (Z-AAT), che si suppone sia la causa del progressivo danneggiamento del fegato associato ad AATD.

Lo studio clinico in questione, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, è stato progettato per valutare la sicurezza, la tollerabilità e la farmacocinetica di ARC-AAT, nonché il suo effetto sui livelli circolanti di AAT. La sperimentazione è composta da due parti: nella parte A, già completata, è stato coinvolto un gruppo di volontari sani; la parte B, attualmente in fase di reclutamento, verrà invece condotta su pazienti affetti dal genotipo PiZZ di AATD.

Per ulteriori informazioni sulla malattia consultare il sito Orphanet.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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