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Terapia genica

I risultati di 5 anni di follow-up evidenziano costanti miglioramenti nelle principali tappe di sviluppo motorio, cognitivo e linguistico

South Plainfield (U.S.A.) – Nuovi risultati per la terapia genica PTC-AADC, in sperimentazione nei pazienti affetti da deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC). I dati, presentati da PTC Therapeutics al 48° meeting annuale della Child Neurology Society e relativi a un follow-up fino a cinque anni post trattamento, hanno dimostrato miglioramenti clinicamente significativi e costanti nelle principali tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e linguistico.

PTC-AADC è una terapia genica una tantum basata sul gene umano della dopa decarbossilasi (DDC), somministrata nel putamen (una specifica area del cervello), che supporta la produzione di neurotrasmettitori chiave. Il programma di terapia genica per questa malattia è uno dei quattro che PTC ha acquisito lo scorso anno da Agilis Biotherapeutics.

Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici è una rara condizione genetica causata da una mutazione del gene della dopa decarbossilasi (DDC), con conseguente mancanza di un enzima AADC funzionante, responsabile del passaggio finale nella sintesi dei neurotrasmettitori chiave dopamina e serotonina. Il deficit di AADC provoca ritardi o mancato raggiungimento delle principali tappe dello sviluppo, come il controllo della testa, la capacità di stare seduti, in posizione eretta, camminare o parlare. Comporta anche tono muscolare basso (ipotonia muscolare), episodi gravi, simili a convulsioni, con movimenti involontari degli occhi più frequentemente verso l’alto (crisi oculogire), anomalie autonomiche e necessità di cure per tutta la vita. Una malattia neurologica devastante, per cui i pazienti con grave deficit di AADC hanno un alto rischio di morte durante l'infanzia. Al momento non ci sono terapie approvate che ne affrontino la causa sottostante.

Una nuova analisi ha valutato gli outcome di 26 pazienti con deficit di AADC attraverso tre studi clinici separati: è quindi l'analisi più completa e di maggiore durata su pazienti trattati con PTC-AADC o con qualsiasi altro trattamento sperimentale fino ad oggi. In particolare, questi risultati hanno mostrato che 12 mesi dopo il trattamento con PTC-AADC, il peso corporeo medio dei pazienti era aumentato da 12,0 a 15,2 kg e la frequenza delle crisi oculogire si era ridotta. La discinesia (movimenti involontari) è stato l'evento avverso più frequentemente registrato, tuttavia la maggior parte degli eventi è stata di entità lieve o moderata e tutti i casi si sono risolti entro 10 mesi dal trattamento.

“Siamo entusiasti di vedere gli effetti trasformativi della terapia genica in questo studio a lungo termine, poiché i pazienti con grave deficit di AADC non raggiungono mai la capacità di sedersi, camminare o parlare”, ha affermato Stuart Peltz, Chief Executive Officer di PTC Therapeutics. “Siamo sulla buona strada per presentare una BLA (biologics license application) alla FDA entro la fine dell'anno e siamo orgogliosi di essere sul punto di portare il primo trattamento commerciale ai pazienti con deficit di AADC, in linea con la nostra missione di portare trattamenti clinicamente differenziati ai pazienti con malattie rare”.

“Oltre a non riuscire a raggiungere le principali tappe dello sviluppo, i bambini con deficit di AADC possono manifestare sintomi gravi che influenzano la loro vita quotidiana. Questi sintomi possono includere episodi di crisi oculogire, che possono durare minuti o ore e comportare un movimento verso l'alto degli occhi, movimenti involontari del collo, protrusione della lingua e spasmi della mascella, che possono essere molto angoscianti per i pazienti e le loro famiglie”, ha dichiarato il dr. Claudio Santos, Senior Vice President, Global Medical Affairs di PTC Therapeutics. “I dati post-trattamento presentati al congresso della Child Neurology Society confermano una riduzione del numero di pazienti con crisi oculogire, suggerendo che questo trattamento di terapia genica abbia il potenziale per fare una vera differenza nella vita dei pazienti”.

Al congresso, inoltre, è stato presentato un ulteriore abstract sull'attuale stato di comprensione del deficit di AADC, che offrendo una panoramica dello stato della malattia, ha evidenziato l’importanza di una terapia genica per trattare questa condizione.

In questi giorni, PTC ha anche annunciato di aver acquisito dalla BioElectron Technology Corporation delle risorse focalizzate sulle malattie infiammatorie e del sistema nervoso centrale. Il programma principale è rappresentato da uno studio pilota che ha come oggetto proprio i disturbi del sistema nervoso centrale, un settore che presenta sostanziali bisogni terapeutici insoddisfatti.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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