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OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
About 11 hours ago.
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OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
About 13 hours ago.
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OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
1 day ago.

Si eviterebbe l’assunzione continua di calcio e vitamina D, che possono danneggiare  vari organi

La prima sperimentazione sulla sostituzione dell’ormone paratiroideo per il trattamento dell’ipoparatiroidismo è stato presentato al 94° Congresso annuale della Endocrine Society a Huston.
L’ormone paratiroideo ricombinante (rhPTH) viene prodotto in laboratorio e sembra essere identico a quello umano. Il sostituto permette la regolazione dei livelli di calcio, che in questa malattia sono decisamente inferiori al normale. Nell’ipoparatiroidismo infatti la ghiandola paratiroide non produce livelli sufficienti di ormone paratiroideo, comportando l’ipocalcemia e un innalzamento dei livelli di fosfato nel corpo. Questo squilibrio comporta spasmi, convulsioni, crampi a mani e piedi, stanchezza, ansia, depressione e disturbi dello sviluppo di sistema scheletrico e dentatura.
Le attuali opzioni terapeutiche si limitano alla gestione dei sintomi tramite la somministrazione di calcio e vitamina D mentre questo nuova terapia sostitutiva rappresenta una novità assoluta.

A sperimentarla è stato il team di John P. Bilezikian, professore di Medicina alla Columbia University, secondo il quale l’ormone ricombinante ha contribuito a regolare l’ipocalcemia dei pazienti, senza la necessità di assunzione di vitamina D.
“Si tratta di risultati significativi per i pazienti, soprattutto considerando la potenziale minaccia ai reni, cuore e del cervello associate con l'uso a lungo termine di alte dosi di calcio e vitamina D," ha detto Bilezikian.

Lo studio è stato condotto di 134 pazienti che, una volta randomizzati, hanno ricevuto delle iniezioni quotidiane di rhPTH o placebo per 24 settimane.
Secondo le stime l’ipoparatiroidismo colpisce 100.000 persone negli USA. La causa è principalmente iatrogena, come conseguenza dell'intervento chirurgico di paratiroidectomia. Altre cause riconosciute sono quelle autoimmuni e quelle congenite, come la sindrome di Di George. In alcuni casi la causa è idiopatica.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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