Il trial con terapia genica entra finalmente nella fase clinica umana e per la sperimentazione del farmaco ISIS parte la Fase 3

Il 2014 è un anno cruciale per la cura della SMA (Atrofia Muscolare Spinale) e maggio 2014 è un mese segnato da importanti progressi della ricerca: infatti due sperimentazioni che alimentano le speranze delle famiglie a maggio compiranno un grande passo in avanti.
Si tratta innanzitutto di un promettente studio di terapia genica, condotto in Ohio al Nationwide Children’s Hospital di Columbus, il primo trial al mondo dedicato alla SMA, che tenterà di sanare il gene malato. A maggio 2014 inizierà l'arruolamento di 9 bambini tra 0 e 9 mesi, per coinvolgerli nello studio di Fase 1, a singola location, a dose crescente, per valutare la sicurezza e l'efficacia del trasferimento genico per l'Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1. I pazienti riceveranno una singola infusione terapeutica e continueranno ad essere monitorati per due anni.

 

Inoltre, martedì 29 aprile, al 66mo Meeting dell'American Academy di Neurologia a Filadelfia, la casa farmaceutica ISIS ha presentato un aggiornamento sulla sperimentazione in corso del farmaco ISIS-SMNRx per la cura della SMA. Gran parte dei bambini trattati nella Fase 2 ad oggi non ha bisogno di assistenza respiratoria né ha avuto reazioni avverse alla dose massima.

I risultati che emergono da questa fase sono positivi e incoraggianti perché tutti i bambini hanno mostrato un aumento della forza misurato con la scala di Hammersmith Functional, scala di misurazione internazionale dei miglioramenti durante un trial. Al momento tutto è pronto per iniziare la Fase 3 dello studio su bambini che hanno 6 mesi d'età e su bambini nel secondo anno di vita.

"È con grande gioia ed emozione che seguiamo queste notizie che arrivano da oltreoceano, ormai settimanalmente" commenta Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA. "La possibilità di una cura è davvero sempre più vicina, mentre fino a pochissimi anni fa sembrava impossibile. La nostra
associazione è impegnata a portare al più presto il farmaco di ISIS in Italia e i rapporti tra i nostri ricercatori e quelli americani sono strettissimi. Anche per la terapia genica sono in corso relazioni internazionali per fare in modo che anche i pazienti italiani possano venire arruolati e partecipare a
questa svolta epocale. Abbiamo finanziato con Telethon la creazione di una rete nazionale di supporto ai centri clinici per fare in modo di essere pronti: il 2014 è l’anno della svolta, lo abbiamo detto tante volte, e adesso ci crediamo più che mai".

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni