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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
About 12 hours ago.
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OssMalattieRare #Psoriasi : arrivano risultati positivi dallo studio di Fase III BE READY che valuta l’efficacia e la sicurezza del farmaco bit.ly/2Rl3RZe
About 15 hours ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
1 day ago.
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
10 days ago.

Secondo due studi pubblicati recentemente su Orphanet Journal of Rare Diseases (uno preclinico e uno clinico) il segreto del successo dei farmaci per le malattie rare è l’uso in regime di combinazione. Nonostante tale approccio combinatorio sia da tempo utilizzato nella pratica clinica, questi studi rappresentano il primo tentativo di utilizzare insieme diversi farmaci puntando sull’azione pleiotropica. Ovvero combinare i diversi farmaci sulla base della loro capacità di agire su specifici target biologici. In particolare, i ricercatori hanno testato la combinazione PXT3003, una combinazione di tre sostanze già approvate, baclofen, naltrexone e sorbitolo, rivolta al trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A).

La CMT1A è una rara malattia genetica correlata alla sovra espressione del gene PMP22. La combinazione è stata sperimentata dapprima in un modello murino di CMT1A, che ha dimostrato come la combinazione di questi 3 farmaci sia in grado di regolare sinergicamente l’espressione di PMP22.

Successivamente PXT3003 è stato testato sui pazienti con CMT1A. La sperimentazione clinica ha confermato sicurezza e tolleranza anche nell’uomo e ha persino dimostrato che i pazienti trattati con la dose più alta di PXT3003 mostrano un livello basso di degradazione del farmaco.

I risultati ottenuti dai ricercatori possono dirsi incoraggianti, anche se necessitano di ulteriori conferme. Queste le parole della dott.ssa Ségolène Aymé: "tantissime malattie rare potrebbero beneficiare di questo approccio".

Per approfondimenti clicca sulla newsletter Orphanet.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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