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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
1 day ago.
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
4 days ago.
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
12 days ago.
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

Si studieranno i fratelli dei bimbi che hanno già un disturbo di questi tipo.
Nasce intanto un nuovo sito internet

E’ partito il reclutamento dei bambini ad alto rischio di sviluppare uno dei disturbi dello spettro autistico (DSA). Il progetto, partito dal Dipartimento di Biologia cellulare e Neuroscienze dell’Istituto Superiore di Sanità, all’interno del Gruppo interdipartimentale sull’autismo istituito nel 2009, prevede lo studio di fratelli di bambini con DSA nei primi mesi di vita. I bambini sono stati reclutati presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e la Fondazione Stella Maris di Pisa. Studi recenti hanno dimostrato, infatti, come nel corso dei primi mesi di vita esistano numerosi indici del benessere del bambino, e tra questi la motricità spontanea (ovvero i movimenti che il bambino compie spontaneamente quando non stimolato) e le caratteristiche del pianto. Questo progetto dell’ISS si propone di studiare in un ampio campione di neonati a termine (200/2 anni) e in neonati ad alto rischio (10-15/2 anni) questi due indici attraverso registrazioni video della motricità spontanea e registrazioni audio del pianto. Le registrazioni verranno effettuate a dieci giorni dalla nascita, a 6-12-18 e 24 settimane di vita. Tutte le registrazioni avverranno a casa dei bambini che parteciperanno allo studio.

L’indagine sarà focalizzata su repertori motori e vocali in quanto sono risultati essere alterati in bambini con disturbi dello spettro autistico. All’età di 6, 12 e 24 mesi le famiglie verranno invitate presso un ambulatorio degli IRCCS Stella Maris e Bambino Gesù per valutare lo sviluppo del bimbo attraverso semplici sedute di gioco o interviste strutturate.

La ricerca nel campo dei Disturbi dello Spettro Autistico si è indirizzata verso lo studio del primo sviluppo di fratelli di bambini con DSA, evidenziando con una certa frequenza alcune anomalie riconducibili alla sindrome autistica. Il motivo principale per cui i ricercatori ed i clinici hanno iniziato ad interessarsi ai fratelli minori è dato dal maggior rischio che essi hanno di sviluppare a loro volta un DSA o un altro disturbo evolutivo delle competenze interattive e comunicative, come ad esempio un ritardo della comparsa del linguaggio. Se la prevalenza generale di bambini che ricevono una diagnosi di DSA o che presentano caratteristiche simili ma meno accentuate è stata recentemente stimata essere di 1 su 150 bambini, nella popolazione rappresentata dai fratelli minori di bambini con DSA la possibilità che questi sviluppino lo stesso disturbo sale a 1 su 10, con un rischio oltre 10 volte maggiore rispetto alla popolazione generale. Per tale ragione, i fratelli minori di bambini con DSA sono considerati bambini ad alto rischio.    

Il progetto si colloca con rilevanza tra le azioni del Gruppo interdipartimentale sull’Autismo dell’Istituto Superiore di Sanità, costituito da ricercatori in neuro e psicobiologia, epidemiologia, psichiatri e pediatri coinvolti nelle varie attività dell’Istituto su questo importante tema. La costituzione del Gruppo rappresenta il primo atto concreto dopo il Tavolo Ministeriale dell’Autismo avviato dal Ministero della Salute nel 2008. L’obiettivo del Gruppo è quello di promuovere, attraverso un approccio multidisciplinare, attività a carattere tecnico-scientifico che siano di supporto alle politiche sanitarie implicate nell’autismo, al fine di contribuire alla ricerca delle cause, alla definizione nosografica, al miglioramento della qualità dei percorsi assistenziali e quindi alla qualità della vita delle persone che presentano questo disturbo e delle loro famiglie. Per facilitare questo tipo di approccio è stato realizzato il sito web. Utilizzare lo strumento della rete come strada di diffusione dell’informazione ha l’immediato effetto di potenziare in maniera capillare e diretta la formazione e la conoscenza di chi è coinvolto nelle tematiche dell’autismo.

L'obiettivo è quello di fornire ad operatori sanitari, educatori e familiari uno strumento di informazione sulle conoscenze oggi disponibili, sui principali contributi della letteratura scientifica, sui progetti di ricerca attivi sul territorio nazionale. Inoltre il sito fornisce informazioni sulle linee guida nazionali ed internazionali dedicate ai disturbi dello spettro autistico e informazioni utili al pubblico generale con l’indicazione dei principali Centri specialistici attivi a livello regionale. In sintesi, il sito per i disturbi dello spettro autistico dell’Istituto Superiore di Sanità vuole essere un punto di riferimento generale fornendo informazioni controllate e di alto contenuto scientifico.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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