Secondo due studi pubblicati recentemente su Orphanet Journal of Rare Diseases (uno preclinico e uno clinico) il segreto del successo dei farmaci per le malattie rare è l’uso in regime di combinazione. Nonostante tale approccio combinatorio sia da tempo utilizzato nella pratica clinica, questi studi rappresentano il primo tentativo di utilizzare insieme diversi farmaci puntando sull’azione pleiotropica. Ovvero combinare i diversi farmaci sulla base della loro capacità di agire su specifici target biologici. In particolare, i ricercatori hanno testato la combinazione PXT3003, una combinazione di tre sostanze già approvate, baclofen, naltrexone e sorbitolo, rivolta al trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A).

La CMT1A è una rara malattia genetica correlata alla sovra espressione del gene PMP22. La combinazione è stata sperimentata dapprima in un modello murino di CMT1A, che ha dimostrato come la combinazione di questi 3 farmaci sia in grado di regolare sinergicamente l’espressione di PMP22.

Successivamente PXT3003 è stato testato sui pazienti con CMT1A. La sperimentazione clinica ha confermato sicurezza e tolleranza anche nell’uomo e ha persino dimostrato che i pazienti trattati con la dose più alta di PXT3003 mostrano un livello basso di degradazione del farmaco.

I risultati ottenuti dai ricercatori possono dirsi incoraggianti, anche se necessitano di ulteriori conferme. Queste le parole della dott.ssa Ségolène Aymé: "tantissime malattie rare potrebbero beneficiare di questo approccio".

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