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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
3 days ago.

Il farmaco, prodotto da Synageva, funziona come terapia enzimatica sostitutiva per i disordini della calcificazione

Primi risultati positivi per l’enzima SBC-105, prodotto dalla compagnia biofarmaceutica Synageva. Il farmaco rappresenta una terapia enzimatica sostitutiva pioniera per i rari disordini della calcificazione, fra cui la calcificazione arteriosa generalizzata infantile (GACI), per la quale è la prima indicazione prevista. I pazienti con GACI soffrono di calcificazione delle medie e grandi arterie, che portano al restringimento arterioso e all’insufficienza cardiaca.
La malattia colpisce prevalentemente i neonati e i bambini, e la maggior parte dei pazienti colpiti muoiono nella prima infanzia.

Sulla base dei dati pubblicati, Synageva stima che la GACI colpisca circa 2.000-3.000 pazienti nei principali mercati dei farmaci rimborsabili. Nei soggetti sani, un enzima chiamato ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi-1 (ENPP1) genera pirofosfato, che è un potente inibitore di calcificazione dei tessuti. A causa di mutazioni ereditarie, i pazienti con GACI hanno bassi livelli di pirofosfato, che si traduce in una maggiore calcificazione delle arterie e altri tessuti.

SBC-105 è un enzima ricombinante che sostituisce l’enzima mutato e aumenta la produzione di pirofosfato. In un modello preclinico di topi con GACI, SBC-105 ha dimostrato di migliorare la sopravvivenza e i biomarcatori associati alla malattia, e di ridurre la calcificazione dei tessuti. Con un ulteriore sviluppo, la società prevede di portare questo programma nell’uso clinico nel 2016.

Al di là della GACI, l’enzima SBC-105 può avere un’ampia utilità medica in altri rari disordini di calcificazione, compresi rachitismo ipofosfatemico e pseudoxantoma elastico, dove i bassi livelli di pirofosfato contribuiscono alla calcificazione patologica, con aumento della morbilità e della mortalità.

“SBC-105 offre la possibilità di influenzare positivamente il processo di calcificazione anomala associata alla GACI e ad altri disturbi con calcificazione patologica”, ha detto Anthony Quinn, Vice Presidente Esecutivo e capo dello staff medico di Synageva. “Siamo entusiasti dei dati generati finora con SBC-105 e prevediamo di generare ulteriori dati e indicazioni aggiuntive”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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