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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 16 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

La compagnia farmaceutica BioMarin ha presentato gli incoraggianti risultati preliminari emersi da uno studio di Fase II progettato per valutare il dosaggio ideale del farmaco sperimentale BMN 111 (vosoritide) nel trattamento di bambini affetti da acondroplasia, la forma più comune di nanismo umano. BMN 111 (vosoritide) è un analogo sintetico del 'peptide natriuretico di tipo C' (CNP) e ha già ottenuto la designazione di 'farmaco orfano' sia negli Stati Uniti che in Europa.

L'acondroplasia è una patologia caratterizzata da una difettosa conversione della cartilagine in osso che si traduce in una bassa statura. Questa condizione è causata da mutazione del gene FGFR3, che svolge un ruolo fondamentale nel processo di sviluppo osseo. Al di là della bassa statura, le persone con acondroplasia possono soffrire di forti dolori cronici e sperimentare gravi complicazioni di carattere ortopedico, neurologico e respiratorio, che spesso comportano la necessità di interventi chirurgici invasivi, come la decompressione del midollo spinale e il raddrizzamento delle gambe arcuate. Oltre a sopportare i problemi di salute connessi a questa condizione, gli individui affetti da acondroplasia devono confrontarsi regolarmente con un mondo non 'costruito' per loro.

Nello studio di Fase II sono stati arruolati 26 bambini affetti da acondroplasia. I pazienti, con un'età media di 7,8 anni, sono stati suddivisi in tre coorti, in ognuna delle quali il farmaco BMN 111 è stato somministrato con un diverso dosaggio giornaliero (rispettivamente 2,5 mg/kg, 7,5 mg/kg e 15 mg/kg) per un periodo di trattamento di 6 mesi. In base ai risultati ottenuti, BMN 111 ha dimostrato una maggiore efficacia nella coorte di pazienti trattati con la dose giornaliera di 15 mg/kg, dove il farmaco è stato in grado di determinare un aumento medio della velocità di crescita annualizzata del 50%. Inoltre, BMN 111 è stato generalmente ben tollerato in tutte e tre le coorti di pazienti, dove non si sono verificati effetti collaterali gravi. La maggior parte degli eventi avversi sono stati mal di testa, ipotensione, reazioni nel sito di iniezione, dolori alla schiena e tosse.

Sulla base del favorevole profilo di sicurezza dimostrato da BMN 111 durante la sperimentazione, tutti i 26 bambini sono stati passati alla dose giornaliera di 15 mg/kg, che verrà mantenuta per i 18 mesi di durata della fase di estensione dello studio.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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