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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
2 days ago.

Per le persone affette dalla malattia di Gaucher di tipo 1, una patologia rara che causa ritardi della crescita, malformazioni ossee e  ingrossamento di alcuni organi interni, si aprono le porte, anche in Italia, della sperimentazione di un nuovo farmaco, una terapia orare invece che endovenosa. Nel nostro paese si stima vi siano circa 250 persone affette dalla malattia.

Il farmaco si chiama eliglustat e, come pubblicato sulla rivista scientifica Blood, ha superato gli studi di fase I e II con risultati decisamente incoraggianti sia per la capacità di agire sulla densità delle ossa che per la riduzione della crescita anomala della milza. A fronte di questi risultati la casa produttrice del farmaco, la Genzyme – sotto i riflettori per una possibile acquisizione da parte di Sanofi Aventis – ha deciso di procedere a tre diversi trial clinici di fase III arruolando 450 pazienti in oltre 25 paesi tra cui l’Italia, lo studio clinico più ampio mai intrapreso per la malattia. In Italia la sperimentazione si farà in due centri, all’Ospedale S.Maria della Misericordia di Udine, sotto il coordinamento del Prof. Bruno Bembi, uno dei massimi esperti della malattia, e a Firenze all’Azienda Ospedaliera di Careggi, dove ad occuparsene saranno il dottor Massimo Morfini e la dottoressa Silvia Linari.
Il primo trial sarà effettuato su pazienti adulti che hanno già utilizzato altri tipi di trattamenti, il secondo sarà un doppio cieco per il confronto con l’effetto placebo e il terzo sarà invece finalizzato a mettere a punto lo schema posologico più adeguato.
“Questa terapia – dice il Prof. Bembi – potrebbe essere utilizzata nei pazienti che hanno ancora un’attività enzimatica discreta. L’eliglustat infatti da una parte limita l’accumulo lisosomiale nelle cellule e dall’altra stimola gli enzimi che con il loro malfunzionamento causano la malattia. Al S.Maria della Misericordia abbiamo già due pazienti pronti a cominciare il trail ma siamo pronti ad accoglierne altri e contiamo di cominciare al massimo il mese prossimo”

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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