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Terapia genica

Nello studio clinico in corso sono stati osservati miglioramenti nelle misure funzionali e una riduzione significativa della creatina chinasi

Cambridge (U.S.A.) – Dopo nove mesi, continuano a migliorare i tre pazienti affetti da distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2E (LGMD2E) che hanno ricevuto la terapia genica SRP-9003 (ex MYO-101) nell’ambito di uno studio cinico di Fase I/IIa. I nuovi dati sono stati annunciati da Sarepta Therapeutics: il trattamento sperimentale ha l'obiettivo di stimolare la produzione della proteina beta-sarcoglicano, la cui mancanza è la causa della malattia.

Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono malattie genetiche che causano una debolezza progressiva e debilitante, con una degenerazione che inizia nei muscoli intorno ai fianchi e alle spalle prima di estendersi a quelli delle braccia e delle gambe. I pazienti con LGMD2E, un sottotipo autosomico recessivo di LGMD, iniziano a mostrare sintomi neuromuscolari, come difficoltà a correre, saltare e salire le scale, prima dei 10 anni. La malattia progredisce conducendo alla perdita della deambulazione negli anni dell'adolescenza e portando, spesso, alla morte prima dei 30 anni.

Attualmente non esiste alcun trattamento o cura per la LGMD2E, ma i dati resi noti da Sarepta sono positivi: nella coorte 1 dello studio, i tre partecipanti di età compresa fra 4 e 13 anni sono stati trattati con un'infusione di terapia genica alla dose di 5x1013 vg/kg, e in tutti e tre, dopo nove mesi, sono stati osservati dei miglioramenti nei risultati funzionali, tra cui la scala North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD), il tempo impiegato per alzarsi da terra, per salire quattro scalini, e il test del cammino di 10 metri e di 100 metri. Questi risultati sono nettamente diversi da quelli previsti in un gruppo di storia naturale corrispondente per età. Inoltre, la creatina chinasi media (un biomarcatore enzimatico fortemente associato al danno muscolare) è risultata significativamente ridotta rispetto al basale.

Non sono stati osservati nuovi rischi per la sicurezza del farmaco, e il profilo visto finora supporta la possibilità di aumentare la dose nella successiva coorte dello studio. Come precedentemente descritto, due partecipanti hanno presentato elevati enzimi epatici, e in uno di questi il sintomo è stato ritenuto un evento avverso grave, perché associato ad un aumento transitorio della bilirubina. Entrambi gli eventi si sono verificati quando ai pazienti sono stati ridotti gli steroidi per via orale e, in entrambi i casi, gli enzimi epatici sono tornati al livello di base e i sintomi si sono risolti dopo un trattamento supplementare con steroidi.

Dai dati dello studio precedentemente resi noti, inoltre, è emerso che dopo due mesi dal trattamento, i pazienti hanno mostrato, nelle biopsie muscolari, una media del 51% di fibre nelle quali era espresso il beta-sarcoglicano, superando notevolmente la soglia minima di successo, definita al 20%. L'intensità media delle fibre, inoltre, era superiore del 47% rispetto ai controlli normali.

Sarepta ha in sviluppo cinque programmi di terapia genica per la LGMD, nello specifico per i sottotipi LGMD2E, LGMD2D, LGMD2C, LGMD2B e LGMD2L, e detiene un'opzione per un sesto programma, per la LGMD2A.

“Abbiamo osservato consistenti miglioramenti funzionali, oltre ad alti livelli di espressione della proteina mancante e solidi risultati nei biomarcatori correlati, in entrambe le nostre prime coorti per la distrofia muscolare di Duchenne (SRP-9001) e per la LGMD2E (SRP-9003), ha affermato Doug Ingram, Presidente e Chief Executive Officer di Sarepta. “Abbiamo intenzione di testare una dose più alta di terapia genica nei partecipanti con LGMD2E, di selezionare la nostra dose clinica e quindi di far progredire lo studio, insieme agli altri cinque programmi per la LGMD, il più rapidamente possibile. Con i risultati della prima coorte LGMD2E, Sarepta continua a costruire il suo motore di terapia genica: un modello duraturo creato per progettare, sviluppare e portare alla comunità medica e a quella dei pazienti, terapie trasformative per coloro che vivono con rare malattie genetiche, e che troppo spesso muoiono a causa di esse”.

La LGMD2E è una malattia neuromuscolare devastante senza attuali opzioni di trattamento, quindi siamo molto lieti di osservare un miglioramento funzionale nei partecipanti allo studio che hanno ricevuto SRP-9003”, ha aggiunto il dr. Jerry Mendell, del Centro di Terapia Genica dell'Abigail Wexner Research Institute presso il Nationwide Children's Hospital di Columbus (Ohio), ricercatore principale dello studio.

Per i pazienti italiani affetti da distrofia muscolare dei cingoli sono attive diverse associazioni: l'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM), il Gruppo Familiari Beta-sarcoglicanopatie Onlus (GFB), e l'Associazione Conquistando Escalones (ACE).

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

Leggi anche "Distrofia muscolare dei cingoli: una malattia rara che rende i pazienti immuni all'HIV".



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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