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OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
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OssMalattieRare Nasce in Italia la prima Associazione dedicata ai pazienti con #Bronchiectasie polmonari. Promuoverà la conoscenza di una condizione clinica sottovalutata, spesso associata a #malattierare come fibrosi cistica o malattia polmonare NTM. bit.ly/2pqL18Q @AlibertiStefano pic.twitter.com/TCT4fUt3ul
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OssMalattieRare Sono stati presentati i positivi risultati dello studio clinico di Fase, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia del farmaco per i pazienti affetti da #colangiocarcinoma bit.ly/2VLF6Hj
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OssMalattieRare L'evento che si è tenuto a Catania è stata l'occasione per un aggiornamento sui temi più attuali in #emofilia , con un'analisi sulle terapie esistenti e uno sguardo sui trattamenti futuri. bit.ly/2VKYkNd
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OssMalattieRare Ritardo psicomotorio e del linguaggio, crisi epilettiche, atassia e disturbi psichiatrici: sono le caratteristiche cliniche del #deficitdiSSADH di cui recentemente sono state scoperte due nuove mutazioni della patologia. bit.ly/2MjrfF1
1 day ago.

Secondo due studi pubblicati recentemente su Orphanet Journal of Rare Diseases (uno preclinico e uno clinico) il segreto del successo dei farmaci per le malattie rare è l’uso in regime di combinazione. Nonostante tale approccio combinatorio sia da tempo utilizzato nella pratica clinica, questi studi rappresentano  il primo tentativo di utilizzare insieme diversi farmaci puntando sull’azione pleiotropica. Ovvero combinare i diversi farmaci sulla base della loro capacità di agire su specifici target biologici. In particolare, i ricercatori hanno testato la combinazione PXT3003, una combinazione di tre sostanze già approvate, baclofen, naltrexone e sorbitolo, rivolta al trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A).

La CMT1A è una rara malattia genetica correlata alla sovra espressione del gene PMP22. La combinazione è stata sperimentata dapprima in un modello murino di CMT1A, che ha dimostrato come la combinazione di questi 3 farmaci sia in grado di regolare sinergicamente l’espressione di PMP22.

Successivamente PXT3003 è stato testato sui pazienti con CMT1A. La sperimentazione clinica ha confermato sicurezza e tolleranza anche nell’uomo e ha persino dimostrato che i pazienti trattati con la dose più alta di PXT3003 mostrano un livello basso di degradazione del farmaco.

I risultati ottenuti dai ricercatori possono dirsi incoraggianti, anche se necessitano di ulteriori conferme. Queste le parole della dott.ssa Ségolène Aymé: "tantissime malattie rare potrebbero beneficiare di questo approccio".

Per approfondimenti clicca sulla newsletter Orphanet.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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