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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
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OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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La compagnia farmaceutica BioMarin ha presentato gli incoraggianti risultati preliminari emersi da uno studio di Fase II progettato per valutare il dosaggio ideale del farmaco sperimentale BMN 111 (vosoritide) nel trattamento di bambini affetti da acondroplasia, la forma più comune di nanismo umano. BMN 111 (vosoritide) è un analogo sintetico del 'peptide natriuretico di tipo C' (CNP) e ha già ottenuto la designazione di 'farmaco orfano' sia negli Stati Uniti che in Europa.

L'acondroplasia è una patologia caratterizzata da una difettosa conversione della cartilagine in osso che si traduce in una bassa statura. Questa condizione è causata da mutazione del gene FGFR3, che svolge un ruolo fondamentale nel processo di sviluppo osseo. Al di là della bassa statura, le persone con acondroplasia possono soffrire di forti dolori cronici e sperimentare gravi complicazioni di carattere ortopedico, neurologico e respiratorio, che spesso comportano la necessità di interventi chirurgici invasivi, come la decompressione del midollo spinale e il raddrizzamento delle gambe arcuate. Oltre a sopportare i problemi di salute connessi a questa condizione, gli individui affetti da acondroplasia devono confrontarsi regolarmente con un mondo non 'costruito' per loro.

Nello studio di Fase II sono stati arruolati 26 bambini affetti da acondroplasia. I pazienti, con un'età media di 7,8 anni, sono stati suddivisi in tre coorti, in ognuna delle quali il farmaco BMN 111 è stato somministrato con un diverso dosaggio giornaliero (rispettivamente 2,5 mg/kg, 7,5 mg/kg e 15 mg/kg) per un periodo di trattamento di 6 mesi. In base ai risultati ottenuti, BMN 111 ha dimostrato una maggiore efficacia nella coorte di pazienti trattati con la dose giornaliera di 15 mg/kg, dove il farmaco è stato in grado di determinare un aumento medio della velocità di crescita annualizzata del 50%. Inoltre, BMN 111 è stato generalmente ben tollerato in tutte e tre le coorti di pazienti, dove non si sono verificati effetti collaterali gravi. La maggior parte degli eventi avversi sono stati mal di testa, ipotensione, reazioni nel sito di iniezione, dolori alla schiena e tosse.

Sulla base del favorevole profilo di sicurezza dimostrato da BMN 111 durante la sperimentazione, tutti i 26 bambini sono stati passati alla dose giornaliera di 15 mg/kg, che verrà mantenuta per i 18 mesi di durata della fase di estensione dello studio.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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