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Sono frutto della Ricerca&Sviluppo Dompé, azienda biofarmaceutica italiana, le nuove prospettive di trattamento delle ulcere corneali in pazienti affetti da cheratite neurotrofica, patologia oculare rara ancora oggi orfana di cura, che colpisce meno di una persona su 5.000 nel mondo. Il Nerve Growth Factor ricombinante umano (rhNGF), molecola per uso oftalmico sviluppata e messa a punto dalla Ricerca Dompé, rappresenta la prima potenziale terapia mirata per la cheratite neurotrofica ed è attualmente in fase avanzata di sviluppo nell’ambito dello studio clinico REPARO, che coinvolge 39 centri in 9 paesi europei.

In occasione dell’ARVO Annual Meeting (Orlando, USA, 4-8 maggio 2014) sono stati presentati i dati preliminari dello studio di Fase I in pazienti affetti da malattia moderata o grave, che ha dimostrato come rhNGF sia sicuro e ben tollerato.

Lo studio ha preso in esame 18 pazienti (7 uomini e 11 donne), affetti da cheratite neurotrofica moderata o grave conseguente a diabete, infezione oculare da virus herpes, infezioni, interventi neurochirurgici e altre patologie correlate.

I soggetti reclutati nello studio, che non hanno risposto ai trattamenti medici attualmente disponibili, sono stati suddivisi in quattro gruppi: nel primo è stata somministrata la soluzione per uso topico in collirio al dosaggio di 10 µg/ml, nel secondo un semplice veicolo, nel terzo il dosaggio di 20 µg/ml e nel quarto ancora placebo.

Al termine del trattamento, oltre ai risultati relativi a tollerabilità e sicurezza, in 11 pazienti è stato registrato un netto miglioramento delle condizioni corneali.

Nonostante i dati siano ancora “mascherati”, e quindi non sia ancora noto quali pazienti abbiano ricevuto rhNGF e quali il placebo, è stata registrata la completa risoluzione delle lesioni corneali nella maggior parte dei pazienti, con percentuali simili nei due gruppi trattati con rhNGF a dosaggi diversi, nonché un incremento nella sensibilità corneale in circa un paziente su tre.

“Questi risultati sono di grande importanza nel percorso di sviluppo clinico di rhNGF, candidato farmaco che trae origine dalle ricerche del premio Nobel Rita Levi Montalcini – spiega Eugenio Aringhieri, CEO del Gruppo Dompé. Una conferma del lavoro svolto dai nostri ricercatori che per primi sono riusciti a individuare e sviluppare una molecola biotech di NGF per uso oftalmico. Siamo fiduciosi che i risultati dello studio clinico permetteranno di offrire una terapia di provata efficacia ai pazienti che in tutto il mondo rischiano gravi conseguenze sulla capacità visiva a causa di questa patologia per cui ancora non esistono trattamenti efficaci e, più in generale, chiariranno ulteriormente le potenzialità di NGF in campo oftalmologico”.

NGF è una proteina in grado di stimolare la crescita, il mantenimento e la sopravvivenza dei neuroni. Il mondo della ricerca ha, nel tempo, formulato l’ipotesi dell’efficacia dell’uso topico di NGF considerando che la cheratite neurotrofica è una patologia neurodegenerativa. È noto, infatti, che l’integrità della cornea – l’organo in assoluto più innervato del corpo umano: quasi 400 volte più della cute – è mantenuta dall’innervazione piuttosto che dalla vascolarizzazione.

Grazie alle ricerche condotte dal Gruppo Dompé è stato possibile proseguire gli studi in ambito clinico, garantendo la produzione biotecnologica di un farmaco a base di rhNGF potenzialmente in grado di offrire ai pazienti affetti da cheratite neurotrofica una reale ed efficace risposta terapeutica.

“Tra le patologie della parte anteriore dell’occhio, la Cheratite Neurotrofica si caratterizza per gravità e decorso degenerativo, derivanti da ridotta innervazione della cornea come conseguenza di svariati stati patologici (ad esempio diabete, lesioni erpetiche, interventi chirurgici) che può portare a conseguenze anche invalidanti, come ulcerazione e perforazione della cornea con conseguente perdita della funzionalità visiva – spiega il Prof. Stefano Bonini, Direttore del Dipartimento di Oftalmologia del Campus Bio-Medico di Roma e Principal Investigator dello Studio REPARO. Oggi, dopo anni di studio, siamo particolarmente orgogliosi nel riscontrare la concretezza delle intuizioni della nostra ricerca, confermate anche dai promettenti risultati dello studio REPARO. Un risultato incoraggiante frutto anche del contributo del settore industriale che, per competenze e visione, ha consentito di portare in tempi così rapidi un farmaco in valutazione clinica.”

Attualmente la molecola è in sperimentazione anche nel trattamento del Dry Eye (o “sindrome dell’occhio secco”) e di patologie della parte posteriore dell’occhio, come la Retinite Pigmentosa.

Lo Studio REPARO

Lo studio di Fase I/II REPARO è un trial randomizzato, doppio mascherato, controllato con placebo, che combina dosi ascendenti singole e ripetute per valutare sicurezza, tollerabilità e farmacocinetica del fattore di crescita nervoso ricombinante umano (rhNGF) in collirio, in pazienti adulti affetti da cheratite neurotrofica con lesioni corneali di grado 2 (persistente difetto epiteliale) o di grado 3 (ulcera corneale) di grado da moderato a grave.

Attualmente è in fase avanzata di sviluppo lo studio di Fase II, per cui è in corso l’arruolamento di pazienti, condotto in 39 Centri di 9 Paesi in Europa.

In Italia sono 9 i centri di eccellenza coinvolti nello studio: Università Campus Bio-Medico di Roma, Policlinico Umberto I (Roma), Fondazione San Raffaele del Monte Tabor (Milano), Azienda Ospedaliera San Paolo (Milano), Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi (Firenze), Dipartimento di Scienze Neurologiche Oftalmologia e Genetica – Università di Genova, Azienda Ospedaliera di Padova, Università G. D'Annunzio (Chieti), Azienda Ospedaliero Universitaria di Messina.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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