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Genzyme sta sviluppando eliglustat quale trattamento orale per la Malattia di Gaucher di tipo I nei pazienti adulti con l’obiettivo di allargare le opzioni di trattamento a disposizione di medici e pazienti per raggiungere gli obiettivi terapeutici individuali. I trattamenti enzimatici sostitutivi attualmente disponibili - incluso imiglucerasi, lo standard di cura di Genzyme per la Malattia di Gaucher di tipo I - vengono somministrati per infusione endovenosa.

L’anno scorso Genzyme aveva reso noto che lo studio aveva raggiunto l'endpoint primario composito: una risposta clinicamente significativa per almeno due su tre endpoint (miglioramento delle dimensioni della milza, della concentrazione dell'emoglobina e della conta piastrinica) dopo 52 settimane. I dati a due anni pubblicati su Blood indicano miglioramenti continui, comuni a tutti gli endpoint: la maggior parte dei pazienti (85%) ha raggiunto almeno tre dei quattro obiettivi terapeutici fissati per le terapie enzimatiche sostitutive a livello ematologico e degli organi interni. Questi dati suggeriscono anche che eliglustat potrebbe avere effetti positivi su due indicatori dell’interessamento osseo della malattia, quali la densità minerale ossea e l’infiltrazione del midollo osseo.
Gli eventi avversi più comuni, segnalati in più del 10% dei pazienti, comprendono infezioni virali (sei pazienti), infezioni delle vie urinarie, aumento della pressione sanguigna (tre pazienti) e dolori addominali (tre pazienti). In sei pazienti sono stati riscontrati otto eventi avversi attribuibili all’uso del farmaco, tutti di entità moderata.
Questi risultati sono stati presentati all’inizio di quest’anno al Simposio WORLD del Lysosomal Disease Network.
Programma di Fase 3
Genzyme sta attualmente arruolando pazienti in tre trial di Fase 3 su eliglustat, globali e multi-centrici. Complessivamente, la prevista partecipazione di 450 pazienti rende questo programma clinico il più ampio mai intrapreso nella Malattia di Gaucher. Sono già attivi oltre 50 centri in più di 25 Paesi ed è prevista la partecipazione di altri ancora.
Il primo trial di Fase 3, ENCORE, è uno studio randomizzato, open-label, effettuato su pazienti adulti affetti dalla Malattia di Gaucher di tipo I, volto a confrontare eliglustat con imiglucerasi per infusione. Possibili candidati per questo trial sono i pazienti adulti ai quali è già stato somministrato imiglucerasi per almeno tre anni e che hanno raggiunto i loro obiettivi terapeutici. Il secondo trial, ENGAGE, è uno studio randomizzato, in doppio cieco, contro placebo, su pazienti con una diagnosi confermata di Malattia di Gaucher di tipo I. Possibili candidati per questo trial sono i pazienti che non hanno ricevuto né la terapia enzimatica sostitutiva nei nove mesi precedenti il trial, né una terapia con inibitori del substrato nei sei mesi precedenti il trial. Recentemente, Genzyme ha lanciato un terzo studio, conosciuto come EDGE, che compara l’efficacia di eliglustat in due diversi schemi posologici: una monosomministrazione giornaliera verso un trattamento frazionato in due somministrazioni quotidiane.
“I risultati pubblicati confermano il potenziale di questo nuovo farmaco” ha riferito Carlo Incerti, Genzyme Senior Vice President Global Market Access, “e l’impegno di Genzyme a trovare soluzioni innovative per migliorare lo stato di salute e la qualità di vita dei pazienti affetti da malattia di Gaucher. La possibilità di ottenere un’ottimale risposta terapeutica con un trattamento orale, consentirà a medici e pazienti di raggiungere un nuovo traguardo nella lotta contro la malattia, lotta nella quale Genzyme si trova da sempre al loro fianco”.
I risultati completi dell’analisi ad un anno per eliglustat erano già stati pubblicati su Blood.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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