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OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
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OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
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OssMalattieRare Nuove prospettive per la cura della fibrosi polmonare idiopatica. Lo studio coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. #IPF bit.ly/2OuWfUi
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OssMalattieRare Cerimonia di premiazione della IV edizione del Premio AINET. Vincitrice del "Premio per le donne... dalle donne 2019” categoria “Migliore idea”: @ilariacbartoli Congratulazioni direttore! bit.ly/2Mww2lA pic.twitter.com/5pAUt3e4Wd – presso Museo San Francesco Montefalco
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E’ una delle più comuni forme di nanismo. La molecola dovrebbe promuovere la crescita ossea
L’associazione pazienti: “Ora torniamo a sperare”

La società biotecnologia americana BioMarin ha annunciato, il 3 gennaio scorso, l’avvio di un programma di sperimentazione per la molecola BMN-111, un analogo del C-peptide natriuretico di tipo (CNP), per la acondroplasia, una delle più comuni forme di nanismo. La società prevede di avviare la sperimentazione di fase 1 nel primo trimestre del 2012. L'obiettivo primario dello studio di Fase 1 è quello di valutare la sicurezza e la tollerabilità di dosi singole e multiple di BMN-111 in pazienti volontari adulti sani fino alla dose massima tollerata. La società prevede di iniziare la studio di fase 2 in soggetti pediatrici nel quarto trimestre del 2012 o il primo trimestre del 2013. La notizia è subito stata accolta con entusiasmo dall'Associazione Acondroplasia - Insieme per crescere. La malattia è la stessa da cui è affetto il bimbo abbandonato pochi giorni fa dalla madre in ospedale dopo la nascita.

"La molecola BMN-111 ha dimostrato benefici nei modelli animali colpiti in forma moderata o grave dalla malattia promuovendo la crescita ossea anche in animali normali - ha dichiarato Hank Fuchs, Chief Medical Officer di BioMarin - BMN-111 segnerà il nostro settimo programma in fase di sperimentazione clinica, il massimo raggiunto nella storia della società. Ci aspettiamo di poter raggiungere delle pietre miliari dal punto di vista clinico nel corso del prossimo anno”.
L’ottimismo dell’azienda sembra ben giustificato, la pipeline dei prodotti in sperimentazione – e anche in terza fase – è ben nutrita e riguarda malattia rarissime e senza cura, i risultati ottenuti fino ad ora sono entusiasmanti, tanto che a fine anno, proprio per le alte aspettative sugli studi clinici in atto, il valore di BioMarin era molto cresciuto in borsa.      

La notizia dell’avvio di questa sperimentazione è stata accolta con entusiasmo dall’Associazione Acrondroplasia – Insieme per crescere che ne ha parlato anche sul proprio gruppo Facebook.  “Ogni giorno ci confrontiamo nelle piccole grandi conquiste – dice Nadia Pivato, presidente dell’associazione, questa notizia ci ha reso subito molto speranzosi, proprio perchè da anni la ricerca sui fibroblasti si è fermata. Siamo speranzosi perchè un successo positivo di questa sperimentazione porterebbe al totale annullamento della sofferenza fisica di tanti bambini-adolescenti che per migliorare la loro autostima, la loro condizione di vita si sottopongono all'intervento dell'allungamento degli arti. Noi mamme e papà quando decidiamo insieme ai nostri figli o meno di iniziare un percorso di allungamento siamo sempre molto sofferenti, perchè è comunque un percorso lungo in quanto non sarà solo un intervento. Durante la fase dell'allungamento ci potrebbero essere delle complicazioni, seppur piccole, ma da affrontare in concomitanza, e soprattutto per molte famiglie che non si trovano vicino agli Ospedali specializzati per questi tipi di intervento, ci sono costi di viaggio e organizzazione della restante parte della famiglia non indifferenti. Ricordiamo infatti che i fissatori che vengono installati sulle gambe e braccia dei nostri figli devono essere portati per un periodo di che va dai 6 ai 12 mesi, e che mensilmente hanno bisogno di essere visitati dall'ortopedico che ha effettuato l'allungamento per vedere se il decorso di accrescimento osseo sta facendo il suo corso”.

La malattia
L'acondroplasia è causata da una mutazione autosomica dominante che va ad attivare il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 (FGFR3), un regolatore negativo della crescita ossea. L'ottanta per cento dei casi sono il risultato di una mutazione spontanea, e 98 per cento dei casi hanno una mutazione G380R. L'acondroplasia è la forma più comune di nanismo umano ed è caratterizzata dalla mancata conversione della cartilagine in osso. Le manifestazioni cliniche della malattia comprendono la bassa statura, la compressione craniomidollae, apnea, gambe arcuate, bozze frontali e ipoplasia medio-facciale, influenza permanente della zona lombare, stenosi spinale, infezioni ricorrenti dell'orecchio e l'obesità. L’intelligenza delle persone affette da questa malattia è normale. Il tasso di incidenza di acondroplasia è una su 15.000 a uno su 40.000 nati vivi, tra Usa ed Europa il numero di pazienti è compreso attualmente tra 18.000 a 24.000

BIOMARIN
BioMarin sviluppa e commercializza prodotti biofarmaceutici innovativi per malattie gravi Il portafoglio di prodotti dell'azienda comprende quattro prodotti approvati e più prodotti attualmente in fase clinica e pre-clinica.    
I prodotti approvati di BioMarin sono attualmente il Naglazyme ® (galsulfase) per la mucopolisaccaridosi VI (MPS VI), interamente sviluppato e commercializzato da BioMarin; Aldurazyme ® (laronidasi) per la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), un prodotto che BioMarin ha sviluppato attraverso una joint venture al 50/50 con Genzyme Corporation; Kuvan ® (sapropterina dicloridrato) compresse,per la fenilchetonuria (PKU), sviluppato in collaborazione con Merck Serono, e Firdapse ™ (amifampridine), che è stato approvato dalla Commissione Europea per il trattamento della sindrome miastenica di Lambert Eaton (LEMS).    

I prodotti in fase clinica sono GALNS (N-acetilgalattosamina 6-solfatasi), che è attualmente in fase III per il trattamento della MPS IVA (Sindrome di Morquio),  amifampridine fosfato (3,4-diaminopiridina fosfato), che è attualmente in fase III per il trattamento di LEMS negli Stati Uniti, PEG-PAL (pegilato fenilalanina ammoniaca liasi ricombinante), che è attualmente in fase II di sviluppo clinico per il trattamento della PKU; 701 BMN che è attualmente in sviluppo di fase I / II per il trattamento della malattia di Pompe, e BMN 673 in fase I / II di sviluppo clinico per il trattamento di tumori geneticamente determinati.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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