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OssMalattieRare La ricerca cerca da anni di ripristinare la produzione di #distrofina , la cui assenza è alla base della distrofia muscolare di #Duchenne . Finalmente diversi gruppi di ricerca sono riusciti a mettere a punto una strategia di #terapiagenica . www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/13470-distrofia-di-duchenne-le-potenzialita-e-i-limiti-della-terapia-genica
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OssMalattieRare Enrico Piccinini, General Manager @SanofiGenzymeIT , spiega l'impegno dell'azienda sul fronte delle malattie rare, specie nella ricerca di nuove terapie per la #MalattiadiGaucher , #MalattiadiFabry , la #mucopolisaccaridosiditipoI e la #MalattiadiPompe www.youtube.com/watch?v=CE2bpOi7Xmw
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OssMalattieRare L’impegno dell’azienda nei confronti della ricerca di nuove terapie per la #fibrosicistica . L' #intervista a Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals. www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica/13476-fibrosi-cistica-l-impegno-di-vertex-nel-ricercare-nuove-terapie
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OssMalattieRare Il Centro di Coordinamento #Screening ha completato la mappatura dei Centri presenti sul territorio italiano: dall’analisi condotta ne risultato 14 dotati di spettrometria di massa tandem, la tecnologia necessaria ad eseguire i test sul sangue dei neonati. www.osservatoriomalattierare.it/screening-neonatale/13469-screening-neonatali-il-centro-di-coordinamento-ha-completato-la-mappatura-dei-centri
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Il farmaco, testato in uno studio randomizzato in doppio cieco, ha prodotto un buon livello di tollerabilità e un’efficacia superiore a quella delle altre terapie farmacologiche in uso

Scorrendo rapidamente la lista dei più comuni farmaci antiepilettici ciò che non si può evitare di osservare è che le molecole con questa indicazione non scarseggiano: fenobarbital, valproato, carbamazepina, felbamato e topiramato sono solo alcune delle più note, che però non sempre producono effetti soddisfacenti, come nel caso dei pazienti colpiti da sindrome di Lennox-Gastaut. Infatti, questa rara encefalopatia epilettica affligge i bambini, specie di sesso maschile, nei primi dieci anni d’età, provocando crisi quotidiane che influiscono in maniera negativa sul normale sviluppo cognitivo, danneggiando, a volte anche in maniera irreparabile, il sistema nervoso e configurandosi come un’importante causa di ritardo mentale.

Il repertorio sintomatico della malattia comprende anche frequenti crisi epilettiche refrattarie al trattamento con i più noti farmaci anticonvulsivanti. La presa in carico degli attacchi epilettici è particolarmente difficile dal momento che le molte opzioni terapeutiche sperimentate per contrastarli si sono rivelate inefficaci: sono, infatti, pochi i farmaci dimostratisi realmente validi e non sono stati esenti da effetti collaterali di rilievo che hanno messo in forte dubbio il loro utilizzo. Il felbamato, ad esempio, è stato approvato per il trattamento di questa malattia ma può essere prescritto solo da centri specialistici presso cui i pazienti siano monitorati attentamente da personale medico specializzato. Più di recente, anche il topiramato è stato incluso tra i farmaci da somministrare ai pazienti epilettici affetti da sindrome di Lennox-Gastaut ma, anche in questo caso, è richiesto un attento controllo dei possibili effetti indesiderati.

Una buona notizia giunge dalle pagine della rivista Epileptic Disorders, da cui si evince che anche la rufinamide, approvata per il trattamento degli attacchi epilettici in soggetti con questa rara sindrome, sta sfornando risultati di spessore. La ricerca, infatti, ha messo in evidenza come lo stato di ipereccitabilità neuronale che sottende alle manifestazioni epilettiche sia dovuto ad alterazioni degli scambi ionici trans-membrana. La rufinamide è un derivato triazolico che esplica la sua attività anticonvulsivante attraverso il prolungamento dello stato di inattività dei canali del sodio.

Nell’articolo poc’anzi citato e pubblicato da un’equipe internazionale di scienziati, si ribadisce come il farmaco sia stato valutato e approvato sulla base dei risultati di uno studio randomizzato, in doppio cieco, condotto su 138 pazienti con crisi epilettiche associate a sindrome di Lennox-Gastaut. Il profilo di tollerabilità ed efficacia di questa molecola, rispetto al placebo, si è dimostrato più che soddisfacente nel ridurre la frequenza delle crisi di caduta e delle crisi epilettiche in generale, e i risultati hanno trovato conferma anche in studi di estensione in aperto.

Ben tollerata sia nei soggetti adulti che nei bambini, la rufinamide ha mostrato un buon effetto nella riduzione della frequenza mensile delle crisi totali, nella riduzione della frequenza mensile delle crisi tonico-atoniche e nel miglioramento globale della gravità delle crisi a fronte di effetti collaterali già noti, quali sonnolenza, nausea, vomito, mal di testa, stanchezza e vertigine. Dagli studi di estensione non sono emersi ulteriori e non specificati effetti indesiderati, tanto che la comunità medica non sta esitando a utilizzare la rufinamide, specialmente in caso di crisi epilettiche frequenti, preferendola di gran lunga ad ogni altra opzione terapeutica.

Nel frattempo, altre notizie incoraggianti arrivano dal mondo della ricerca. Di recente, infatti, ha destato interesse il buon risultato fatto ottenere da un nuovo farmaco sperimentale a base di cannabidiolo (CBD), il secondo principio attivo per concentrazione presente nella pianta della cannabis. Secondo uno studio apparso sulla rivista The Lancet, la molecola sembra produrre effetti significativi nel trattamento delle crisi epilettiche in soggetti affetti da sindrome di Lennox-Gastaut. GW Pharmaceuticals, società sviluppatrice del farmaco, ha già presentato all'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) la richiesta di approvazione del cannabidiolo come terapia sia per la sindrome di Lennox-Gastaut che per quella di Dravet, un'altra forma di epilessia a insorgenza infantile con elevata resistenza alle terapie.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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