La compagnia farmaceutica BioMarin ha presentato gli incoraggianti risultati preliminari emersi da uno studio di Fase II progettato per valutare il dosaggio ideale del farmaco sperimentale BMN 111 (vosoritide) nel trattamento di bambini affetti da acondroplasia, la forma più comune di nanismo umano. BMN 111 (vosoritide) è un analogo sintetico del 'peptide natriuretico di tipo C' (CNP) e ha già ottenuto la designazione di 'farmaco orfano' sia negli Stati Uniti che in Europa.

L'acondroplasia è una patologia caratterizzata da una difettosa conversione della cartilagine in osso che si traduce in una bassa statura. Questa condizione è causata da mutazione del gene FGFR3, che svolge un ruolo fondamentale nel processo di sviluppo osseo. Al di là della bassa statura, le persone con acondroplasia possono soffrire di forti dolori cronici e sperimentare gravi complicazioni di carattere ortopedico, neurologico e respiratorio, che spesso comportano la necessità di interventi chirurgici invasivi, come la decompressione del midollo spinale e il raddrizzamento delle gambe arcuate. Oltre a sopportare i problemi di salute connessi a questa condizione, gli individui affetti da acondroplasia devono confrontarsi regolarmente con un mondo non 'costruito' per loro.

Nello studio di Fase II sono stati arruolati 26 bambini affetti da acondroplasia. I pazienti, con un'età media di 7,8 anni, sono stati suddivisi in tre coorti, in ognuna delle quali il farmaco BMN 111 è stato somministrato con un diverso dosaggio giornaliero (rispettivamente 2,5 mg/kg, 7,5 mg/kg e 15 mg/kg) per un periodo di trattamento di 6 mesi. In base ai risultati ottenuti, BMN 111 ha dimostrato una maggiore efficacia nella coorte di pazienti trattati con la dose giornaliera di 15 mg/kg, dove il farmaco è stato in grado di determinare un aumento medio della velocità di crescita annualizzata del 50%. Inoltre, BMN 111 è stato generalmente ben tollerato in tutte e tre le coorti di pazienti, dove non si sono verificati effetti collaterali gravi. La maggior parte degli eventi avversi sono stati mal di testa, ipotensione, reazioni nel sito di iniezione, dolori alla schiena e tosse.

Sulla base del favorevole profilo di sicurezza dimostrato da BMN 111 durante la sperimentazione, tutti i 26 bambini sono stati passati alla dose giornaliera di 15 mg/kg, che verrà mantenuta per i 18 mesi di durata della fase di estensione dello studio.

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