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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
2 days ago.

Dopo 48 settimane, i bambini trattati hanno mostrato visibili miglioramenti

La terapia genica sta assumendo un ruolo sempre più importante nell'ambito della ricerca scientifica finalizzata alla scoperta di trattamenti efficaci per le malattie di origine genetica, in particolare quelle neuromuscolari. Di recente, nuovi risultati incoraggianti sono giunti da un trial clinico multicentrico di Fase I/II condotto allo scopo di valutare la terapia genica sperimentale AT132 in pazienti pediatrici con miopatia miotubulare legata all’X (XLMTM), una grave e rara patologia ereditaria caratterizzata da debolezza muscolare, ipotonia e insufficienza respiratoria.

La XLMTM, che ha un'incidenza di 1 caso ogni 50.000 nati maschi (le femmine, di solito, sono portatrici sane), è causata da mutazioni nel gene MTM1, che codifica per la miotubularina, una proteina fondamentale per il funzionamento dei muscoli scheletrici. La terapia genica AT132, sviluppata dalla società farmaceutica Audentes Therapeutics, si basa sulla somministrazione, mediante infusione endovenosa, di un virus adeno-associato (AAV) che è stato modificato per essere innocuo e in grado di veicolare nell'organismo copie sane del gene MTM1.

Lo studio di Fase I/II su AT132 ha coinvolto 9 ragazzi di età compresa tra gli 8 mesi e i 6 anni con diagnosi di XLMTM. Le biopsie muscolari eseguite su 6 pazienti a 48 settimane dal trattamento, hanno mostrato una produzione di miotubularina pari all’85% di quella prodotta in condizioni normali, mentre le fibre muscolari sono risultate più robuste. I bambini trattati con la terapia genica hanno anche evidenziato visibili miglioramenti: 4 di loro sono stati in grado di sedersi, 3 hanno potuto compiere qualche passo mediante assistenza e alcuni hanno iniziato a mangiare e vocalizzare suoni per la prima volta. I positivi risultati preliminari sono stati presentati al 22° Convegno dell’American Society of Gene & Cell Therapy (ASGCT).

Oltre che per la miopatia miotubulare legata all'X, Audentes Therapeutics sta portando avanti lo studio di potenziali terapie anche per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e per la distrofia miotonica di tipo I.

Leggi la notizia completa su Osservatorio Terapie Avanzate.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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