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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare 16 milioni di euro per la ricerca. L’unione di forze tra Equiter e @Telethonitalia ha dato vita a due innovative start-up in ambito biomedico. @Tigem_Telethon bit.ly/34envdQ
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
1 day ago.
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
1 day ago.

Il trial con terapia genica entra finalmente nella fase clinica umana e per la sperimentazione del farmaco ISIS parte la Fase 3

Il 2014 è un anno cruciale per la cura della SMA (Atrofia Muscolare Spinale) e maggio 2014 è un mese segnato da importanti progressi della ricerca: infatti due sperimentazioni che alimentano le speranze delle famiglie a maggio compiranno un grande passo in avanti.
Si tratta innanzitutto di un promettente studio di terapia genica, condotto in Ohio al Nationwide Children’s Hospital di Columbus, il primo trial al mondo dedicato alla SMA, che tenterà di sanare il gene malato. A maggio 2014 inizierà l'arruolamento di 9 bambini tra 0 e 9 mesi, per coinvolgerli nello studio di Fase 1, a singola location, a dose crescente, per valutare la sicurezza e l'efficacia del trasferimento genico per l'Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1. I pazienti riceveranno una singola infusione terapeutica e continueranno ad essere monitorati per due anni.

 

Inoltre, martedì 29 aprile, al 66mo Meeting dell'American Academy di Neurologia a Filadelfia, la casa farmaceutica ISIS ha presentato un aggiornamento sulla sperimentazione in corso del farmaco ISIS-SMNRx per la cura della SMA. Gran parte dei bambini trattati nella Fase 2 ad oggi non ha bisogno di assistenza respiratoria né ha avuto reazioni avverse alla dose massima.

I risultati che emergono da questa fase sono positivi e incoraggianti perché tutti i bambini hanno mostrato un aumento della forza misurato con la scala di Hammersmith Functional, scala di misurazione internazionale dei miglioramenti durante un trial. Al momento tutto è pronto per iniziare la Fase 3 dello studio su bambini che hanno 6 mesi d'età e su bambini nel secondo anno di vita.

"È con grande gioia ed emozione che seguiamo queste notizie che arrivano da oltreoceano, ormai settimanalmente" commenta Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA. "La possibilità di una cura è davvero sempre più vicina, mentre fino a pochissimi anni fa sembrava impossibile. La nostra
associazione è impegnata a portare al più presto il farmaco di ISIS in Italia e i rapporti tra i nostri ricercatori e quelli americani sono strettissimi. Anche per la terapia genica sono in corso relazioni internazionali per fare in modo che anche i pazienti italiani possano venire arruolati e partecipare a
questa svolta epocale. Abbiamo finanziato con Telethon la creazione di una rete nazionale di supporto ai centri clinici per fare in modo di essere pronti: il 2014 è l’anno della svolta, lo abbiamo detto tante volte, e adesso ci crediamo più che mai".



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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