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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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Lo studio coinvolgerà l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e il Policlinico Gemelli di Roma

Roma – Le sindromi da iperaccrescimento sono delle patologie rare causate da mutazioni somatiche nel gene PIK3CA, che provocano una crescita sproporzionata di una o più parti del corpo. A queste malattie, che in precedenza si pensava fossero a sé stanti (macrodattilia, sindromi M-CM, Cloves, Klippel-Trenaunay e altre ancora), oggi ci si riferisce con l'acronimo PROS. Per queste condizioni, e per la rarissima sindrome di Proteus, è in corso una sperimentazione che coinvolge circa 20 Centri nel mondo, fra i quali due in Italia.

La dott.ssa Paola Sabrina Buonuomo, dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, già un anno fa ci aveva parlato di questo trial clinico, e ora ci aggiorna sulle ultime novità, che sembrano promettenti. “L’acronimo PROS viene utilizzato per raggruppare una serie di patologie rare e ultrarare accomunate da mutazioni genetiche somatiche che interessano un identico meccanismo cellulare di iperaccrescimento. In pratica, questo si traduce dal punto di vista clinico in quadri molto diversi tra loro, in cui distretti corporei differenti (generalmente arti, ma anche torace, addome e volto) possono presentare crescita asimmetrica, in associazione o meno con altre anomalie, come malformazioni vascolari o alterazioni degli organi interni”, spiega la dottoressa.

Nel 2017 è partito uno studio di Fase I-II su una molecola piuttosto promettente (miransertib) con un bersaglio terapeutico specifico, coinvolto nel meccanismo di replicazione cellulare. Al trial, coordinato dal nostro Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, partecipano anche il Policlinico A. Gemelli di Roma e il Boston Children's Hospital”, prosegue la dr.ssa Buonuomo. “I risultati preliminari sono stati così incoraggianti che nell'ottobre scorso lo studio è stato esteso, coinvolgendo un numero maggiore di Centri e di pazienti, ed avrà carattere registrativo: in pratica, come ha annunciato l'azienda, i dati raccolti saranno utilizzati per presentare alle autorità di regolamentazione dei farmaci (la FDA negli Stati Uniti e l'EMA in Europa) una domanda di autorizzazione all’immissione in commercio”.

Leggi l'intervista completa alla dott.ssa Sabrina Buonuomo sul sito Sperimentazioni Cliniche.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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